2020-01-14
356
Большинство близнецов - двойни. Многоплодные беременности бывают не только двойнями, но и тройнями, четвернями и более.
Исследование с использованием близнецового метода состоит из трех этапов:
1. Составление выборки. Для этого в популяциях или отбирают всех
близнецов, а затем тех, кто имеет анализируемые признаки, или из всего населения
выделяют лиц с данными признаками, а потом среди них - близнецов.
2. Установление зиготности. В основе диагностики зиготности лежит изучение
сходства (конкордантности) и различия (дискордантности) партнеров близнецовой
пары по совокупности таких признаков, которые изменяются под
влиянием среды Сравнивают детей по совокупности внешних признаков
(пигментация кожи, волос, форма носа, рук, губ и др.)
3. Монозиготные близнецы конкордантны по всей совокупности признаков, а дизиготные по некоторым признакам могут быть дискордантны.
Другой метод установления зиготности - иммуногенетический. Близнецов сравнивают по эритроцитарным антигенам системы АВ0, Rh и др., и составу белков сыворотки.
|
|
|
Эти менделирующие признаки не изменяются в течение жизни и не зависят от внешних факторов. При отсутствии ошибок определения даже единственное различие может свидетельствовать о дизиготности близнецов.
Используют также метод дерматоглифики (исследование кожных узоров пальцев рук и ладоней) (3. Восстановление пар и групп близнецов по рассматриваемым признакам.
Методы сравнения близнецовых выборок по качественным (дискретным) признакам (ахондроплазия, альбинизм и др.) и количественным (рост, масса тела, артериальное давление, продолжительность жизни и др.) различны.
Степень конкордантности по качественным признакам у монозиготных близнецов очень высока и стремится к 100%, а у дизиготных меньше - около 70%.
При изучении роли наследственности и среды в формировании количественных признаков степень различия близнецов определяется у дизигот -наследственностью и средой, у монозигот - только средой.
При идентичном генотипе сходная реакция на внешний фактор (туберкулезная инфекция) наступает чаще, чем при разных генотипах, что доказывает важную роль генетических факторов. Исследования показали, что высокая конкордантность способствует не только возникновению болезни, но и ее клиническому проявлению
Из количественных признаков рост меньше зависит от влияния факторов внешней среды, чем масса. Различие роста между монозиготными близнецами составляет 1,7 см, между дизиготными - 4,4 см.
Монозиготные близнецы значительно чаще болеют формами туберкулеза, одинаковыми по течению и исходу. Монозиготные близнецы обычно проявляют способности к одному и тому же виду деятельности, а дизиготные - к различным.
|
|
|
Близнецовый метод позволил доказать основной закон генетики развития: индивидуальные свойства каждого организма формируются в онтогенезе под контролем генотипа и среды.
Действие факторов среды на развитие признаков после рождения можно проследить в том случае, если сразу после рождения их воспитывать отдельно.
Например, один живет в городе, а другой - в сельской местности. Если близнецы монозиготны, то можно определить влияние факторов среды в формировании признаков, составить представление о норме реакции данного гена. При сравнении моно- и дизиготных близнецов в одной и той же среде можно сделать вывод о роли генов в развитии признаков.
Близнецовый метод позволил применить метод контроля по партнеру. В этом методе используют только монозиготных близнецов. Зная, что генотипы их одинаковы, можно точно оценить действие внешнего фактора на одного из них, при условии если другой не подвергается этому воздействию и служит контролем. Если монозиготные близнецы конкордантны по болезни, и один из них получает новый лечебный препарат, а другой служит "контролем", то это позволяет получить объективные сведения об эффективности препарата. Метод контроля по партнеру применяют в клинической генетике и фармакологии.
Сравнение однояйцевых и разнояйцевых близнецов имеет значение для изучения влияния генотипа и среды в развитии определенного фенотипа. Для качественных признаков используется конкордантность(наличие признака у обоих близнецов) и дисконкордантность.
Формула Хольцингера:
Н=(Коб-Крб)/(1-Крб)=(Дрб-Доб)/Дрб
Н-коэф.наследуемости
Н=0.7 и более, ведущую роль в развитии данного признака играет генотип
Н<0.7 ведущую роль играют факторы внешней среды и этот признак имеет широкую норму реакции.
4. Мутационная изменчивость, генные, хромосомные и геномные мутации.
