Несцепленное полигенное наследование. 3-й закон Менделя. 12 страница

II. У ланцетника основными сосудами

1. брюшная аорта- венозная кровь к органам дыхания

2. спинная аорта- артериальная кровь к органам.

> Часть брюшной аорты периодически сокращается и проталкивает кров по сосудам (выполняет функцию сердца).

III. У рыб формируется 2-х камерное сердце и сохраняется один круг кровообращения.

IV. У амфибий сердце 3-х камерное

V. У рептилий в сердце появляется неполная межжелудочковая перегородка.

VI. У млекопитающих идет полное разделение венозного кровотока от артериального, сердце становится 4-х камерным (2 предсердия и 2 желудочка), правая дуга аорты редуцируется и остается только левая дуга аорты.

VII. У человека сердце закладывается в области шеи, а затем перемещается в переднее средостение. У человека закладывается 6 пар жаберных артериальных дуг, но они не функционируют одновременно и от них сохраняются только левые части IV и VI дуги (аорта и легочная артерия). Очень редко сохраняется правая половина IV дуги, при этом две дуги располагаются позади пищевода и сдавливают трахею → удушье и нарушение глотания.

Пороки развития:

* 2-х камерное сердце → Exitus Letalis

* шейное положение сердца → Exitus Letalis

* дефект межжелудочковой перегородки

* дефект межпредсердной перегородки

* Самый часты порок развития — это сохранение Боталового протока между аортой и легочным стволом, который приводит к смещению венозной и артериальной крови. Через этот проток кровь в эмбриональном периоде поступает из малого круга кровообращения перемещается в большой круг кровообращения.

* Редкий порог развития – отхождение от сердца легочного ствола → Exitus Letalis.

00000000-1

 

БИЛЕТ 32

1.ЯДРО. СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ.

1)ПАЯ: 1-ядерная оболочка-из наруж и внутр мембраны, между ними пренуклеарное пространсво. Жидкостно-мозаичое строение. Наруж мембрана продолжает мембрану ЭПС. Ф:создание отдельного компартмента кл для хранения и реализации ген инф.; регуляция конц ионов Са. 2-Поровые комплексы-из белков, создающих 3 кольца-цитоплазматическое, ядерное и внутреннее, каждое из 8 белковых субъединиц. Белковые кольца на наруж и внутр стороне мембранах имеют гидрофобные участки. Между кольцами 7 белковых спицц, закреплённых в мембране. FG-повторы отходят внутрь матрикса, сети, обеспечивающие избирательную прониаемость.К кольцам прикрепляются фибрилярные белки, кот обр ядерную уорзину. Поровые комплексы транспортируют опр биополимеры из ядра в ЦП и обратно. Из ядра в ЦП транспортируются все виды РНКт и субъединицы рибосом за счёт спец белков-экспортинов, кот сод опр АК-последовательность. Из гиалоплазмы в ядро транспортируется нуклеофильные белки(гистоны, ферменты, рибосомные белки могут пройти если они имеют опр последовательность) 3-периферич плотная пластина - из белков-ламинов А В С,они взаимод между собой, образуя сетчатую структуру. ППП осн компонент кариоскелета. Ламины взаимод с со скелетными фибриллами и обеспечивая взаимосвязь с цитоскелетом и принимают участие в пространственной организации хроматина. Ламин А препятсвует беспорядочному расположению хромосом и увеличивает скорость матричных процессов.

2)Кариоплазма – внутр ср ядра, водн р-р орг в-в и ионов с ферм гликолиза и Б убиквитин(нелизосомальное расщепление белков). Ф: необходима для протекания матричных процессов. В ней расположен ядерный матрикс и хроматин.

3)Ядерный матрикс - из 2 частей: периферической(Ламина) и внутренняя(ядрышковая сеть, в состав входят белки, микрофиламенты, скеетные фибриллы и коллаген). Ф: обеспечивает пространственную организацию хромтина и участвует в обр ядрышка, инициация матричных процессов за счёт белков.

