Классификация и номенклатура равномерно окрашенных хромосом человека впервые были приняты на международном совещании в 1960 году в г. Денвере, в дальнейшем несколько измененные и дополненные (1963 г., Лондон и 1966 г., Чикаго). Согласно классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины, и обозначаются буквами английского алфавита от А до G. Все пары хромосом стали нумеровать арабскими цифрами.
Группа А (1-3-я) — самые большие хромосомы; 1 и 3-я — метацентрические, 2-я — субметацентрическая.
Группа В (4 и 5-я) — крупные субметацентрические хромосомы.
Группа С (6-12-я и Х-хромосома) — субметацентрические хромосомы среднего размера.
Группа В (13-15-я) — акроцентрические хромосомы средних размеров.
Группа Е (16 -18-я) — маленькие субметацентрические хромосомы.
Группа Р (19 и 20-я) — самые маленькие метацентрические хромосомы.
Группа О (21, 22-я и Y) — самые маленькие акроцентрические хромосомы.
Предложенная классификация позволяла четко различать хромосомы, принадлежащие к различным группам (рис. 6.3, 6.4).
Рис. 6.3. Хромосомный набор мужчины
Рис. 6.4. Хромосомный набор женщины
С 1960 г. начинается бурное развитие клинической цитогенетики.
В 1959 г. Дж. Лежен открыл хромосомную природу синдрома Дауна, К. Форд, П.Джекобе и Дж. Стронг описали особенности кариотипа при синдромах Клайнфельтера и Тернера.
В начале 70-х гг. была открыта хромосомная природа синдромов Эдвардса, Патау, синдрома «кошачьего крика»; описана хромосомная нестабильность при ряде наследственных синдромов и злокачественных заболеваниях.