Ненаследственная, или фенотипическая, или модификационная, изменчивость — изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.
1. ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ - связанные с изменением числа хромосом. Особый интерес представляет ПОЛИПЛОИДИЯ - кратное увеличение числа хромосом, т.е. вместо 2n хромосомного набора возникает набор 3n,4n,5n и более. Возникновение полиплоидии связанно с нарушением механизма деления клеток. В частности, нерасхождение гомологичных хромосом во время первого деления мейоза приводит к появлению гамет с 2n набором хромосом.Полиплоидия широко распространена у растений и значительно реже у животных (аскарид, шелкопряда, некоторых земноводных). Полиплоидные организмы, как правило, характеризуются более крупными размерами, усиленным синтезом органических веществ, что делает их особенно ценными для селекционных работ.Изменение числа хромосом, связанное с добавлением или потерей отдельных хромосом, называется АНЕУПЛОИДИЕЙ. Мутацию анеуплоидии можно записать как 2n-1, 2n+1, 2n-2 и т.д. Анеуплоидия свойственна всем животным и растениям. У человека ряд заболеваний связан именно с анеуплоидией. Например, болезнь Дауна связана с наличием лишней хромосомы в 21-й паре.
2. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ - это перестройки хромосом, изменение их строения. Отдельные участки хромосом могут теряться, удваиваться, менять свое положение.
Схематично это можно показать следующим образом:
ABCDE нормальный порядок генов
ABBCDE удвоение участка хромосомы
ABDE потеря одного участка
ABEDC поворот участка на 180 градусов
ABCFG обмен участками с негомологичной хромосомой
Как и геномные мутации, хромосомные мутации играют огромную роль в эволюционных процессах.
3. ГЕННЫЕ МУТАЦИИ связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов ДНК в пределах гена. Генные мутации наиболее важны среди всех категорий мутаций. Генные мутации возникают при изменении химической структуры гена. Это происходит в результате замены одной или нескольких пар азотистых оснований, или мутаций со сдвигом рамки считывания информации, связанных с выпадением или вставкой одного или нескольких азотистых оснований.Мутации, затрагивающие одну пару оснований и приводящие к замене на другую, удвоению, делеции, называют точковыми. Происходит нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Это приводит к изменению строения белка. Генные мутации возникают при замене, выпадении, вставке пар нуклеотидов. Большинство мутаций - генные. С ними связаны изменения морфологических, биохимических, физиологических признаков.
|
|
|
БИЛЕТ 21
1.0плодотворение и его механизмы.
Оплодотворение - соединение двух гамет, в результате чего образуется оплодотворенное яйцо - зигота - начальная стадия развития нового организма. Зигота содержит материнскую и отцовскую гаметы. В зиготе возрастает ядерно-плазменное соотношение. Резко усиливаются обменные процессы. Зигота способна к дальнейшему развитию. Сущность оплодотворения состоит во внесении сперматозоидом отцовских хромосом. Сперматозоид оказывает стимулирующее влияние, вызывающее начало развития яйцеклетки. Оплодотворению предшествует осеменение, обеспечивающее встречу мужских и женских гамет. Осеменение может быть наружным и внутренним.
После осеменения происходит оплодотворение: Яйцеклетки в окружающую среду вещества, активирующие сперматозоиды. Сперматозоиды двигаются по направлению к яйцеклетке. Вещества, выделяемые яйцеклеткой, вызывают склеивание сперматозоидов, что способствует удержанию их вблизи яйцеклетки. К яйцеклетке подходит множество сперматозоидов, но проникает один. Проникновению сперматозоида в яйцеклетку способствуют ферменты - гиалуронидаза и др. Ферменты выделяются акросомой. Оболочка яйцеклетки растворяется, и через отверстие в ней сперматозоид проникает в яйцеклетку. На поверхности яйца образуется оболочка оплодотворения, которая защищает яйцо от проникновения других сперматозоидов. Между этой оболочкой и поверхностью яйца есть свободное пространство, заполненное жидкостью.
Проникновение сперматозоида способствует завершению второго деления мейоза, и овоцит 2-го порядка становится зрелым яйцом. В яйце усиливается метаболическая активность, увеличивается потребление кислорода и происходит интенсивный синтез белка.
