Типы наследования менделирующих признаков у человека

 

Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Менделем.

Менделеевские законы справедливы для аутосомных генов. Если гены локализованы в половых хромосомах, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя.

 

             Типы наследования менделирующих признаков.

1. аутосомно-доминантный тип наследования. Характеризуются широкой фенотипической изментчивостью, от едва заметного до ярко выраженного проявления. Данный признак проявляется как у гомозигот, так и у гетерозигот ♀ ♂. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:

a) белый локон над лбом;

b) волосы жесткие прямые,

c) шерстистые волосы-короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные,

d) кожа толстая,

e) способность свертывать язык в трубочку,

f) полидактилии- многопалость, когда имеется от 6 до9 пальцев на руке или на ноге, в России ценили т.к. не брали в армию.

g) синдактилия – сращение мягких или костных тканей фаланг пальцев,

h) брахидактилия – недоразвитие дистальных фаланг пальцев,

i) арахнодактилия – сильно-удлиненные «паучьи» пальцы.

j) Ахондроплазия – карликовость (нулевое половое созревание- не передается)

2 .аутосомно-рецессивные менделирующие признаки. если рецессивные гены локализованы а аутосомах, то появиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю. Чаще всего это близкородственные браки. По данному типу наследуются более 700 заболеваний, 680 из них- это энзимопатии- заболевания обмена веществ. Аутосомно-рецессивная патология чаще всего приводит к развитию умственной отсталости (фенилкетонурия- фенилаланин не усваивается→накапливаетсяв крови, головном мозге→умственная отсталость; лечение- спец.диета.).

По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки: волосы мягкие, прямые, кожа тонкая, 0 (I) группа крови, группа крови Rh-, неощущение горечи вкуса фенилкарбамида, неумение складывать язык в трубочку, а также болезни (фенилкетонурия, галактоземия, гистидинемия).

 

3. менделирующие признаки, сцепленные с полом.

Сцепленное с полом наследование- это наследавание признаков, гены которых находятся в половых хромосомах.

Морган иногда обнаруживал, что некоторые признаки наследуются по разному в зависимости от половой принадлежности.

 

Например, у человека в Х-хромосоме находятся гены дальтонизма, гемофилии, облысения, миопатии Дюшена. В Х-хромосоме могут лежать до 80 наследственных заболеваний, которые фенотипически проявляются только у мужчин, женщины же являются носительницами этих генов.

Наследование, когда признак передается от матери к сыну и от отца к дочери, называется крис-кросс (крест-накрест).

По данному типу наследуются:

1. гемофилия- группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением процесса свертывания крови.
2. дальтонизм - группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением цветового зрения (в Х-хромосоме рецессивная аллель от матери)
3. раннее облысение - обусловлено генетически.

 

 

Дано: 

Н- нормальная

свертываемость

h – гемофилия                     Р: ♂ ХHYh Х ♀ХHХh  

                                             G: ХH;Y    ХH;Хh  

                                             F: Х HХh;   ХHY;   ХHYh; Хh Y

                                               Здоровая здоровый дочь  больной

                                                дочь      сын «кондуктор» сын   

 

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ТОМАСА МОРГАНА

В 1911 г Морган сформулировал основные положения хромосомной теории:

1. передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно в определенных локусах лежат гены.
2. каждому гену одной гомологичной хромосомы соответствует аллельный ген другой гомологичной хромосомы.
3. аллельные гены могут быть одинаковыми у гомозигот и разными у гетерозигот.
4. в фенотипе признак проявляется при наличии двух аллельных генов.
5. доминантность и рецессивность неабсолютны, а относительны.
6. каждая пара хромосом характеризуется определенным набором генов, которые составляют группу сцепления, часто наследуются совместно.
7. число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе.
8. чем меньше расстояние между генами, тем больше сила сцепления между ними.
9. единицей расстояния между генами является морганида = 1% кроссинговерного потомства (например, ген дальтонизма и гемофилии расположены друг от друга на 10 морганид).

Определяя расстояние между генами можно построить генетическую карту.

Генетическая карта хромосомы - это отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано расстояние в морганидах.

Т.е.- это схема относительного расположения генов, находящихся в данной группе сцепления.

Цитологическая карта хромосом – это фотография или точный рисунок хромосом.