ХРОМАТИН – дезоксирибонуклеоротеид, комплекс ДНК и белков-гистонов. Гистоны обл щелочной средой(Н1, Н2А, Н2В, Н3, Н4) и обеспечивают структурную организацию хроматина(спирализация). Компактизация = ДНК+гистоны и белки ядерного матрикса. Рони организации хроатина: 1- Нуклеосомный. Обр нуклеосом. Взаимод с ДНК, кот наматывается на коровую частицу, на кот закрепляется Н1. Обр нуклеосомная нить и ДНК укорачивается в 7 раз. 2-Нуклеомерный – организация нуклеомер за счёт гистона Н1.Уорочени в 40 раз.ДНК теряет способность быть матрицей в синтезе ДНК и РНК. 3-Хромомерный – за счёт спецефич участков мол ДНК хромосом с белками ядерного матрикса. Формируются петли нуклеомерного хроматина, кот обр хромомеры в виде розеток. С помощью этого уровня обеспеч матричные процессы.

Эу- и геторохроматин отлич друг от друга степенью спирализации.

Ф:Регуляция потока ген информации в ДНК хроматина. Хранение, воспроизведение и реализация и репарация ген информации.

 

2.Токсоплазма

3. ЧТО_ТО С ПОПУЛЯЦИЕЙ.В БИЛЕТАХ МОЖНО ПОИСКАТЬ,НО Я ХЗ.

4.Экология человека. Среда обитания человека, факторы среды. Виды адаптации организма человека к факторам среды.

Экология человека изучает закономерности возникновения и существования антропоэкологических систем, которые представляют собой сообщество людей, находящиеся в динамической взаимосвязи со средой и удовлетворяющее благодаря этому свои потребности.

Экологи́ческие фа́кторы — свойства среды обитания, оказывающие какое-либо воздействие наорганизм.Индифферентныеэлементы среды, например,инертные газы, экологическими факторами не являются.

Экологические факторы отличаются значительной изменчивостью во времени и пространстве. Например, температура сильно варьирует на поверхности суши, но почти постоянна на дне океанаили в глубинепещер.

Один и тот же фактор среды имеет разное значение в жизни совместно обитающих организмов. Например, солевой режим почвыиграет первостепенную роль при минеральном питании растений, но безразличен для большинства наземныхживотных. Интенсивность освещения и спектральный состав света исключительно важны в жизниавтотрофных организмов(большинство растений ифотосинтезирующие бактерии), а в жизнигетеротрофных организмов(грибы, животные, значительная частьмикроорганизмов) свет не оказывает заметного влияния на жизнедеятельность.

Среда обитания — это окружающая человека среда, осуществляющая через совокупность факторов (физических, биологических, химических и социальных) прямое или косвенное воздействие на жизнедеятельность человека, его здоровье, трудоспособность и потомство.

Под антропогенным воздействием на природную среду понимают прямое или опосредованное влияние человеческого общества на природу, приводящее к точечным, локальным или глобальным ее изменениям.

Антропогенное воздействие характеризуется понятием антропогенной нагрузки - степени прямого или опосредованного антропогенного воздействия на природную среду в целом или на ее отдельные компоненты. По расчетам специалистов, антропогенная нагрузка в целом на природную среду удваивается каждые 10—15 лет.

По мнению И.П. Павлова здоровье - это естественное состояние организма, характеризующееся его уравновешенностью с окружающей средой и отсутствием болезненных изменений.

Состояние здоровья, установившееся в новых экологических условиях называется адаптацией (приспособлением).

О полной адаптации человека к изменяющимся условиям можно говорить, когда имеет место триада адаптаций:

-социальная,

-экологическая,

-биологическая.

Социальная адаптация направлена на сохранение трудоспособности и социальной активности каждого человека в новых постоянно изменяющихся социальных условиях.