Ядра сперматозоида и яйцеклетки сближаются, их мембраны растворяются. Ядра сливаются и восстанавливается диплоидный набор хромосом. Это самое основное в процессе оплодотворения. Оплодотворенное яйцо называют зиготой. Зигота способна к дальнейшему развитию.
|
|
|
При оплодотворении сперматозоид вносит свой хромосомный материал в яйцеклетку и оказывает стимулирующее влияние, вызывая развитие организма.
Таким образом, важнейшие этапы процесса оплодотворения включают:1.Проникновение сперматозоида в яйцеклетку;2.Активацию в ядре метаболических процессов; 3. ядер яйцеклетки и сперматозоида и восстановление диплоидного набора хромосом.
2. Трихинелла. Trichinella spiralis и Ришта. Drancuculus medinensis
Тип – Круглые черви; Класс – Собственно круглые черви
Биогельминты
3.Биохимический и молекулярно-генетический методы.
Биохимические метод
Цель метода: диагностика генных метаболических болезней нарушения обмена в-в, выявление гетерозиготных носителей патологического гена.
Применяют в диагностике наследственных болезней и наследственного предрасположения к ним. Если эти заболевания вызваны генными мутациями, то обычно сопровождаются нарушением всех типов обмена веществ. Наследственная патология, связанная с нарушениями в ферментативных системах, вызвана рецессивными генами, а затрагивающая структурные белки -доминантными генами. Если рецессивный ген отвечает за проявление патологического признака, то у гетерозигот может наблюдаться отклонение в обмене веществ. Наследственные нарушения обмена веществ почти всегда сопровождаются изменением содержания метаболитов не только в тканях, но и в биологических жидкостях.
Основан: на исследовании биологических жидкостей человека. В них определяют наличие и конц различных классов органич. в-в.
Причины: мутации генов.
с.Вольфа-Хиршхорна – высокий лоб, двухсторонняя расщелина губы, низко расположены уши, снижение веса, задержка развития.
Молекулярно-генетический метод.
Цель: выявление мутационного гена до появления здоровых гетерозиготных носителей.
Основан: анализ нуклеотидной последовательности ДНК
С помощью этого метода устанавливаются нарушения содержания различных метаболитов в организме, устанавливается на каком этапе происходит нарушение, диагностируется род наследственного заболевания либо по конечному продукту, либо по продуктам метаболизма. Наиболее распространенными среди таких заболеваний являются болезни, связанные с дефектностью ферментов, структурных и транспортных белков. Дефекты структурных и циркулирующих белков выделяются при изучении их строения.
Этапы: Выделение тотальной ДНК из кл. Разрезание ДНК на фрагменты и их разделение. Увеличение числа копий искомого фрагмента. Идентификация фрагмента ДНК. Секвенирование ДНК.
4. Филогенез дыхательной системы хордовых.
Наиболее ранними органами дыхания хордовых стали жабры.
I. У наземных хордовых они функционируют только у личинок амфибий.
II. У ланцетника есть только жаберные щели.
III. У круглоротых формируются жаберные мешки
IV. У рыб на стенка жаберных щелей появляются жаберные лепестки с большим количеством капилляров. Позади жаберных дуг у кистеперых рыб формируется парный плавательный пузырь, выполняющий гидростатическую функция и газообменную функцию между кровью и воздухом, так как плавательный пузырь сообщается с глоткой.
V. Из кистеперых рыб произошли первые амфибии, у которых из плавательного пузыря образовались крупноячеистые легкие, их дыхательная поверхность небольшая и газообмен осуществляется чрез кожный покров. В ходе филогенеза из жаберных дуг формируются дыхательные пути: гортань, трахея, бронхи, они постепенно удлиняются, и в них происходит согревание и увлажнение воздуха.
VI. У рептилий легкие становятся мелкоячеистыми, появляются межреберные мышцы, диафрагма приобретает мышечные мучки и постепенно становится дыхательной мышцей.
VII. У птиц и млекопитающих легкие губчатые (альвеолярные), дыхательные пути удлинились и дифференцировались, усовершенствовалась дыхательная мускулатура.
VIII. У человека поверхность легких составляет 90 м2, диафрагма – главная дыхательная мышца.
Эволюция легких шла тоже по пути увлечения дыхательной поверхности, крупноячеистые легкие амфибий заменились мелкоячеистыми легкими с большим количеством внутренних перегородок у рептилий.
