Термин «мутации», обозначавший «скачкообразное изменение наследственных признаков», ввел Де Фриз, изучавший изменчивость и наследственность у растений. Позднее Беиеринк распространил это понятие на бактерии. Спустя некоторое время экспериментально был доказан спонтанный и ненаправленный характер мутаций.
В настоящее время мутации рассматривают как любое стабильное наследуемое изменение ДНК. В популяции бактерий в процессе ошибок репликации постоянно возникают мутации, которые приводят к появлению аллелей генов. Если условия микроокружения создают селективное преимущество мутирующему микроорганизму, то благодаря быстрому размножению, он становится преобладающим в популяции.
Некоторые штаммы характеризуются повышенной частотой мутаций, связанной с нарушением систем репарации. Такие штаммы получили название мутаторов. Впервые они описаны в 1950 году. Мутаторы важны в процессе видообразования микроорганизмов. Однако, мутаторы не только с высокой частотой мутируют, но и обмениваются генами, тем самым затормаживают процессы дивергенции микроорганизмов.
Мутации классифицируются в зависимости от ряда факторов: причин возникновения, последствий, направленности, локализации, типов замен нуклеотидов. Выделяют следующие типы мутаций: