Хромосомные болезни

Хромосомные болезни выявляются у новорождённых с частотой 6:1000. Инициальное звено патогенеза – геномная или хромосомная мутация. Хромосомный дисбаланс приводит к остановке либо нарушению эмбрионального развития, в том числе ранних этапов органогенеза. В результате формируются множественные ВПР. Тяжесть нарушений обычно коррелирует со степенью хромосомного дисбаланса: чем больше хромосомного материала вовлечено в аберрацию, тем раньше проявляется хромосомный дисбаланс в онтогенезе, тем значительнее нарушения физического и психического развития индивида. Как правило потеря хромосомы или ее части приводит к более тяжелым клиническим последствиям, чем присоединение хромосомы или ее части.

Хромосомные болезни классифицируют (рис. 4–14) по критериям изменения структуры и числа хромосом, а также в зависимости от типа клеток (половые или соматические).

Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 04 14 Виды хромосомных болезней»

Рис. 4–14. Виды хромосомных болезней.

Большинство геномных мутаций (полиплоидии, трисомии по крупным хромосомам, моносомии по аутосомам) летальны.

Насчитываются сотни болезней, вызванных нарушением структуры хромосом в результате делеции, дупликации, инверсии или транслокации их отдельных участков. Их клиническая картина и тяжесть определяются характером перестройки, величиной вовлеченных фрагментов и их функциональной значимостью.