* бронхолегочные свищи и кистозная гипоплазия легких (бронх связан с кистой, имеющей малую дыхательную поверхность).
* Может быть аплазия или отсутствие диафрагмы → Exitus Letalis.
БИЛЕТ 22
1.Сперматогенез
Процесс образования мужских половых клеток. В будущей мужской гонаде формируется полости, которые превращаются в извитые семенные канальцы в дольках семенника и сливаются в семявыводящий проток. Зрелые сперматозоиды формируются на поверхности в просвете семенного канальца. Между семенными канальцами клетки Лейдига, которые синтезируют тестостерон. Созревание спермиев в пубертатном периоде осуществляется.
Период размножения.
Фаза размножения. Сперматогенные клетки представлены сперматогониями. Это мелкие округлые диплоидные клетки, располагающиеся на базальной мембране семенных извитых канальцев. меют грушевидную форму, большое округлое ядро и центрально расположенное ядрышко. Они превращаются в первичные сперматоциты (сперматоциты первого порядка).
Фаза роста. Сперматоциты первого порядка увеличиваются в объеме и становятся самыми крупными сперматогенными клетками, содержание ДНК в ядрах удваивается (2п4с). Они отделяются от базальной мембраны канальцев и смещаются по направлению к просвету канальца. Сперматоциты первого порядка сразу вступают в профазу первого деления мейоза, продолжительностью около 22 сут.
Фаза созревания. У особей мужского пола первое редукционное деление мейоза заканчивается образованием двух сперматоцитов второго порядка, или вторичных сперматоцитов. Это клетки меньших размеров, чем первичные, которые располагаются ближе к просвету канальцев. Второе эквационное деление заканчивается появлением 4 гаплоидных клеток — сперматид.
Фаза формирования (спермиогенез). В этом периоде происходит преобразование сперматид в зрелые половые клетки -- сперматозоиды (спермин) (рис. 2.5). В период формирования происходят лишь структурные изменения клеток, так как хромосомный набор их не меняется, оставаясь гаплоидным. Структурные изменения сперматид заключаются в:- уплотнении хроматина с изменением размеров и формы ядра; - образовании акросомы; - формировании жгутика; - образовании особых структур цитоскелета в виде 9 продольно лежащих сегментированных колонн вокруг центриолей, которые дистально связаны с 9 плотными волокнами, располагающимися по периферии пар микротрубочек аксонемы; - изменении формы и расположения митохондрий;- удалении избыточной цитоплазмы.
2. Широкий лентец. Diphyllobothrium latum. Строение и жизненные циклы.
Тип – Плоские черви Класс – Ленточные черви
4.Комбинативная и эпигеномная изменчивость.
Комбинативная изменчивость широко распространена в природе. Она является важнейшим источником большого наследственного разнообразия, наблюдаемого у животных организмов. Новые комбинации наследственной информации появляются в результате полового размножения. Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе, что приводит к появлению организмов с новым фенотипом. Это происходит в результате:
* независимого расхождения хромосом при мейозе;
* случайного сочетания при оплодотворении;
* рекомбинации генов в результате кроссинговера;
* взаимодействия генов.
Сами гены при этом не изменяются. Отличие детей от родителей связано с комбинированием в генотипе детей генов их родителей. Комбинативной изменчивостью у человека можно объяснить появление у детей II и III групп крови, в отличие от I и IV групп, характерных для их родителей. Селекционеры часто используют скрещивание отличающихся друг от друга пород и сортов для получения новых. У гибридов, возникших в результате скрещивания, проявились не только новые сочетания признаков, но и новые признаки. Например, при скрещивании кур с розовидным гребнем с породой, обладающей гороховидным гребнем закономерно появились особи с ореховидным гребнем. С комбинативной изменчивостью связано явление гетерозиса - повышенной гибридной силы - которая наблюдается в 1-м поколении при гибридизации между разными сортами растений. У гибридов увеличивается рост, жизнеспособность, урожайность. Ярко выражен гетерозис у кукурузы. Гетерозис можно объяснить тем, что:1. У гибридов увеличивается число доминантных генов, влияющих на развитие признака. Например, если предположить, что на рост влияют гены А и В, то в результате брака представителей с генотипами ААвв и ааВВ ребенок с генотипом АаВв будет иметь более высокий рост: 1.В данном случае имеет место комплементарное действие генов. 2. Иногда гетерозисный организм имеет более выраженные признаки, чем доминантный гомозиготный.
