Мейоз — это особый тип клеточного деления, возникновение которого связано с появлением полового размножения. При половом размножении два родителя — отец и мать — дают начало новому организму. При оплодотворении сливаются ядра половых клеток родителей, что увеличивает вдвое количество хромосом в зиготе. Следовательно, образование половых клеток должно быть связано с уменьшением количества хромосом в два раза, но таким образом, чтобы совокупность генетического материала обеспечивала преемственность поколений. Закономерное чередование репликации ДНК и, соответственно, хромосом, митозов и мейозов обеспечивает сохранение видоспецифического кариоти-па как в индивидуальном развитии — онтогенезе, так и в череде поколений организмов.
В процессе мейоза из одной диплоидной клетки (2n = 46) образуются 4 гаплоидные клетки (n = 23). Кроме того, в мейозе происходит два вида перегруппировки генетического материала хромосом, т. е. два вида генетической рекомбинации: 1) независимое распределение гомологичных хромосом из разных пар к полюсам деления; 2) кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосомами. Эти процессы обеспечивают широчайший спектр наследственной изменчивости, генетическую неповторимость индивидов даже среди потомков одной пары родителей.
|
|
Мейотическое деление у человека не имеет каких-то коренных отличий от мейоза других эукариот. Оно состоит из двух, следующих друг за другом делений, между которыми не происходит удвоения ДНК, а следовательно, и хромосом.
Перед мейозом обязательно проходит интерфаза, в S-периоде которой ДНК реплицируется. Следовательно, в профазе первого мейотического деления выявляющиеся нитевидные хромосомы состоят из двух хроматид. Каждое из двух делений мейоза состоит из про-, мета-, ана- и телофазы с индексами I или II
Первое мейотическое деление протекает значительно дольше, чем второе. Самой длительной фазой первого мейотического деления является профаза, так как именно в этой фазе происходят такие сложные процессы, как образование бивалентов из гомологичных хромосом и кроссинговер.
Метафаза I — биваленты выстраиваются в экваториальной плоскости в цитоплазме. Центромеры хромосом расположены на экваторе, к ним прикреплены нити веретена деления. Число выстроенных бивалентов соответствует гаплоидному набору хромосом и для человека равно 23.
Анафаза I — расхождение гомологичных хромосом к противоположным полюсам клетки. Каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид.
Телофаза I. В этой фазе происходит образование двух дочерних ядер, каждое из которых содержит гаплоидное число хромосом, равное 23. Каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид.
|
|
Промежуток между двумя последующими делениями мейоза очень небольшой. Почти сразу начинается второе мейотическое деление. Оно идет по схеме митоза: 23 хромосомы, состоящие из парных сестринских хроматид, связанных в центромерных участках, в каждом из двух образованных ядер проходят профазу и мета-фазу. В анафазе они разъединяются, и сестринские хроматиды каждой хромосомы расходятся к противоположным полюсам, в результате чего образуется четыре гаплоидных ядра (рис. 10).
Рекомбинация генетического материала в мейозе происходит не только за счет процесса кроссинговера. В анафазе первого мейоти-ческого деления происходит случайное распределение по отношению к полюсам клетки гомологичных хромосом из каждого бивалента. Это приводит к большому числу возможных комбинаций отцовских и материнских хромосом в гаметах. Рассмотрим процесс подробнее на простом примере.
Проанализируем распределение первой и второй пары гомологичных хромосом в анафазе I. Известно, что в каждой паре гомологичных хромосом в процессе оплодотворения одна хромосома приходит из гаметы отца, другая — из гаметы матери. Обозначим заглавными буквами хромосомы отца, а строчными — хромосомы матери. Таким образом, А и а — первая пара хромосом, В и b — вторая пара. В профазе I образуются биваленты. В метафазе I они выстраиваются в экваториальной плоскости: А//а, В//b. В анафазе I гомологичные хромосомы из бивалентов расходятся к противоположным полюсам: к одному полюсу пойдут хромосомы А и В, т.е. отцовские, а к другому, а и b, т.е. материнские. Но у этого события может быть и другой исход, когда расположение хромосом в метафазе на экваторе будет другим: А//а, b//В. Тогда к одному полюсу пойдут хромосомы А и b, а к другому — а и В, т.е. сочетание хромосом на полюсах будет содержать одну отцовскую и одну материнскую. Наличие двух пар гомологичных хромосом обеспечивает, как мы видим, образование четырех типов гамет, качественно отличающихся друг от друга сочетанием отцовских и материнских хромосом. У человека 23 пары хромосом. Разнообразие гамет оценивается как 223. Это примерно 10 миллионов вариантов разнообразных сочетаний отцовских и материнских хромосом из каждой пары гомологов. При оплодотворении практически равновероятна встреча любого из сперматозоидов с овулировавшей яйцеклеткой. Это увеличивает число возможных генотипов детей (223 • 223). Частота генетической рекомбинации в результате независимого распределения разных пар гомологов выше, чем частота рекомбинации в результате кроссинговера.
Наследование признаков, сцепленных с полом. Хромосомы X и Y гомологичны, так как у них есть общие гомологичные участки, где локализованы аллельные гены. Однако эти хромосомы, несмотря на гомологию отдельных локусов, различаются по морфологии. Помимо общих участков Х- и Y-хромосомы имеют большой набор генов, по которым они различаются. В Х-хромосоме имеются гены, которые отсутствуют в Y-хромосоме, в свою очередь, в Y-хромосо-ме имеются гены, которых нет в Х-хромосоме. Таким образом, у мужчин в половых хромосомах имеются гены, которые не имеют второго аллеля в гомологичной хромосоме. В этом случае признак определяется не парой аллельных генов, как обычно менделирую-щий признак, а только одним аллелем. Такое состояние гена называется гемизиготным (рис. 15). Признаки, развитие которых обусловлено одним аллелем, расположенным в одной из альтернативных половых хромосом, называются сцепленными с полом. Они развиваются преимущественно у одного из двух полов. Эти признаки наследуются по-разному у лиц мужского и женского пола.
Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть и рецессивными, и доминантными. Рецессивные признаки — гемофилия, дальтонизм, атрофия зрительного нерва и миопатия Дюшена. Доминантные — рахит, не поддающийся лечению витамином D, и темная эмаль зубов.
|
|
Рассмотрим сцепленное с Х-хромосомой наследование на примере рецессивного гена гемофилии. У мужчины половые хромосомы XY. Ген гемофилии локализован в Х-хромосоме и не имеет аллеля в Y-хромосоме, т. е. находится в гемизиготном состоянии. Следовательно, несмотря на то, что признак рецессивный, у мужчин он проявляется:
N — ген нормальной свертываемости крови;
h — ген гемофилии;
XhY — мужчина с гемофилией;
XNY — мужчина здоров.
У женщин половые хромосомы XX. Признак определяется парой аллельных генов, поэтому гемофилия проявляется только в гомозиготном состоянии:
XNXN — женщина здорова;
XNXh — гетерозиготная женщина (носительница гена гемофилии), здорова;
XhXh — женщина-гемофилик.
Основные формальные характеристики Х-сцепленного рецессивного наследования следующие. Обычно поражаются мужчины. Все их фенотипически здоровые дочери являются гетерозиготными носительницами, так как от отца в процессе оплодотворения получают Х-хромосому: