Полимерия

Атаксия – телеангиэктазия = син. Луи-Бар синдром

Показания к амниоцентезу

Классификация амниоцентеза

По времени проведения:

• ранний амниоцентез: выполняют в первом триместре беременности (с 10 по 14-ю недели);
• поздний амниоцентез: выполняют после 15-й недели беременности.

По технике доступа:

• с использованием пункционного адаптера;
• методом «свободной руки».

• Пренатальная диагностика врождённых и наследственных заболеваний. Лабораторная диагностика врождённых и наследственных заболеваний основана на цитогенетическом и молекулярном анализе амниоцитов.
• Амниоредукция (при многоводии).
• Интраамниальное введение препаратов для прерывания беременности во втором триместре.
• Оценка состояния плода во втором и третьем триместрах беременности (степень тяжести гемолитической болезни, зрелость сурфактантов лёгких, диагностика внутриутробных инфекций).
• Фетотерапия.
• Фетохирургия.

Анеуплоиди́я (греч. an + eu + ploos + eidos — отрицательная приставка + вполне + кратный + вид) — наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.). Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. Синоним – гетероплоидия (виды: нулисомия (приводит к выкидышу), моносомия (у человека совместима с жизнью только Х0 (синдром Шерешевского-Тернера), трисомия (наиболее часты); реже – тетрасомия и пентасомия).

(D. Louis-Bar, совр. франц. врач; син. атаксия-телеангиэктазия) наследственная болезнь из группы гемобластозов / факоматозов (сосудистых мальформаций), характеризующаяся медленно развивающимися мозжечковыми расстройствами, симметричными телеангиэктазиями, особенно на конъюнктивах, коже лица и шеи, рецидивирующими пневмониями с развитием бронхоэктазов; часто сочетается с гипоплазией вилочковой железы и дисгаммаглобулинемией; проявляется в детском возрасте; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Аутополиплоидия (Автополиплоидия)— наследственное изменение, кратное увеличение числа наборов хромосом в клетках организма одного и того же биологического вида. На основе искусственной автополиплоидии синтезированы новые формы и сорта ржи, гречихи, сахарной свёклы и других растений.

Аллополиплоидия — кратное увеличение количества хромосом у гибридных организмов. Возникает при межвидовой и межродовой гибридизации

Свойства генетического кода

1. Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).

2. Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.

3. Неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов. (Не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).

4. Однозначность — определённый кодон соответствует только одной аминокислоте. (Свойство не является универсальным. Кодон UGA у Euplotes crassus кодирует две аминокислоты — цистеин и селеноцистеин)

5. Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.

6. Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности — от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии) (Из этого свойства также есть ряд исключений, см. таблицу в разделе «Вариации стандартного генетического кода» в данной статье).

Вектор (в генетике) — молекула нуклеиновой кислоты, чаще всего, ДНК, используемая в генетической инженерии для передачи генетической информации.

Существующие векторы:

• плазмиды
• фагмиды
• векторы на основе вируса SV40
• векторы на основе аденовирусов
• векторы на основе герпесвирусов
• векторы на основе ретровирусов
• векторы на основе аденоассоциированного вируса

гипостатический (гипостаз) = ант. эпистаз. Гипостаз (hypostasis), подавление проявления в фенотипе (т. е. в структурных и функциональных свойствах организма) данного гена (гипостатического) др. геном или генами, расположенными в др. участках хромосомы или в др. хромосомах (т. е. неаллельными генами; см. Аллели). Гены, подавляющие активность гипостатических генов, называются эпистатическими (см. Эпистаз).

Индуктор — фактор (вещество, свет, теплота), вызывающий транскрипцию генов, находящихся в неактивном состоянии. (см. гипотеза оперона (Жакоба-Моно) = регуляция активности генов).

Кинетохор (от греч. kinetós — движущийся и choros — место), механический центр хромосомы, к которому прикрепляются нити веретена деления клетки; то же, что центромера.

(от греч. polymereia — многосложность), один из типов взаимодействия генов, при котором степень развития одного и того же признака обусловлена влиянием ряда т. н. полимерных генов (проявляющихся сходным образом). П. открыта в 1909 Н. Г. Нильсоном-Эле. П. широко распространена в природе. По типу П. наследуются важные хозяйственно полезные признаки: высота растений, длина вегетац. периода, количество белка в зерне, содержание витаминов в плодах, скорость протекания биохим. реакций, скорость роста и масса животных, яйценоскость кур и т. д.

Условно различают некумулятивную и кумулятивную П.

Некумулятивная П. характеризуется тем, что для полной выраженности признака достаточно доминантного аллеля одного из полимерных генов (олигогена).

При кумулятивной П. степень выраженности признака зависит от числа доминантных аллелей как одного и того же, так и разных полимерных генов (рост, пигментация кожи у человека). Количеств, признаки наследуются по типу кумулятивной П. В основе П. на биохимич. уровне может лежать существование неск. независимых путей биосинтеза, влияющих на развитие признака.

лактозный оперон (см. гипотеза Жакоба-Моно; оперона) - полицистронный

оперон бактерий, кодирующий гены метаболизма лактозы.

Регуляция экспрессии генов метаболизма лактозы у кишечной палочки (Escherichia coli) была впервые описана в 1961 году учеными Ф. Жакобом и Ж. Моно^[1] (получившими в 1965 году Нобелевскую премию совместно с А. Львовым). Бактеральная клетка синтезирует ферменты, принимающие участие в метаболизме лактозы, лишь в том случае, когда лактоза присутствует в окружающей среде и клетка испытывает недостаток глюкозы.

Линкер — короткий синтетический олигонуклеотид, применяемый для соединения фрагментов ДНК in vitro; обычно содержит участок узнавания определённой рестриктазой.