Экологическая адаптация выражается в антропогенном взаимодействии популяции людей с экологическими факторами (это установка очистных сооружений, изменение технологического процесса и т.д.).

Биологическая адаптация – это обеспечение иммунитета, клеточного и гуморального процессов неспецифической защиты, развитие воспалительного процесса.

 

БИЛЕТ 33

1.НЕМЕМБРАННЫЕ ОРГАНОИДЫ И ВКЛЮЧЕНИЯ.

Рибосомы – мелкие органеллы, представленные глобулярными частицами. Рибосомы состоят из двух субъединиц — большой 60S и 40S и малой, на которые они могут диссоциировать. В состав рибосом входят белки и рибосомальные РНК (рРНК). Большие РБ 80s, малые 70S. Большая субъединица состоит из тела с ребром, головкой и стержнем. Малая состоит из тела, платформы, головки и клюва. Объединяются «головка к головке». 4 центра: Аминоацильный – для связывания и узнавания аминоацил-т-РНК. Пептидильный – связывание и удержание пептидил-т-рнк. Трансферазный - пептидилтрансфераза катализирует р-ию обр пептидной связи между карбоксильной группой пептидил-т-рнк с амино-группой аминоацил-трнк. Эжекторный – т-рнк освободившаяся от пептида уходит из РС. По хим составу РС это рибонуклеопротеин. Характерна вторичная структура. РС у МТ чувствит к антибиотикам.

Клеточный центр – из белков тубулинов. В центре около ядра кл, центр организации микротрубочек. Состоит из центросферы и центросомы, кот обр МКТ из а- и В-тубулинов. Центросфера – совокупность МКТ,фиксирует КЦ в гиалоплазме и взаимод с ядерной оболочкой. Центросома – полые цилиндрические тельца или центриоли из 9 триплетов МКТ, имеют динеиновые ручки и в них белковая структура. Ф:обр жгутиков и ресничек инфузорий и др кл.

Цитоскелет- скелетных образований в виде микротрубочек и пучков белковых волокон, образован микротрубочками, микрофиламентами и микротрабекулярной системой. Цитоскелет определяет форму кл, участвует в движениях кл, в делении и перемещениях самой клетки, во внутриклеточном транспорте органоидов. МКТ представляют собой полые неразветвленные цилиндры. Стенка МКТ в основном построена из спирально уложенных субъединиц белка тубулина. Считают, что роль матрицы могут играть центриоли, базальные тельца жгутиков и ресничек, центромеры хромосом. Ф МКТ: опорную функцию; придают кл опр форму; образуют веретено деления; обеспечивают расхождение хромосом к полюсам кл; отвечают за перемещение кл органелл; принимают участие во внутрикл транспорте, секреции, формировании кл стенки; явл структурным компонентом ресничек, жгутиков, базальных телец и центриолей. Микрофиламенты представлены нитями из белка актина, придает поверхностному слою клетки механич прочность и позволяет кл изменять свою форму и двигаться. Помимо актина, обнаруживаются нити миозина. Благодаря взаимодействию актина и миозина происходит сокращение мышц. Микрофиламенты связаны с движением всей кл, либо ее отдельных структур внутри нее. В некоторых случаях движение обеспечивается актином, в других — актином вместе с миозином. Микротрабекулярная система-сеть из тонких фибрилл — трабекул, в точках пересечения или соединения концов которых располагаются РБ. Микротрабекулярная система при изм условий может распадаться и собираться. Ф микротрабекулярн с-мы: опорой для клеточных органелл; осуществляет связь между отдельными частями клетки; направляет внутриклеточный транспорт.

 

2. Острица. Enterobius vermicularis. Власоглав. Trichocephalus trichiurus. Строение и жизненные циклы.

Тип – Круглые черви

Класс – Собственно круглые черви

Геогельминты

 

3. Сцепленное наследование и кроссинговер, закон Моргана.

Сцепленными признаками называются признаки, которые контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления.

