I. Анамнестические:
Высокая распространенность в семьях пробандов подагры, мочекаменной болезни, пиелонефрита, функциональных нарушений нервной системы, реже - сахарного диабета, холецистита, заболеваний желудка и двенадцатиперстной кишки, хронических заболеваний легких, болезней сердечно-сосудистой системы.
II. Клинические:
• нервно-психический синдром: повышенная возбудимость, хорееподобные гиперкинезы, тики, ночные страхи, эмоциональная лабильность, ускоренное психическое и речевое развитие;
• дисметаболический синдром: извращение аппетита, анорексия, медленные прибавки массы, «беспричинные» повышения температуры тела, транзиторные аритмии, функциональные шумы, приглушение тонов сердца;
• симптомы ацетонемических кризов: многократная внезапная рвота, дизурические явления в течение нескольких дней с развитием признаков обезвоживания. Запах ацетона в выдыхаемом воздухе, повышенное содержание ацетона в моче;
• болевые симптомы: боли в животе, в мышцах-разгибателях, мигрени, невралгии, артралгии, реже артриты;
|
|
• аллергические сыпи, в том числе крапивница, отеки Квинке.
Параклинические:
• общий анализ крови - возможны умеренный лимфоцитоз и эозинофилия;
• биохимическое исследование крови - повышенное содержание мочевой кислоты, диспротеинемия, гипергаммаглобулинемия;
• анализ мочи - насыщенный цвет, высокая относительная плотность, возможны протеинурия, микрогематурия, лейкоцитурия, повышенное содержание уратов и других солей (оксалатов, фосфатов).
Дифференциальный диагноз проводят с вторичными гиперурикемиями (при обширных деструктивных процессах в тканях, рассасывании превмонических инфильтратов, гиперпаратиреозе, при лейкозах, некоторых формах анемий, при нарушении выделительной функции печени, дистрофиях и др.) и первичной семейной гиперурикемией.
Диагностическая программа для выявления мочекислого диатеза
Минимальная
• Сбор и анализ биологического и генетического анамнеза ребенка.
• Оценка его нервно-психического статуса.
• Выявление дисметаболического синдрома.
• Клинический анализ крови.
• Общий анализ мочи.
Максимальная
• Определение уровня мочевой кислоты в плазме крови.
• Исследование протеинограммы.
• Определение уровня уратов в моче.