1. Прогрессирующая невральная перонеальная амиотрофия Шарко-Мари-Тута.
Тип наследования: аутосомно-доминантный, реже аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный. Частота 1 - 2 на 100 000 населения. Патогенетические варианты развития:
1) Демиелинизирующий с гипертрофией нервных волокон, со снижением скорости проведения по нервам;
2) Аксональная дегенерация без изменения скорости проведения по нервным волокнам.
1й клинический вариант. Проявляется обычно у детей школьного возраста, редко у дошкольников, с симметричной атрофии и фасцикуляции мышц ног в дистальных отделах (ноги в форме «перевернутых бутылок») с ранней грубой фрдрейхоподобной деформаций стоп. Рано выпадают сухожильные рефлексы. Позже поражаются дистальные мышцы рук и нарушается поверхностная чувствительность по типу "носков" и "перчаток". Характерны вегетативно-трофические нарушения. Глубокая чувствительность нарушается на более поздней стадии. Характерны «холодовые парезы». Интеллект сохранён. На продолжительность жизни не влияет.
|
|
2й клинический вариант. Развивается после 40 лет. Симптомы аналогичны, но течение заболевания носит более медленнопрогрессирующий характер, чем первый вариант. В 50% случаев изменения затрагивают верхние конечности и нарушается чувствительность. Интеллект сохранен. На продолжительность жизни не влияет. Долго сохраняют способность передвигаться самостоятельно.
Лечение симптоматическое:
a) АХЭС: прозерин, калимин, нейромидин
b) Сосудистые препараты, улучшающие микроциркуляцию с антиагрегантными свойствами: пентоксифиллин 5.0 в/в кап на 200 физ.р-ра, никотиновая кислота 1.0 в/м, цитофлавин 10%-10.0 в/в кап на 200мл 5% глюкозы и т.д.
c) Витамины группы В (В1 5%-1.0 в/м ч/д, В6 5%-1.0 в/м ч/д, В12 0.05%-2.0 в/м) и витамин Е
d) ФТЛ: озокерит, родоновые ванны. Санкурлечение: грязелечение, гидротерапия
e) Ношение специальной ортопедической обуви
2. Невральная амиотрофия лопаточно-перонеальная.
Тип наследования: аутосомно-доминантный
Клиника появляется после 10-летнего возраста и характеризуется сочетанным поражением мышц плечевого пояса и перонеальной группы.
Течение медленнопрогрессируюшее.
3. Неврит гипертрофический интерстициальный Дежерина- Сотта.
Тип наследования: аутосомно-доминантный, реже аутосомно-рециссивный. Патогенез: поражаются аксоны периферических нервов.
Клинические проявления напоминают невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута, т.е. амиотрофии затрагивают дистальные отделы конечностей, нарушая движения в кистях и стопах, фридрейхоподобная стопа, возможно нарушение чувствительности по полиневритическому типу, появление синдрома Аргайло-Робертсона (сохранение реакции зрачка на свет при отсутствии реакции на конвергенцию и аккомодацию). Отличительными критериями являются более поздний возраст начала заболевания (до 20 лет), наличие кожных искусов и нейрофибром и утолщение (гипертрофия) нервных стволов при пальпаторном исследовании.
Течение медленнопрогрессирующее, возможны ремиссии.