Закон Моргана

Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и не обнаруживают независимого распределения

Кроссинговер

Гомологичные хромосомы могут перекрещиваться (кроссинговер или прекрест) и обмениваться гомологичными участками. В этом случае гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение.

Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах: единице расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, соответствует 1% кроссинговера. Такая зависимость между расстояниями и частотой кроссинговера прослеживается только до 50 морганид.

 

4. Генетика эритроцитарных антигенов.

Генетика групп крови

Группа крови человека - это описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов, определяемое с помощью методов идентификации специфических групп углеводов и белков, которые находятся в мембране эритроцитов человека и животных.

Красные кровяные тельца одного человека могут переносить молекулы, которые действуют как антигены (вещества, которые организм человека рассматривает как чужеродные или потенциально опасные и против которого начинает вырабатывать собственные антитела) в то время как у другого человека эритроциты могут не содержать таких антигенов.

Термин «группа крови» характеризует системы эритроцитарных антигенов, контролируемых определенными локусами, содержащими различное количество аллельных генов, таких, например, как A, B и 0 в системе AB0. Термин «тип крови» отражает антигенный фенотип человека (полный антигенный «портрет», или антигенный профиль) - совокупность всех групповых антигенных характеристик крови.

Международное общество переливания крови в настоящее время признает 29 основных систем групп крови. Две важнейших классификации группы крови человека - это система AB0 и резус-система. Однако, в мембране эритроцитов человека содержится более 300 различных антигенных детерминант, молекулярное строение которых закодирована соответствующими генными аллелями хромосомных локусов. Количество таких аллелей и локусов в настоящее время точно не установлено.

Таким образом, в дополнение к антигенам ABO и Rhesus есть много других антигенов.

Например, человек может быть AB RhD-позитивным, и в то же время M-и N-отрицательным (система MNS), K-положительным (Kell system) и Lea-или Leb-отрицательным (Lewis system). Многие системы групп крови были названы по имени пациента, у которого впервые идентифицировали соответствующие антитела (это растворимые гликопротеины, присутствующие в сыворотке крови, которые используются иммунной системой для идентификации и нейтрализации чужеродных объектов).

 

Если кратко:

У человека около 20 систем групп крови, более 200 вариантов АГ. АГ – вещества, которые при введении в организм способны вызывать образование АТ или другую форму иммунной тела.

Самыми популярными в генетике эритроцитарных АГ является систем АВ0, MN, Rh.

Система группы крови АВ0 наследуется по типу множественного аллелизма. Ген I расположен в 9 хромосоме, контролирует галактозилтрасферазу, которая присоединяет гены А и В

Люди с 1 группой крови – идеальные доноры. Люди с 4 группой – универсальные реципиенты.

Система MN определяется 2мя аллелями, оба кодоминантные: Im u In

ImIm (В фенотипе имеют фактор М)

InIn (В фенотипе имеют фактор N)

ImIn (В фенотипе имеют факторы M u N)

В этой системе групп крови нет АТ к соответствующим АГ – при переливании крови эта система широко не учитывается. Среди европейцев InIn – 36%; InIn – 16%; ImIn – 48%

Система группы крови «Резус» (Rh)

Резус фактор –химический белок. Он закодирован 3я генами и располагается в 1ой хромосоме. Этот фактор наследуется по типу полного доминирования.

Ген Hh отвечает за фукозилтрансферазу, которая присоединяет фукозу к углеводному или олигосахаридному остатку.

1). Людям Rh+ нельзя переливать кровь Rh-.

2). При беременности мама Rh-, а ребенок Rh+. В норме кровь ребенка не смешивается с кровью матери. Но при родах или аборте кровь ребенка попадает в кровеносное русло матери, организм матери начинает вырабатывать АТ против АГ Rh+ ребенка. При последующей такой беременности АТ из крови матери попадают в кровь ребенка и происходит слипание эритроцитов. Рождаются дети с гемолитической желтухой. Им срочно делают переливание крови.

