Практическое занятие № 13

Задание для самостоятельной работы студентов.

Лабораторная работа

Решение типовых и ситуационных задач

Практическая работа

Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.

Близнецовый метод исследования генетики человека

Близнецовый метод позволяет оценить относительную роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания. Близнецы бывают монозиготные (однояйцевые) и дизиготные (разнояйцевые).

Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) в результате ее разделения надвое с образованием двух эмбрионов. Монозиготные близнецы имеют одинаковые генотипы и различие их признаков обусловлено только факторами внешней среды. Дизиготные близнецы рождаются, когда образуется одновременно две яйцеклетки, оплодотворяемые двумя сперматозоидами. Дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Но благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию у них будут общие средовые факторы.

Для доказательства роли наследственности в развитии признака необходимо сравнить долю (%) конкордантных пар (одинаковых по конкретному признаку) в группах моно- и дизиготных близнецов. Конкордантность однояйцевых близнецов обозначается КОБ, двуяцевых – КДБ.

Для вычисления используется формула Хольцингера.

1. Разбор родословных и определение типа наследования:

1- аут-дом, 2 – аут-дом, 3 – комплементарность (Д-глухота, ЕЕ-глухота, Д_Е_ - норма (Д+Е-норма); 5 – Y-сцепл, 6 – Y-сцепл, 7 – Х-сц, рец, 8 – аут-дом.

См. Сборник задач по медицинской биологии и генетике, 2004

Генеалогический метод. Стр. 58-61, №№1, 6, 8.

Близнецовый метод. Стр. 63, №1(1), 2.

См. Сборник задач по медицинской биологии и генетике, 2004

Генеалогический метод. Стр. 58, №№ 2, 4, 8.

Близнецовый метод. Стр. 63, №№1 (2, 4), 3, 4.

1. Тема:

Методы изучения генетики человека: цитогенетический, биохимический и дерматоглифический.

2. Учебные цели: Получить представление об. Знать классификацию хромосом человека согласно Денверской и Парижской номенклатуре.

Знать:

- возможности цитогенетического, биохимического и дерматоглифического методов изучения генетики человека;

- этапы цитогенетического анализа;

- способы рутинной и дифференциальной окраски хромосом;

- классификацию хромосом человека согласно Денверской и Парижской номенклатуре,

- механизм формирования полового хроматина.

Уметь:

- проводить цитогенетический анализ кариотипа человека;

- проводить анализ полового хроматина..

Владеть:

- методикой изучения дерматоглифических признаков;

- методикой проведения цитогенетического анализа кариотипа человека;

- методикой приготовления препаратов эпителия слизистой щеки для изучения полового хроматина.

3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

1. Биохимический метод. Примеры выявления гетерозиготных носителей ферментопатий (фенилкетонурия) и лиц предрасположенных к ряду заболеваний (сахарный диабет, атеросклероз, гипертония) с нагрузочными тестами).

2. Дерматоглифический метод. Ладонные линии, их значимость при наследственных синдромах. Гребневые линии пальцев (дуги, петли, завитки). Гребневый счет и его значимость при наследственных синдромах.

3. Изучение полового хроматина в интерфазных ядрах (тельца Барра, барабанные палочки).

4. Цитогенетический метод. Прямые и непрямые методы цитогенетического анализа. Основные этапы культивирования периферической венозной крови. Методы окраски хромосом (рутинная, дифференциальная, FISH – флуоресцентная).

5. Изучение кариотипа человека с применением Денверской классификации рутинно окрашенных хромосом.

6. Использование рутинной окраски для выявления нарушения числа хромосом.

7. Использование дифференциальной окраски для точной идентификации хромосом и выявления хромосомных перестроек.

8. Классификация дифференциально окрашенных хромосом согласно Парижской номенклатуре.

9. FISH – метод – современный метод молекулярной цитогенетики.

4. Вид занятия: практическое

5. Продолжительность занятия – 3 часа.

6. Оснащение. Таблицы: №74 «Методы диагностики хромосомных болезней»; № 158 «Биохимические методы в клинической генетике»

7. Содержания занятия:

7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.