2. Учебные цели:
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
- методы изучения генетики человека;
- основные типы наследования признаков у человека;
- сущность генеалогического метода;
- сущность близнецового метода
- возможности цитогенетического, биохимического и дерматоглифического методов изучения генетики человека;
- этапы цитогенетического анализа;
- способы рутинной и дифференциальной окраски хромосом;
- классификацию хромосом человека согласно Денверской и Парижской номенклатуре,
- механизм формирования полового хроматина.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
- составлять родословные для анализа характера наследования и прогнозирования вероятности проявления признаков;
- рассчитывать показатели конкордантности для моно- и дизиготных близнецов.
- использовать формулу Хольцингера для определения вклада наследственных и средовых факторов в развитие заболевания
- проводить цитогенетический анализ кариотипа человека;
|
|
- проводить анализ полового хроматина.
3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
1. Основные методы изучения генетики человека.
2. Генеалогический метод. Возможности метода.
3. Условные обозначения и правила составления родословной.
4. Типы наследования признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой доминантный и рецессивный, сцепленный с Y-хромосомой. Особенности родословных при разных типах наследования.
5. Сущность близнецового метода. Оценка доли наследственности с применением формулы Хольцингера.
6. Биохимический метод. Примеры выявления гетерозиготных носителей ферментопатий (фенилкетонурия) и лиц предрасположенных к ряду заболеваний (сахарный диабет, атеросклероз, гипертония) с нагрузочными тестами).
7. Дерматоглифический метод. Ладонные линии, их значимость при наследственных синдромах. Гребневые линии пальцев (дуги, петли, завитки). Гребневый счет и его значимость при наследственных синдромах.
8. Изучение полового хроматина в интерфазных ядрах (тельца Барра, барабанные палочки).
9. Цитогенетический метод. Прямые и непрямые методы цитогенетического анализа. Основные этапы культивирования периферической венозной крови. Методы окраски хромосом (рутинная, дифференциальная, FISH – флуоресцентная).
10. Изучение кариотипа человека с применением Денверской классификации рутинно окрашенных хромосом.
11. Использование рутинной окраски для выявления нарушения числа хромосом.
4. Вид занятия: практическое
5. Продолжительность занятия – 3 часа (135 мин).