 

БИЛЕТ 34

1.0плодотворение и его механизмы.

Оплодотворение - соединение двух гамет, в результате чего образуется оплодотворенное яйцо - зигота - начальная стадия развития нового организма. Зигота содержит материнскую и отцовскую гаметы. В зиготе возрастает ядерно-плазменное соотношение. Резко усиливаются обменные процессы. Зигота способна к дальнейшему развитию. Сущность оплодотворения состоит во внесении сперматозоидом отцовских хромосом. Сперматозоид оказывает стимулирующее влияние, вызывающее начало развития яйцеклетки. Оплодотворению предшествует осеменение, обеспечивающее встречу мужских и женских гамет. Осеменение может быть наружным и внутренним.

После осеменения происходит оплодотворение: Яйцеклетки в окружающую среду вещества, активирующие сперматозоиды. Сперматозоиды двигаются по направлению к яйцеклетке. Вещества, выделяемые яйцеклеткой, вызывают склеивание сперматозоидов, что способствует удержанию их вблизи яйцеклетки. К яйцеклетке подходит множество сперматозоидов, но проникает один. Проникновению сперматозоида в яйцеклетку способствуют ферменты - гиалуронидаза и др. Ферменты выделяются акросомой. Оболочка яйцеклетки растворяется, и через отверстие в ней сперматозоид проникает в яйцеклетку. На поверхности яйца образуется оболочка оплодотворения, которая защищает яйцо от проникновения других сперматозоидов. Между этой оболочкой и поверхностью яйца есть свободное пространство, заполненное жидкостью.
Проникновение сперматозоида способствует завершению второго деления мейоза, и овоцит 2-го порядка становится зрелым яйцом. В яйце усиливается метаболическая активность, увеличивается потребление кислорода и происходит интенсивный синтез белка.
Ядра сперматозоида и яйцеклетки сближаются, их мембраны растворяются. Ядра сливаются и восстанавливается диплоидный набор хромосом. Это самое основное в процессе оплодотворения. Оплодотворенное яйцо называют зиготой. Зигота способна к дальнейшему развитию.

При оплодотворении сперматозоид вносит свой хромосомный материал в яйцеклетку и оказывает стимулирующее влияние, вызывая развитие организма.
Таким образом, важнейшие этапы процесса оплодотворения включают:1.Проникновение сперматозоида в яйцеклетку;2.Активацию в ядре метаболических процессов; 3. ядер яйцеклетки и сперматозоида и восстановление диплоидного набора хромосом.

2. Трихинелла. Trichinella spiralis и Ришта. Drancuculus medinensis

Тип – Круглые черви

Класс – Собственно круглые черви

Биогельминты

3.Биохимический и молекулярно-генетический методы.

Биохимические метод
Цель метода: диагностика генных метаболических болезней нарушения обмена в-в, выявление гетерозиготных носителей патологического гена.
Применяют в диагностике наследственных болезней и наследственного предрасположения к ним. Если эти заболевания вызваны генными мутациями, то обычно сопровождаются нарушением всех типов обмена веществ. Наследственная патология, связанная с нарушениями в ферментативных системах, вызвана рецессивными генами, а затрагивающая структурные белки -доминантными генами. Если рецессивный ген отвечает за проявление патологического признака, то у гетерозигот может наблюдаться отклонение в обмене веществ. Наследственные нарушения обмена веществ почти всегда сопровождаются изменением содержания метаболитов не только в тканях, но и в биологических жидкостях.
Основан: на исследовании биологических жидкостей человека. В них определяют наличие и конц различных классов органич. в-в.
Причины: мутации генов.
с.Вольфа-Хиршхорна – высокий лоб, двухсторонняя расщелина губы, низко расположены уши, снижение веса, задержка развития.

