Изменения в количестве аутосом

• Синдром Дауна (трисомия21)

• Синдром Эдвардса (трисомия18)

• Синдром Пата́у (трисомия13)

Синдром Да́уна (синдром трисомии 21, Монголизм) — одна из форм хромосомной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, причём 21 хромосома, вместо нормальных двух, обнаруживается в трёх вариантах

• Генотип 47,ХУ, +21 или 47,ХХ,+21

• Частота встречаемости 1 на 650 новорожденных Описана Джоном Дауном в 1866году. В1959 г. французский ученый Жером Лежен обнаружил, что у людей с болезнью Дауна имеется лишняя 21-я хромосома. Следовательно, это тяжелейшее заболевание, связанное с нарушениями умственного развития и сниженной устойчивостью к инфекциям, обусловлено геномной мутацией.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна»

Типичные признаки больных с синдромом Дауна: маленький нос с широкой плоской переносицей, раскосые глаза с эпикантусом – навиcaющeй складкой над верхним веком, деформированные небольшие ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость. Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов