2020-05-12
124
Интерес учёных мира к наследственности человека не случайный: в последние годы человек всё больше сталкивается с новыми синтезированными химическими веществами, которые имеют свойства мутагенов.
Человек, как и все живые организмы, поддаётся действию мутационного процесса. Доля хромосомных, генных мутаций очень велика. 40 % нарушений у новорожденных имеют наследственный характер. Большинство мутаций в гетерозиготном состоянии не проявляются фенотипически, а накапливаются в популяциях людей и создают генетический груз.
Рассмотрим некоторые типовые наследственные болезни человека.
Наследственные болезни человека
| Болезни | Основа | Последствия | Примеры |
| Хромосомные | Хромосомные или геномные мутации | Летальность, Недостатки развития | Трисомии: по 21 паре хромосом – болезнь Дауна (частота 1/650) по 18 паре – болезнь Эдвардса (1/7000); XXY- синдром Клайнфельтера, XO-синдром Тернера, XYY-полисомия Y-хромосом |
| Генные | Мутации на уровне генов | Болезни обме-на веществ, ферментопа- тии, недостат- ки развития, летальность | Ферментопатии (муковисцедоз, энзимопатия жёлчно-пигмент-ного обмена). Болезни обмена: а) белков (фенилкетонурия); б) жиров (болезнь Тея-Сакса); в) углеводов (галактоземия, фруктоземия); г) неорганических веществ (болезнь Вильсона-Коновалова) |
| Наследственная предрасположенность (мультифакториальные) | Наследственная склонность связанная с тем, что признаки обусловлены многими генами, на их развитие оказывают факторы внешней среды | Развитие болезни происходит при определённых условиях | Сахарный диабет, гипертоническая болезнь, язва желудка, бронхиальная астма, шизофрения и другие. |
Профилактика и лечение наследственных заболеваний
• Тяжесть течения наследственных заболеваний, малоэффективное лечение многих из них, передача из поколения в поколение – все это определяет безусловную необходимость их профилактики. В настоящее время разрабатываются 5 направлений в их профилактике.
• Генетическое нормирование и исключение мутагенов. Введение строгой системы оценки мутагенности факторов среды обитания человека; исключение мутагенных лекарственных средств и пищевых добавок, а также необоснованных ренгенологических обследований.
• Здоровый образ жизни.
• Дородовая диагностика (ультразвук, фетоскопия, биопсия хориона, амниоцентез). Исследование клеток хориона и аминотической жидкости сейчас позволяет диагностировать все известные хромосомные болезни и более 100 генных болезней.
• Управление действием генов. Коррекция наследственных болезней обмена
веществ после рождения – диетическоя, хирургическая коррекция.
• Планирование семьи. Отказ от вступление в брак кровных родственников и
гетерозиготных носителей, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. Медико-генетическое консультирование
предупреждает рождение больных детей в 3-5 % семей, обратившихся по поводу прогноза здоровья будущего ребёнка.
Домашнее задание: решить задачи
1. Мужчина – гемофилик. Его здоровый брат обратился в медико-генетическую консультацию по поводу прогноза потомства. Может ли здоровый брат гемофилика передать своему ребёнку ген гемофилии?
2. Часть членов семьи страдает на ангиоматоз сетчатки глаза (аутосомно-доминантный признак). Муж и жена больны, но их матери были здоровыми. Какова вероятность рождения в этой семье больных детей?
3. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, которая имеет II группу крови, по поводу установления отцовства своего ребёнка, который имеет IV группу крови. Она считает отцом мужчину со II группой крови. Может ли такое быть?