Молекулярно-генетический метод.
Цель: выявление мутационного гена до появления здоровых гетерозиготных носителей.
Основан: анализ нуклеотидной последовательности ДНК
С помощью этого метода устанавливаются нарушения содержания различных метаболитов в организме, устанавливается на каком этапе происходит нарушение, диагностируется род наследственного заболевания либо по конечному продукту, либо по продуктам метаболизма. Наиболее распространенными среди таких заболеваний являются болезни, связанные с дефектностью ферментов, структурных и транспортных белков. Дефекты структурных и циркулирующих белков выделяются при изучении их строения.
Этапы: Выделение тотальной ДНК из кл. Разрезание ДНК на фрагменты и их разделение. Увеличение числа копий искомого фрагмента. Идентификация фрагмента ДНК. Секвенирование ДНК.

4. Филогенез дыхательной системы хордовых.

Наиболее ранними органами дыхания хордовых стали жабры.

I. У наземных хордовых они функционируют только у личинок амфибий

II. У ланцетника есть только жаберные щели.

III. У круглоротых формируются жаберные мешки

IV. У рыб на стенка жаберных щелей появляются жаберные лепестки с большим количеством капилляров. Позади жаберных дуг у кистеперых рыб формируется парный плавательный пузырь, выполняющий гидростатическую функция и газообменную функцию между кровью и воздухом, так как плавательный пузырь сообщается с глоткой.

V. Из кистеперых рыб произошли первые амфибии, у которых из плавательного пузыря образовались крупноячеистые легкие, их дыхательная поверхность небольшая и газообмен осуществляется чрез кожный покров. В ходе филогенеза из жаберных дуг формируются дыхательные пути: гортань, трахея, бронхи, они постепенно удлиняются, и в них происходит согревание и увлажнение воздуха.

VI. У рептилий легкие становятся мелкоячеистыми, появляются межреберные мышцы, диафрагма приобретает мышечные мучки и постепенно становится дыхательной мышцей.

VII. У птиц и млекопитающих легкие губчатые (альвеолярные), дыхательные пути удлинились и дифференцировались, усовершенствовалась дыхательная мускулатура.

VIII. У человека поверхность легких составляет 90 м2, диафрагма – главная дыхательная мышца.Эволюция легких шла тоже по пути увлечения дыхательной поверхности, крупноячеистые легкие амфибий заменились мелкоячеистыми легкими с большим количеством внутренних перегородок у рептилий.* бронхолегочные свищи и кистозная гипоплазия легких (бронх связан с кистой, имеющей малую дыхательную поверхность).

* Может быть аплазия или отсутствие диафрагмы → Exitus Letalis

 

