Клинико-генеалогический метод

Это метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение болезни (или признака) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Это универсальный метод.

Он применяется при решении следующих проблем:

- установление наследственного характера признака или болезни

- установление типа наследования (аутосомно- рецессивный и т.д.)

- своевременная диагностика наследственных болезней

- позволяет определить круг лиц в родословной, нуждающихся в детальном исследовании

- используется при медико-генетическом консультировании.

Выделяют 2 этапа:

1.Составление родословной и её графическое изображение

2. Генеалогический анализ получения данных.

1) Начинают со сбора информации о наличии заболевания в семье (очно, заочно, опрос или анкеты, достоверность полнота)

- сначала всё о пробанде (первичный пациент с него начинают составлять родословную) начиная с беременности, родах…

- далее о сибсах (братья и сёстры) живых, мёртвых…

- сведения о родственниках (мать, отец, их братья и сёстры) о наличии родственных браков, какие вообще болезни есть в семье, наличие выкидышей, мёртворождений, раноумерших и др. особенности.

Далее клинический осмотр больных с наследственной патологией.

Составляют родословную схему с помощью специальных символов и письменное приложение к ней (легенда- описание).

Графическое изображение родословной.

Изображают семейное древо, используя общепринятые обозначения:

- мужчина - брак

- женщина = кровный

- пол неизвестен - - - - - повторный

- пробанд _ внебрачный

_

Дети в браке

Больных в семье, заштриховывают (как правило)

- Составление родословной начинают с пробанда, далее его сибсы, родители, двоюродные, дедушки (снизу вверх).

- Все члены родословной должны располагаться по поколениям в один ряд.

- Иногда, для удобства вычеркивают родословные связи по материнской линии затем по отцовской.

- Поколение обозначают римскими цифрами, слева от родословной, сверху вниз. Арабскими цифрами нумеруют потомство одного поколения (весь ряд) слева на право.

- Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы.

В схеме должно быть 3-4 поколения.

2) Генеалогический анализ.

Можно встретиться с генными и хромосомными болезнями, болезнями, связанными с действиями средовых факторами, «неизвестными» заболеваниями.

- позволяет определить тип наследования, по какой линии наследуется;

- рассчитать риск рождения больных детей;

- разработать план лечения и профилактики.