Хромосомные заболевания

· Синдромы с множественными врожденными аномалиями

o Хромосомные заболевания (Синдром Дауна, Синдром Шерешевского — Тернера, Синдром Клайнфелтера, Трисомия-Х, Синдром Штурге — Вебера — Крабе, Синдром XYY, Синдром «лицо эльфа»)

Среди лиц, страдающих тяжелой формой слабоумия, в 15—18 % случаев имеются хромосомные изменения.

Хромосомные заболевания — это клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом. К настоящему времени описано уже несколько десятков клинически различающихся хромосомных синдромов, и процесс этот продолжается.

Наиболее характерными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии и более грубые врожденные аномалии развития (пороки).

При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромосом, слабоумие не является обязательным признаком. Для этих нарушений, как правило, более характерны недоразвитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков.

К 1977г. в специальном международном банке, куда стекаются данные о выявленных вариантах хромосомных аберраций, насчитывалось 161 836 вариантов аномалий.

Перспективным методом профилактики хромосомной патологии является антенатальная диагностика, т.е. исследование клеток амниотической жидкости на 16—18-й неделе беременности или клеток хориона в более ранние сроки. Внедрение антенатальной диагностики в широкую практику с охватом контингентов повышенного риска позволит значительно сократить частоту рождения детей с хромосомными заболеваниями, в первую очередь с болезнью Дауна.

Синдром Дауна.

Заболевание впервые описано L. Down в 1866г. (английским врачом Лангдоном Дауном).

Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет в среднем 1:700. По данным Е.Ф. Давиденковой, на 983 родившихся прихо­дится один случай болезни Дауна. По данным А.С. Чистовича, из 1000 родившихся 2—3 страдают болезнью Дауна. В странах Европы указываются более частые случаи: 2—3 больных ребен­ка на 600—700 родившихся. Среди олигофренов 10% страдают болезнью Дауна.