Эпигеномная изменчивость - характерна для клет.многоклет.орган. и связ.с дефф.клеток в ходе эмбрионал.разв. Эта измен.не завис.от факторов внеш.среды и не завис.от генотипа,но генотип опред.общий ход эмбриолог. Эпиг.измен.завис.от каскад.регул.действ.гена. После оплодотв.возник. зигота, каждая в ходе дробления делит.на бластомеры. Белки распред.по цитоплаз.бластом. случайным образом.,следов.в разных бластомер. оказ.разные активаторы и репрессоры. Они актив.разные гены роскоши,что опять привод.к разл.клеток по регул.белкам. Чем дальше заходит процесс дробления, тем различ.стан.все больше, поэтому такой механ.наз.каскадным.
4.Филогенез мочеполовой системы хордовых.
Выделительная и половая система развиваются из одного источника – нефротома, который формируется в области ножки сомита и связан с вторичной полостью тела – целомом. Почки — это орган выделения, проходящий в процессе филогенеза 3 этапа развития:
I. Пронефрос (предпочка) – головная почка – функционирует у личинок рыб и амфибий
II. Мезонефрос (первичная почка) – туловищная почка – функционирует у взрослых рыб и амфибий
III. Метонефрос (вторичная почка) – тазовая почка – функционирует у рептилий и млекопитающих
От головного конца к клоаке тянется пронефритический канал, который расщепляется на 2:
1. вольфов канал, соединенный с нефроном.
2. мюлеров канал образует яйцевод, передним концом открыть в целом.
I. У самцов рептилий и млекопитающих мюлеров проток редуцируется, а у самок дает начало матке, влагалищу и придаткам матки.
II. У низших млекопитающих (яйцекладущие и сумчатые) есть по 2 влагалища, 2 матки и 2 яйцевода.
III. У высших млекопитающих матка и влагалище непарные, а придатки (яйцеводы и яичники) парные.
Почки состоят из нефронов, которые фильтруют внутреннюю среду организма. Сохраняет связь с целомом. Метонефрос (вторичная почка млекопитающих) утрачивает эту связь. Для экономии жидкости в ходе филогенеза почечные канальцы удлиняются, и появляется петля Генле для реабсорбции. У млекопитающих почки переместились в забрюшинные пространство.
Пороки развития мочеполовой системы:
* Сегментирование почки
* Удвоение почки
* Удвоение мочеполовых органов
* Опущение почки
* Крипторхизм – не опущение яичка
* Овотестис – гермафродитизм
* 2-х рогая матки
* Удвоение матки, полового члена
БИЛЕТ 23
1. Ранние этапы развития зародыша. Бластула, гаструла, 3-х слойный зародыш.
ДРОБЛЕНИЕ
В результате оплодотворения образуется зигота, которая начинает дробиться. Дробление сопровождается митотическим делением. Нет роста клеток, и объем зародыша не изменяется. Это происходит потому, что между делениями в короткой интерфазе отсутствует постмитотический период, а синтез ДНК начинается в телофазе предшествующего митотического деления. Клетки, образующиеся в процессе дробления, называются бластомерами, а зародыш -бластулой.
Борозда дробления проходит по меридиану, образуя два бластомера. Затем снова делится ядро, и на поверхности зародыша появляется вторая борозда дробления, идущая по меридиану перпендикулярно первой. Образуются четыре бластомера. Третья борозда проходит по экватору и делит его на восемь частей. Затем происходит чередование меридионального и экваториального дроблений. Число бластомеров увеличивается. Зародыш на стадии 32 бластомеров называют морулой. Дробление продолжается до образования зародыша, похожего на пузырек, стенки которого образованы одним слоем клеток, называемом бластодермой. Бластомеры расходятся от центра зародыша, образуя полость, которая называется первичной или бластоцелью. Бластомеры имеют одинаковые размеры. В результате такого дробления образуется целобластула
ГАСТРУЛЯЦИЯ
По окончании периода дробления у многоклеточных животных начинается период образования зародышевых листков - гаструляция. Гаструляция связана с перемещением эмбрионального материала. Сначала образуется ранняя гаструла, имеющая два зародышевых листка (эктодерму и энтодерму), затем поздняя гаструла, когда формируется третий зародышевый листок - мезодерма. Образующийся зародыш называют гаструлой. Образование ранней гаструлы происходит следующим образом:
-иммиграцией (выселением клеток), как у кишечнополостных;
-инвагинацией (впячиванием), как у ланцетника;
-эпиболией (обрастанием), как у лягушки;
-деляминацией (расщеплением), как у некоторых кишечнополостных.
