Медико-генетические методы исследования проводят на базе специальных медико-генетических консультаций или отделений, и они необходимы в первую очередь пациенткам с нарушениями полового развития и менструальной функции, привычным невынашиванием беременности малых сроков, бесплодием, нарушением строения наружных половых органов.
Медико-генетические методы включают:
• определение полового хроматина и кариотипирование;
• хромосомный анализ;
• биохимические исследования для выявления наследственных нарушений обмена веществ, связанных с энзимопатией;
• составление генеалогической схемы, позволяющей оценить вероятность появления определённых наследственных признаков у членов изучаемой семьи.
Показания к исследованию кариотипа:
• отклонения в количестве полового хроматина;
• низкий рост;
• множественные, нередко стёртые соматические аномалии развития и
• дисплазии;
• пороки развития, множественные уродства или самопроизвольные вы-
• кидыши в ранние сроки беременности в семейном анамнезе;
• дисгенезия гонад.