2015-09-06
2882
Ребенок 2 месяцев, от первой беременности, протекавшей с тяжелым токсикозом. Роды на 37-й неделе беременности. Масса тела при рождении 3500 г, длина 48 см, плацента большая.
С первых дней жизни ребенок редко мочился, отмечались отеки на конечностях, лице, передней брюшной стенке. Ребенок поступил на обследование в нефрологическое отделение. Масса тела 5900 г. Состояние тяжелое. Кожные покровы бледные, выражены отеки на лице, конечностях, асцит. Тоны сердца приглушены. ЧСС - 132 ударов в мин. Печень выступает из-под реберного края на 4-5 см. Несмотря на проводимую терапию, состояние больного оставалось тяжелым. В лечение были включены глюкокортикоиды, которые не оказали положительного эффекта. При обследовании: Общий анализ крови: Нb - 100 г/л, Эр - 3,0х1012/л, Лейк -12,0х109/л, п/я - 3%, с - 28%, э - 7%, л - 52%, м - 10%, СОЭ - 20 мм/час. Общий анализ мочи: белок - 3,6 г/л, эритроциты - 1-2 в п/з, лейкоциты - 1-2 в п/з, гиалиновые цилиндры - 6-9 в п/з. Биохимический анализ крови: общий белок - 30 г/л, альбумины -18%, a1-глобулины - 4%, а2-глобулины - 14%, b-глобулины - 18%, у- глобулины - 24%, мочевина - 20,0 ммоль/л, креатинин 118 мкмоль/л, холестерин - 8,0 ммоль/л. Проба Зимницкого: относительная плотность - 1,002-1,005, ДЦ - 50,0 мл, НД - 120,0 мл. Гистологическое исследование почек (биопсия): микрокистоз, пролиферация мезенхимальных клеток, фиброзные изменения в обеих почках.
|
|
|
ВОПРОСЫ:
1. Каков ваш предположительный диагноз, обоснуйте его.
2. Какие необходимы дополнительные исследования для уточнения диагноза?
3. С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз?
4. Каковы лечебные мероприятия для данного пациента?
5. Ваш прогноз?
ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ:
1. Диагноз: врожденный нефротический синдром. Обоснование: признаки нефротического синдрома, высокая протеинурия, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, гиперХС-емия. Ранний возраст развития болезни. стероид-резистентный НС.
2. Доп. исследования: биопсия почки, генет. исследование на NPN1, NPN2 и др. вирусологическое исследование: ЦМВ, титры.
3. Диф. диагноз: болезнь минимальных изменений, ФСГС, врожденный, вторичный НС.
4. Лечение: грудное вскармливание, уход. В/в альбумин 10-20%, мочегонные. НСПВ – индометацин, нефропротективная терапия – иАПФ, БРА. Трансплантация почки.
5. Прогноз: тХПН
