1. Экзогенные химические мутагены:
Пестициды,
§ промышленные соединения (формальдегид, ацетальдегид, уретан, бензол),
§ пищевые добавки (ароматические углеводороды, цикламаты),
§ лекарственные вещества (цитостатики, ртутные соединения, кофеин, мышьяк).
2. Эндогенные химические мутагены:
§ некоторые метаболиты, образующиеся в процессе обмена веществ (перекись водорода, липидные перекиси),
§ свободные радикалы (оксигенные, гидроксильные, липидные).
3. Экзогенные физические мутагены:
§ все виды ионизирующей радиации (α, β, γ, рентгеновские лучи, поток нейтронов),
§ ультрафиолетовые лучи.
4. Эндогенные физические мутагены:
§ эндогенная ионизирующая радиация, обусловленная наличием в составе тканей радиоактивных элементов: 40К, 14С, радона.
5. Биологические мутагены:
§ вирусы и токсины ряда микроорганизмов.
Патогенез наследственных болезней
Мутация – начальное звено патогенеза наследственных болезней.
Мутация – это изменение структуры гена, хромосомы или их числа. Мутации ведут к появлению гена, который обусловливает новые наследственные признаки.
|
|
Мутации
(по характеру изменений генетического аппарата)
å â æ
геномные хромосомные аберрации генные (точечные)
(обусловленные (обусловленные изменением обусловленные изменением
изменением структуры хромосом) молекулярной
числа хромосом): структуры гена)
-полиплоидии – кратное
увеличение полного
набора хромосом
(ди-, три-, тетраплоидии),
- анеуплоидии – изменение
числа хромосом в одной или
нескольких парах
Мутации
(в зависимости от типа клеток)
å æ
соматические гаметические (генеративные)
возникают в соматических клетках, появляются в клетках, из которых
не передаются при половом размножении; развиваются гаметы или в половых клетках;
могут влиять на судьбу только данного организма эти мутации могут сказываться на судьбе
(развитие мозаицизма определенных признаков, потомства или передаваться по наследству.
опухолевый рост клона потомков мутировавшей клетки и др.).
Мутации
(в зависимости от действующих мутагенных факторов)
å æ
Спонтанные индуцированные
Возникают под влиянием естественных природных Вызываются известными факторами или
факторов, в том числе при случайных ошибках специально направленными воздействиями,
в процессе репликации ДНК. повреждающими ДНК и/или нарушающими
процессы ее репликации или репарации.
Мутации
(с точки зрения биологической целесообразности)
å æ
полезные (биологически целесообразные) вредные (биологически нецелесообразные):
Увеличивают адаптационные и репродуктивные - нелетальные (совместимые с жизнью),
|
|
способности особи и способствуют оставлению - летальные (не совместимые с жизнью).
большего числа потомков.
5. Мутации - по механизму изменения генетического материала (гена или хромосомы):
§ делеции – выпадение какого-либо участка гена или хромосомы,
§ транслокации – перемещение участка,
§ инверсии – поворот участка на 1800,
§ дупликации – удвоение хромосом.
Необходимым условием для возникновения мутации является недостаточная активность систем обнаружения и устранения повреждений ДНК, называемых системами репарации.
В результате мутации образуется аномальный ген с измененным кодом.