Первично-мышечный характер изменений при электромиографическом исследовании.
Признаки первичной мышечной дистрофии в биоптатах скелетных мышц.
Выраженные костно-суставные изменения (сколиоз, поясничный гиперлордоз, деформация грудной клетки и стоп, контрактуры крупных суставов.
Кардиомиопатия.
Псевдогипертрофии, преимущественно икроножных мышц.
Слабость и атрофии мышц тазового и плечевого пояса, проксимальных отделов верхних конечностей.
Начало заболевания в возрасте 2-5 лет.
Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования.
Методы обследования больных прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна.
Для диагности и медико-генетического консультирования важное значение имеет раннее выявление болезни. Клиническая картина показала, что основной симптомокомплекс болезни формируется к 3-5 годам жизни. Наиболее оптимальным методом для скрининговых исследований является определение уровня креатинфосфокиназы в крови. В большинстве публикаций показано, что уже в первые 2-5 дней жизни больных ее активность в крови повышена в 50-100 раз в сравнении с нормой. По мере прогрессирования болезни имеется тенденция к ее снижению.
При проведении компьютерной томографии скелетных мышц: определяются зоны пониженной плотности внутри скелетных мышц, признаки мышечной атрофии, снижение плотности и уменьшения объма мышечной ткани по мере прогрессирования болезни.
Электромиография: низкоамплитудный тип кривой с высоким процентом полифазных потенциалов в виде комплексов «коротких пиков», первично-мышечный характер изменений.
Рентгенологическое исследование костей: атрофия диафизов длинных трубчатых костей, истончение кортикального слоя, сужение костно-мозгового канала, диффузный остеопороз.
Эхокардиографическое исследование: выявляет гипертрофическую кардиомиопатию, дилатационную кардиомиопатию, дефект межпредсердной перегородки, пролапс митрального клапана и миксому левого желудочка.
Таким образом, основными диагностическими признаками прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна являются:
7. Умственная отсталость в 30% случаев.
Прогрессирующая мышечная дистрофия,
лопаточно-бедренный тип Эрба.
Тип наследования аутосомно-рецессивный. Ген лопаточно-бедренной мышечной дистрофии кортирован в области 15 хромосомы, выделено пять различных мутаций и существует зависимость между характером мутации и тяжестью клинического фенотипа.