Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Необходима тестовая бумага IMMD. Тест ПЦР включает секвенирование ДНК всех 15 экзонов, включая границы интронов и экзонов гена GLI3. Специфичность близка к 100%.

Срок выполнения - 4 недели.

Генетическая склонность к желчнокаменной болезни

Уровень распространенности составляет 10-20%, то есть желчнокаменная болезнь - одна из самых распространенных болезней в развитых странах. Была описана наследственная форма, которая связана с молекулой транспорта холестерола, локализованной в клетках желудочного тракта. Присутствие генетического варианта D19H в гене ABCG8 коррелирует с наличием камней в желчном пузыре, соответственно это позволяет диагностировать наследственную форму желчнокаменной болезни независимо от возраста. Риск развития заболевания среди носителей рисковой аллели 19H в 3 раза выше по сравнению с носителями нормального типа аллели 19D. Генетический тест помогает обнаружить риск развития заболевания в семьях с частыми случаями желчнокаменной болезни, а также определить форму заболевания - спорадическую или наследственную.

Необходима тестовая бумага IMMD. Методы ПЦР и рестрикционного анализа фрагментов позволяет достоверно определить гомо- и гетерозиготные 55G >С переходы (D19H) в экзон 1 гена ABCG8. Специфичность диагностики достигает почти 100%.

Срок выполнения - 14 дней.

Наследственный гемохроматоз

Наследственный гемохроматоз провоцируется гомозиготной мутацией гена HLA. Один человек из 400 имеет наследственный гемохроматоз, поэтому заболевание является наиболее распространенным моногенным метаболическим расстройством. В результате мутации происходит накопление железа в печени, сердце, поджелудочной железе, эндокринных железах и коже. Общими проявлениями является цирроз, кардиомиопатия, сахарный диабет, гипогонадизм, пигментация кожи и артрит. Генетическое исследование позволяет обнаружить мутации у пациентов еще до того, как болезнь полностью разовьется. Поскольку гемохроматоз – это потенциальное смертельное заболевание, генетический тест делает возможным раннее предотвращение этой болезни, например, путем венесекции, еще до повреждения органа.

Причиной является гомозиготная замена Г-А в позиции мутации 845 в гене HLA.

Необходима тестовая бумага IMMD. Метод ПЦР и рестрикционный анализ фрагментов позволяет достоверно определить гомо- и гетерозиготные замены Г>А в позиции 845, что является причиной обмена Cys282tyr в гене HLA. Специфичность диагностики достигает почти 100%.

Срок выполнения - 14 дней.

Гипергомоцистеинемия

(Дефицит метилен-тетрагидрофолат-редуктазы - MTHFR)

Дефицит MTHFR является наиболее распространенным генетически обусловленным нарушением метаболизма фолиевой кислоты. Приблизительно 12% населения имеет мутацию, ассоциированную с заболеванием, в гомозиготном состоянии. Мутация также приводит к ингибированию фермента MTHFR, и, как следствие, к повышению гомоцистеина в плазме. Повышение уровня цистеина является независимым фактором риска развития атеросклероза, подобно курению или гиперхолестеринемии. Независимые исследования показывают наличие корреляции между повышенным уровнем цистеина в плазме и сниженной концентрацией фолиевой кислоты у носителей гомозиготной мутации MTHFR. Таким пациентам рекомендована заместительная терапия, которая включает фолиевую кислоту, витамин B12 и B6. Мутация (C677t) в гене метилентетрагидрофолат редуктазы (ген MTHFR) приводит к потере ферментативной активности и, как следствие, к повышению уровня гомоцистеина.