III. Составление и анализ родословных

Лицо, обратившееся в клинику, и являющееся исходным пунктом для составления родословной называется пробандом. При составлении родословной в виде таблицы пользуются условными знаками:

 

 

    

 

Братья и сестры носят название сибсов. Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку и обозначается в левой части строки римской цифрой. Все индивиды этого поколения обозначаются арабскими цифрами.

 

Братья и сестры носят название сибсов. Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку и обозначается в левой части строки римской цифрой. Все индивиды этого поколения обозначаются арабскими цифрами.

 

 

    

 

         

 

 

       

На схеме пробанд здоровая женщина, обратившаяся в

 

клинику по вопросу прогноза потомства, в связи с тем, что ее первый ребенок болен.

   Родословную следует читать, начиная от пробанда.

 

     Родословную на схеме нужно читать следующим образом: мать и отец пробанда (II -5 и 6) и его сибсы (III-2, 3, 4) здоровы. В роду отца пробанда (I-3 и 4, II -7) болезнь не отмечалась. В роду матери пробанда болели бабка (I-1) и дядя пробанда (II -1). Две тетки – близнецы (II -2 и 3) и второй дядя (II - 4) здоровы. У пробанда есть здоровый брат (III- 2), имеющий двух здоровых детей (IV - 1). Родители мужа пробанда (II - 9 и 10) здоровы. В роду матери мужа (I- 5 и 6; II -8) болезнь не отмечалась. Дед со стороны отца мужа (I - 8) был болен. У сестры мужа (III -7) был мертворожденный ребенок (IV - 3). Родословная показывает рецессивное наследование болезни и гетерозиготность пробанда и ее мужа.

   Напомним, что при рецессивных болезнях (больной - n, здоровый - N) гетерозиготность здоровых родственников в ряде случаев может быть установлена с полной достоверностью. Её можно установить:

а) по фенотипу детей. Если хотя бы один ребенок имеет наследственную патологию (генотип - nn), то оба родителя имеют ген - n. В нашей родословной этим путем установлена гетерозиготность пробанда и ее мужа (III - 5, 6);

б) по фенотипу родителей. Если один из родителей болен (nn), то все его здоровые дети гетерозиготные (Nn). В нашей родословной этим путем установлена гетерозиготность шести особей второго поколения (II- 2, 3, 4, 5 и II -10, 11).

     По отношению к остальным здоровым членам семьи, если они имели по восходящей линии больного предка (например, деда), можно вычислить вероятность их гетерозиготности. Одновременно с родословной составляется письменное приложение к ней, называемое «легендой родословной». В легенду вписываются все сведения, которые могут оказаться полезными при анализе родословной, и заключения, вытекающие из их изучения.

 

Задачи для самостоятельного решения

1. Для семьи с наследственным заболеванием составлена родословная:

 

 

 

а) Существует ли родство между II -2 и II - 4? Между III - 1 и III - 5? Между пробандом и его женой?

б) Наследуется ли болезнь как доминантный или как рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом признак?

в) Какие члены по родословной с несомненностью гетерозиготны?

 

2. Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной

 

3. Составьте родословную семьи со случаями врожденной катаракты. Пробанд – мужчина, страдающий катарактой, которая была у его матери и деда по материнской линии. Дядя и тетка со стороны матери и три двоюродных брата от дяди здоровы. Отец пробанда, тетка по отцовской линии, а также дед и бабка со стороны отца – здоровы. Жена пробанда, ее сестра, два ее брата и родители жены здоровы. Из двух детей пробанда, сын здоров, а дочь страдает врожденной катарактой.

а) Составив родословную (четыре поколения), определите тип наследования болезни в этой семье.

б) Укажите генотипы тех членов семьи, у которых генотип может быть установлен достоверно.

 

4. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата тоже больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно: бабушка больна, дед здоров; прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

 

5. Пробанд нормальная женщина – имеет пять сестер, две из которых однояйцовые близнецы, две двуяйцовые близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры – все нормальные «пятипалые». Бабка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дед по линии отца и все его родственники – пятипалые. Определите рождение в семье пробанда шестипалых детей, если она выйдет замуж за нормального мужчину.

 

6. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона, у второй – сын и дочь с локоном, и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белый локон надо лбом. Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.

6.