При иммиграции (выселении) часть клеток бластодермы с поверхности зародыша уходит в бластоцель. Образуется наружный слой - эктодерма и внутренний - энтодерма. Бластоцель заполнена клетками. Такой способ образования гаструлы характерен для кишечнополостных.
Для ланцетника характерно образование гаструлы путем инвагинации (впячивания). При инвагинации определенный участок бластодермы (вегетативный полюс) прогибается внутрь и достигает анимального полюса. Образуется двухслойный зародыш - гаструла. Наружный слой клеток называют эктодермой, внутренний - энтодермой. Энтодерма выстилает полость первичной кишки (гастроцель). Отверстие, при помощи которого полость сообщается с внешней средой, называется первичным ртом - бластопором. У первичноротых животных (черви, моллюски, членистоногие) он превращается в ротовое отверстие. У вторичноротых - в анальное отверстие, а рот образуется на противоположном конце тела (хордовые).
Эпиболия (обрастание) характерна для животных, развивающихся из телолецитальных яиц. Образование гаструлы идет за счет быстрого деления микромеров, которые обрастают вегетативный полюс. Макромеры оказываются внутри зародыша. Образование бластопора не происходит и нет гастроцели. Эпиболия характерна для амфибий.
Деляминация (расслоение) встречается у кишечнополостных, бластула которых похожа на морулу. Клетки бластодермы делятся на наружный и внутренний слои. Наружный слой образует эктодерму, внутренний - энтодерму.
У всех многоклеточных, кроме губок и кишечнополостных, образуется третий зародышевой листок - мезодерма. Формирование мезодермы происходит двумя способами: Телобластическим; Энтероцельным.
Телобластический способ характерен для первичноротых. На границе между эктодермой и энтодермой по бокам от бластопора клетки -- телобласты - начинают делиться и дают начало мезодерме.
Энтероцельный способ характерен для вторичноротых. Клетки, формирущие мезодерму, обособляются в виде карманов первичной кишки. Полости карманов превращаются в целом. Мезодерма делится на отдельные участки - сомиты, из которых образуются определенные ткани и органы.
2. Лямблии. Трихомонады. Строение и жизненные циклы.
3.Генетика человека. Генеалогический метод. Цель и задачи.
Цели генетики: раскрытие генетических механизмов заболевания, диагностика болезней, лечение наследственных дефектов, профилактика.
Генеалогический метод.
Основа метода- составление и анализ родословных. Представляет собой графическое отображение родственных связей в семье, содержит информацию об определенных признаках или патологиях. Родословная должна содержать не менее 3-4 поколений.
Пробанд- человек, родословная которого изучается.
Этот метод широко применяют для: установления наследственного характера признака;
определения типа наследования и пенетрантности генотипа;
анализа сцепления генов и составления карт хромосом;
изучения мутационного процесса;
расшифровки механизмов взаимодействия генов;
медико-генетического консультирования.
С помощью этого метода можно выявить родственные связи и проследить признак (например, болезнь) среди близких и далеких прямых и непрямых родственников
Генеалогический метод может быть использован не только в диагностических целях, но и позволяет прогнозировать вероятность проявления признака в потомстве и имеет большое значение для предупреждения наследственных болезней..
При анализе родословных можно обнаружить генные и хромосомные болезни, и болезни, в развитии которых принимают участие не только генетические факторы, но и условия среды.
При мультифакториальных болезнях в группу риска относят лиц с учетом наследственной отягощенности, которая зависит от тяжести заболевания, степени родства с больными и числа больных в семье. Выявление групп риска позволяет эффективно провести лечебно-профилактические мероприятия у лиц, генетически предрасположенных к заболеваниям.
4. Современная синтетическая теория эволюции. Микроэволюция.
Учение об эволюции органического мира. Элементарной единицей эволюции- популяция, Механизм эволюции: случайные мутации на генетическом уровне и наследование наиболее удачных с мутаций.
