Тема 4. Законы Менделя

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя. Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний – различные сорта гороха. Особенности гороха:

1. Относительно просто выращивается и имеет короткий период развития;
2. Имеет многочисленное потомство, благодаря чему легко прослеживаются статистические закономерности в гибридном поколении;
3. Имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика – белая или красная; окраска семядолей – зеленая или желтая; форма семени – морщинистая или гладкая; окраска боба – желтая или зеленая; форма боба – округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов – по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля – длинный или короткий);
4. Является строгим самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.
5. Имеет семь пар хромосом в диплоидном наборе.

Генетическая символика, предложенная Г.Менделем и другими учеными и используемая для записи результатов скрещиваний в настоящее время: Р – родители; G – гаметы; F – потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F₁ – гибриды первого поколения – прямые потомки родителей, F₂ – гибриды второго поколения – возникают в результате скрещивания между собой гибридов F₁); х – значок скрещивания; ♂ – мужская особь; ♀ – женская особь; А – доминантный признак; а – рецессивный признак.

Мендель предположил существование единиц (факторов) наследственности, отвечающих за каждый признак (термин ген предложил использовать Иогансен в 1909 г.). До Менделя, согласно теории эволюции Ч.Дарвина и А.Уоллеса, считалось, что при скрещивании потомство наследует промежуточные признаки родительских организмов, происходит их смешивание. По Менделю, эти факторы не смешиваются, и потомство наследует один фактор от одного, и второй фактор от второго родителя в неизменном виде. Это представление не соответствовало учению эволюционистов о причинах изменчивости и сначала не нашло понимания среди ученых.

Сорт гороха с желтыми семенами он обозначил АА, с зелеными семенами – аа. Сорт с генотипом АА образует гаметы, в которые попадает один наследственный признак А, это гомозигота по доминантному признаку. Сорт с зелеными семенами с генотипом аа – гомозигота по рецессивному признаку, так как образует один сорт гамет а. Гибриды, образующиеся при слиянии гамет имеют генотип Аа – гетерозиготы, и образуют половину гамет с геном А, половину – с а.

Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков, взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую форму семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми – все красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Признак, проявляющийся у гибридов первого поколения, Мендель назвал доминантным (преобладающим) и обозначал такой признак заглавной буквой; противоположный, подавляемый признак – рецессивным и обозначал прописной буквой.

Позже выявленная закономерность была названа законом единообразия гибридов первого поколения, или законом доминирования. Это первый закон Менделя: при скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух гомозиготных организмов), отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (F₁) окажется единообразным, и будет нести признак одного из родителей.

Итак, при моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема записи:

Р ♀ АА X ♂ аа

^{желтые зеленые}

G

F₁ Аа

^желтые

100%

Закон расщепления, или второй закон Менделя. Семена гибридов первого поколения использовались Менделем для получения второго гибридного поколения. В F₂ 6022 горошины были желтого цвета, 2001 горошины – зеленого.

У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Подобные же результаты были получены в F₂ при анализе еще 6 пар признаков. Результаты опытов Менделя приведены в таблице.

Результаты опытов приведены в таблице.

Рис.. Результаты экспериментов Г.Менделя

Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

1. Единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается – часть гибридов несет один (доминантный), часть – другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
2. Количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
3. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Рис.. Генетическая схема скрещиваний

 

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть – рецессивный, называют расщеплением. Причем наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

При скрещивании гибридов первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. Это второй закон Менделя, закон расщепления.

Английский генетик Р.Пеннет предложил проводить генетическую запись слияния гамет в виде решетки, которую так и назвали — решетка Пеннета. По вертикали указываются женские гаметы, по горизонтали — мужские. В клетки решетки вписываются генотипы зигот, образовавшихся при слиянии гамет.

Гипотеза чистоты гамет. Для объяснения полученных результатов Мендель предложил «гипотезу чистоты гамет», согласно которой гаметы "чисты", содержат только один наследственный фактор из пары. При слиянии гамет происходит соединение двух наследственных факторов в одном организме, но они не смешиваются и остаются в неизменном виде. Гомозиготы образуют один тип гамет, гетерозиготы (гибриды) два: 50% гамет с доминантными наследственными факторами, 50% – с рецессивными. При их слиянии ¼ потомства будет иметь генотип АА, ½ – генотип Аа, ¼ – генотип аа.

Цитологические основы первого и второго законов Менделя. Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой «А», а зеленую – «а». Поскольку Мендель работал с сортами – гомозиготными линиями, оба скрещиваемых организма несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, «АА» и «аа»). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном «А», а другого – с геном «а».

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип «Аа», один вариант генотипа даст один вариант фенотипа – желтый цвет горошин.У гибридного организма, имеющего генотип «Аа» во время мейоза хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет – половина гамет будет нести ген «А», другая половина – ген «а».

Рис.. Цитологические основы 1 и 2 законов Менделя

Оплодотворение – процесс случайный и равновероятный, то есть любой спермий может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа спермиев и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них – гетерозиготы Аа, ¹/₄ – гомозиготы по доминантному признаку АА и ¹/₄ – гомозиготы по рецессивному признаку аа. Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (³/₄), гомозиготы по рецессиву – зеленого (¹/₄).

Анализирующее скрещивание. Для доказательства своих предположений Г.Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание – скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F₁ с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин – желтого».

Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление «1:1» и убедился в правильности своих предположений и выводов. При скрещивании гомозигот АА х аа потомство будет единообразным.

Р ♀ Аа X ♂ аа

^{желтые зеленые}

G

F Аааа

Рис.. Неполное доминирование у земляники

^{желтые зеленые}50% 50%

Промежуточный характер наследования признаков при неполном доминировании. Явление доминирования не абсолютно, для огромного числа признаков характерно неполное доминирование в F₁. И Мендель у гороха по ряду признаков отмечал неполное доминирование, при котором в гибридном поколении выражение признака является промежуточным. Например, при скрещивании гомозиготных красноплодных и белоплодных сортов земляники, все первое поколение гибридов получается розовоплодным. При скрещивании гибридов получаем расщепление в соотношении:

1/4 красноплодные (АА), 1/2 розовоплодные (Аа), 1/4 белоплодные (аа). Характерно то, что при неполном доминировании расщепление по генотипу соответствует расщеплению по фенотипу, так как гетерозиготыфенотипически отличаются от гомозигот.

Множественный аллелизм. Парные гены, находящиеся в одинаковых локусах (участках) гомологичных хромосом, отвечающие за развитие альтернативных признаков называют аллельными, а каждый ген пары — аллелью. Например, желтая и зеленая окраска семян гороха являются фенотипическим проявлением действия двух аллелей одного гена. В результате мутаций может появиться и несколько аллелей одного гена, например у плодовой мушки дрозофилы известно более 12 аллелей гена, контролирующих окраску глаз. Мутантный аллель кодирует измененный генный продукт, что может проявиться фенотипически. В генотипе диплоидной особи может быть только два аллеля одного гена – два одинаковых у гомозиготы или два разных у гетерозиготы. В гаметах в результате мейоза остается одна хромосома из пары и, соответственно, один аллельный ген. А вот в популяции может быть несколько аллелей одного гена.