Генотипическая (наследственная) изменчивость

Лекция №6

Виды изменчивости и виды мутаций у человека.

Факторы мутагенеза

Роль генотипа и среды в проявлении признаков

Исходным фактором, определяющим развитие любого признака, является генотип (вся генетическая информация организма).

  Особенности генотипа формируются при оплодотворении, однако степень развития некоторых признаков зависит внешних факторов.

 Яркий пример – развитие ОБ в разных социально – экономических условиях (различное интеллектуальное и физическое развитие).

Но для развития некоторых нормальных так и патологических признаков отмечена тенденция к накоплению, т.е. наследственный компонент.

При некоторых заболеваниях, развитие которых контролируется одним конкретным геном, удается изменить характер патологического процесса, изменяя условия среды.

При наследственном моногенном заболевании галактоземии, организм ребенка не в состоянии использовать галактозу (в составе молочного сахара). Обычное вскармливание → слабоумие, поражение печени, глаз. Исключить галактозу → нормальное развитие.

Таким образом, существуют организмы с генетической конституцией, способной реализоваться в болезнь, но если не происходит влияния соответствующих факторов, они не заболевают.

Виды изменчивости

Изменчивость – приобретение новых признаков и особенностей индивидуального развития, отличающихся от родительских.

Групповая изменчивость – различия между популяциями, расами.

Индивидуальная изменчивость – различия между особями одной популяции. Изменчивость: фенотипическая (ненаследственная) и генотипическая (наследственная)

Фенотипическая изменчивость: модификационная и случайная

Генотипическая изменчивость: в генеративных клетках, в соматических клетках – комбинативная, мутационная.

Фенотипическая изменчивость не закрепляется в половых клетках и поэтому не передается по наследству.

Модификационная изменчивость имеет адаптивное (приспособительное) значение. Чаще всего обратимо (лошадь в зимнее время обросла шерстью – плохо с отоплением, стоит перестать экономить на тепле – лошадь линяет).

 

Генотипическая (наследственная) изменчивость

1) Комбинативная изменчивость - связана с возникновением различных комбинаций генетического материала родителей при образовании зигот:

а) при образовании зиготы негомологичные хромосомы случайным образом расходятся по дочерним клеткам

б) кроссинговер

в) случайная встреча родительских гамет при оплодотворении

  

2) Мутационная изменчивость обусловлена мутациями (изменениями), устойчивое изменение генетического материала и как следствие наследуемого признака.

Мутагенез – процесс возникновения мутаций

Спонтанный мутагенез – возникает при обычных физиологических состояниях организма без воздействия внешних факторов.

Индуцированный мутагенез – возникает при направленном действии факторов внешней и внутренней среды.

Причинами, вызывающие мутации (нарушение структуры генов, хромосом или их числа) могут быть различные факторы – мутагены.

Физические мутагены (ионизирующие излучение, радиоактивные элементы (изотопы, радий и т.д.), УФ излучения, высокая или низкая температура).

Химические мутагены – сильные окислители, восстановители, пестициды, органические растворители, лекарственные препараты и др.

К биологическим мутагенам относятся некоторые вирусы, продукты обмена веществ и антигены некоторых микробов.

По влиянию на организм различают летальные мутации (моносомия по аутосомам); полулетальные – снижающие жизнеспособность организма, приводя к ранней смерти (пигментная ксеродерма); нейтральные мутации – не влияющие на жизнедеятельность; положительные мутации – обеспечивают организму новые полезные свойства.

 

Виды мутаций

1. Генные – изменения структуры ДНК (замена основания в кодоне, остановка считывания информации, нарушение считывания информации). Мутации передаются из поколения в поколение. Генные мутации могут быть нейтральными. Другая часть генных мутаций приводит к синтезу дефектного белка, не способного выполнять свойственную ему функцию. Болезни, обусловленные генными мутациями, называются генными или моногенными (мутация одного гена) болезнями (муковисцедоз, гемофилия, нейрофиброматоз).

2. Геномные мутации - это изменения числа отдельных хромосом (анеуклодия), структура которых не изменяется: синдром Дауна или трисомия 21, в клетках обнаруживается 47 хромосом за счет появления «лишней» хромосомы 21. Причины: нерасхождение хромосом при клеточном делении половых клеток. Нерасхождение хромосом чаще всего наблюдается у акроцентрических хромосом. Хромосомы, которые в норме должны делиться во время мейоза остаются соединенными и вместе в анафазе отходят к одному полюсу клетки. Таким образом, образуются 2 гаметы в одной 2хр.+ 1хр. в другой → оплодотворяются → трисомия, при оплодотворении гаметой без одной хромосомы – зигота с моносомией.

3. Хромосомные мутации – структурные изменения отдельных хромосом. Варианты хромосомных мутаций: А. Внутрихромосомные мутации: 1) делеции – утрата части одной хромосомы; 2) инверсии – переворот на 180⁰ части хромосомы (какого-либо участка); 3) дупликации – удвоение или умножение части хромосом. Б. Межхромосомные мутации: 1) транслокации – перенос части хромосомы, как правило, на негомологичную. Таким образом, если мутации возникают в половых клетках здоровых родителей, то она передается потомкам. Мутации в соматических клетках – болезнь по наследству не передается. Фенополия – признаки, которые возникают под воздействием факторов среды, и, не являясь наследственными, копируют генетически обусловленный признак (загорелый человек). Генополия – одинаковое проявление разных изменений генома: разные виды гемофилии.