1) Теория микроэволюции- совокупность процессов внутри вида. Сущность: изменение структуры популяции. В результате происходит замещение аллеля. Популяции являются открытыми генетическими системами, поэтому адаптивный признак может перейти из одной популяции в другую. Мутации и поток генов создают необходимое разнообразие генотипов популяции- то есть изменчивость. Изоляция оберегает популяцию от проникновения генетического материала извне. Естественный отбор и дрейф генов сортируют генотипы. Мутации без естественного отбора не ведут к появлению новых признаков.
Изоляция приводит к накоплению и закреплению изменений. Она бывает территориальная (географическая, экологическая и репродуктивная) или биологическая.
Дрейф генов – случайное отклонение от постоянной частоты встречаемости генов. Чем меньше популяция, тем больше вероятность случайных отклонений в ее генофонде. Для того, чтобы дрейф давал эффект, популяция должна быть хорошо изолирована. Дрейф закрепляет редкие генотипы. Все эволюционные изменения носят случайный характер, так как базируются на единичных случайных изменениях в генетическом аппарате отдельных особей.
2) Теория макроэволюции изучает происхождение надвидовых таксонов (семейств, отрядов, классов и т.д.), основные направления и закономерности развития жизни на Земле в целом, включая возникновение жизни и происхождение человека как биологического вида.
КАРТИНКА ЛОА-ЛОА
БИЛЕТ 24
1. Митохондрии и энергетический обмен
МТ – содержат все эукариотические кл, пластичны и подвижны. Состоят из 2 мембран-наружной внутренней, межмембр пространства и матрикса. Наружная мембрана 20% белка и 80% фосфоглицеролипидов и холестерола и высока проницаемость. Межмембр пространство накпливает ферменты и белки,индуцирующие апоптоз. Внутр мембрана сод большое кол-во белков(АТФ-синтетаза, белки-переносчики протонов, фосфата, пирувата, и др.), кот могут взаимод друг с другом и обр комплексы транспортной или дыхательной среды. Внутр мембрана обр кристы. В нек отделах наруж и внутр мембрана сближаются и обр контактные сайты, через кот транспортируются белки гиалоплазмы. Митохондриальный матрикс это водн р-р ионов и мол, аналогичный ЦП, в нем обр ферм цикла Кребса, 70S рибосомы и ДНК.МТ появляются лишь в результате деления др МТ. Ф:клеточное дыхание или исп молекулярного О2 для окисления органич в-в; Учатие в энергетическом обмене или синтез АТФ; Синтез гормонов, движение сперматозидов, накопление Са.
ЭО – совокупность р-ий расщипления орг в-в с выделением энергии, кот преобразуется в химическую(АТФ). Источник:углеводы, жиры,белки.
Подготовительный этап – в ЖКТ в полости кишечника и гликокаликсе эпит кл, сложные мол до более простых мономеров(крахмал-глюкоза; белки-АК; жиры-глицерин и ЖК; нуклеиовые к-ты-нуклеотиды). Продукты расщипления всасываются в кровь.
Анаэробный этап – в гиалоплазме кл. Гликолиз – 10 ферм р-ий, фосфолирирование, дегидрогенирование, дефосфалирирование субстратов. В результате гликолиза одна из мол глюкозы обр 2 мол пирувата(ПВК). При недостатке О2 гликолиз завершается обр молочной к-ты(лактат из ПВК). Дегидрогенирование глюкозы с переносом атома Н на НАД+ с образованием НАДН*Н+.
Глюкоза+2НАД+2АДФ+2Фн=2ПВК+2НАДН*Н+2АТФ=8АТФ
Аэробный этап – продолжение расщипления глюкозы до СО2 и Н2О. Дегидрогенирование промежуточных субстратов и разделение Н+ на протоны и элктроны на внутр мебране МТ. На 3 стадии: Промежуточная(ПВК идёт в матрикс и отщипляется в виде СО2, остатки ПВК превращаются в ацетил Ко-А с восстановлением НАДН+Н; 6АТФ), цикл Кребса(вовлечение в него Ац-КоА; 7 р-ий:декарбоксилирование и дегидрогенирование; обр СО2 и 8 Н, восстановление НАДН*Н+ и ФАДН2; 24 АТФ), Окислительное фосфолирирование (АДФ+Фн(Фосфат) = АТФ)
Итого:38 мол АТФ
