Возможные причинные факторы

СОМАТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ

Приблизительно 1 из 4 всех людей с аутизмом имеет другое, соматиче­ское расстройство с известными или предположительными причинами.

"Синдром хрупкой Х-хромосомы" и другие хромосомные нарушения, туберозный склероз (генетическое так называемое нейрокутанное рас­стройство с комбинацией кожных и мозговых нарушений), гипомеланоз (также нейрокутанное расстройство с гипопигментацией кожных облас­тей и мозговыми поражениями), эмбриональные повреждения, причиной которых является инфекция краснухи во время внутриутробного разви­тия, постнатальный герпетический энцефалит (инфекционное воспале­ние мозга) и метаболические нарушения (включая, так называемый, син­дром фенилкетонурии) - являются наиболее известными из этих нарушений.

Остается неизвестным, что эти соматические нарушения имеют об­щего, но в основном считается, что они нарушают функции мозга, необ­ходимые для нормального социального коммуникативного развития и раз­вития воображения.

В процессе вышеперечисленных нарушений, проявляющихся в аутиз­ме, очень часто задействованы височные или лобные области мозга.

Знание о сочетании аутизма (и расстройств, похожих на аутизм) с эти­ми соматическими болезнями очень важно, по меньшей мере, по двум причинам. Дети младшего возраста и дети предподросткового возраста с аутизмом нуждаются в основательном медицинском обследовании для оп­ределения или исключения этих (и целого ряда других, даже редких) за­болеваний. Также их сочетание с аутизмом представляет огромный тео­ретический интерес, поскольку эти расстройства помогают нам выявить зоны головного мозга или мозговые системы, которые должны быть на­рушены при возникновении аутизма (локализации нарушения в коре го­ловного мозга при аутизме).

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

Братья и сестры детей с аутизмом имеют во много больший риск об­ладания аутизмом. Примерно 1 из 20 родных сестер и братьев имеют ди­агноз аутизма (сравнивая с 1 из 1000 у основного населения). Этот в осо­бенности высокий риск является причиной так называемой генетической задержки, встречающейся при аутизме. Генетическая задержка означает, что семьи, в которых есть ребенок с тяжелым расстройством - таким как аутизм — имеют тенденцию иметь меньшее количество детей, чем те, в которых рождаются нормальные дети.

Изучение близнецов убедительно демонвтрирует, что уровень аутиз­ма намного выше у идентичных, чем у неидентичных близнецов с ау­тизмом. Это обычно также приводится в качестве доказательства гене­тического происхождения аутизма. Однако не известно, в какой мере может быть велика генетическая предрасположенность в отдельном слу­чае, как много генетических вариантов привнесены другими генетиче­скими соматическими нарушениями или что, конкретно, наследуется. По данным некоторых исследований, наследуемые особенности могут носить характер нарушений познавательной деятельности (таких как ум­ственная отсталость или дислексия). Другие исследования показывают важность наследственного социального нарушения аутистического спек­тра, похожего или идентичного клиническому синдрому, описанному Гансом Аспергером.

У больных синдромом Аспергера, по крайней мере у клинической группы пациентов с этим диагнозом, часто есть близкие родственники (папа, брат или более редко мама) с синдромом Аспергера или очень по­хожим типом "личностных проблем" (нарушений). Около половины из всех людей с синдромом Аспергера имеют близких родственников с та­ким же синдромом или его типичными симптомами.

РАННЕЕ ПОВРЕЖДЕНИЕ МОЗГА

По сравнению с общим населением среди детей с аутизмом встреча­ется большее число случаев повреждений мозга, возникших во время бе­ременности, родов или послеродового периода. Они особенно часто пре­пятствуют благополучному развитию в течение пре-, пери- и неонатального периодов. Часто имеется ряд повреждений во время беременности и в более поздний период, нарушения, которые, возможно, им не принесут вреда во время утробного периода или как новорожденному, но их соче­тание создает среду, в которой развивающийся мозг никогда не имеет оп­тимального шанса позитивного развития.

При синдроме Аспергера также довольно часто существуют ослож­нения родов или неонатального периода. Нарушения течения родов мо­гут быть особенно распространены в этой группе.

Дети, перенесшие определенные инфекции, такие как краснуха во вре­мя беременности или вирусный инфекционный герпес в течение первых лет жизни, подвержены высокому риску развития аутизма. Другие инфек­ции также могут являться причиной повреждений мозга, достаточных для развития аутизма.