БИЛЕТ 35

1.МИТОХОНДРИИ И ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН В КЛ.
МТ – содержат все эукариотические кл, пластичны и подвижны. Состоят из 2 мембран-наружной внутренней, межмембр пространства и матрикса. Наружная мембрана 20% белка и 80% фосфоглицеролипидов и холестерола и высока проницаемость. Межмембр пространство накпливает ферменты и белки,индуцирующие апоптоз. Внутр мембрана сод большое кол-во белков(АТФ-синтетаза, белки-переносчики протонов, фосфата, пирувата, и др.), кот могут взаимод друг с другом и обр комплексы транспортной или дыхательной среды. Внутр мембрана обр кристы. В нек отделах наруж и внутр мембрана сближаются и обр контактные сайты, через кот транспортируются белки гиалоплазмы. Митохондриальный матрикс это водн р-р ионов и мол, аналогичный ЦП, в нем обр ферм цикла Кребса, 70S рибосомы и ДНК.МТ появляются лишь в результате деления др МТ. Ф:клеточное дыхание или исп молекулярного О2 для окисления органич в-в; Учатие в энергетическом обмене или синтез АТФ; Синтез гормонов, движение сперматозидов, накопление Са.
ЭО – совокупность р-ий расщипления орг в-в с выделением энергии, кот преобразуется в химическую(АТФ). Источник:углеводы, жиры,белки.
Подготовительный этап – в ЖКТ в полости кишечника и гликокаликсе эпит кл, сложные мол до более простых мономеров(крахмал-глюкоза; белки-АК; жиры-глицерин и ЖК; нуклеиовые к-ты-нуклеотиды). Продукты расщипления всасываются в кровь.
Анаэробный этап – в гиалоплазме кл. Гликолиз – 10 ферм р-ий, фосфолирирование, дегидрогенирование, дефосфалирирование субстратов. В результате гликолиза одна из мол глюкозы обр 2 мол пирувата(ПВК). При недостатке О2 гликолиз завершается обр молочной к-ты(лактат из ПВК). Дегидрогенирование глюкозы с переносм атома Н на НАД+ с образованием НАДН*Н+.
Глюкоза+2НАД+2АДФ+2Фн=2ПВК+2НАДН*Н+2АТФ=8АТФ
Аэробный этап – продолжение расщипления глюкозы до СО2 и Н2О. Дегидрогенирование промежуточных субстратов и разделение Н+ на протоны и элктроны на внутр мебране МТ. На 3 стадии: Промежуточная(ПВК идёт в матрикс и отщипляется в виде СО2, остатки ПВК превращаются в ацетил Ко-А с восстановлением НАДН+Н; 6АТФ), цикл Кребса(вовлечение в него Ац-КоА; 7 р-ий:декарбоксилирование и дегидрогенирование; обр СО2 и 8 Н, восстановление НАДН*Н+ и ФАДН2; 24 АТФ), Окислительное фосфолирирование(АДФ+Фн(Фосфат) = АТФ)
Итого:38 мол АТФ

2. Комары

3. Несцепленное полигенное наследование. 3-й закон Менделя.

Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков.

Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство. При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (ааbb) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Ааbb) и зеленые гладкие (ааВb), которые не встречались в исходных формах. Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака. В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов.

Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей.

Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета). Ими удобно пользоваться при анализе полигибридних скрещиваний. Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи, слева по вертикали - гаметы материнской особи, в местах пересечения - вероятные генотипы потомства.

4. Хромосомные болезни. Характеристика, возможности диагностики и лечения.

Хромосомные болезни — большая группа клинически различных патологических состояний, вызванных нарушениями числа или структуры хромосом. По данным статистики, около 1% новорожденных являются носителями хромосомных нарушений, обусловливающих умственную и физическую отсталость, а около 30% множественных врожденных пороков развития у детей связано с хромосомными нарушениями.

 

Кариотип человека состоит из 46 хромосом, причем половину их он получает от матери, а половину — от отца. Каждой материнской хромосоме соответствует 1 (гомологичная ей) отцовская. Исключение составляют половые хромосомы. Женщины обладают парой гомологичных Х-хромосом, а у мужчины имеется единственная Х-хромосома и негомологичная ей Y-хромосома.

Хромосомы как отдельные структурные единицы можно увидеть только в делящихся клетках на стадии метафазы. Препараты хромосом могут быть получены из костного мозга, культуры фибробластов кожи, клеток амниотической жидкости и т. д. В клинической цитогенетике обычно используется простая методика культивирования лимфоцитов периферической крови. После проведения ряда процедур клеточную суспензию наносят на предметные стекла, красят и изучают под световым микроскопом.

В последние годы в клинической цитогенетик стали использовать методы дифференциального окрашивания хромосом, которые позволяют выявлять в хромосомах поперечные полосы, а, также отличать хромосомы друг от друга и обнаруживать в них разные структурные перестройки.

Эта группа заболеваний обусловлена изменением структуры от-дельных хромосом или их количества в кариотипе. Характерным отличием большинства хромосомных болезней от болезней, вызываемых генными мутациями, является то, что они не наследуют-ся, а повторно возникают. Хромосомные и геномные мутации возникают при гаметогенезе родителей, а также непосредственно в зиготе.