Классификация мутаций
Мутагенные факторы
Факторы, вызывающие мутации называются мутагенными факторами (мутагенами) и подразделяются на:
1. Физические;
2. Химические;
3. Биологические.
К физическим мутагенным факторам относятся различные виды излучений, температура, влажность и др. Наиболее сильное мутагенное действие оказывает ионизирующее излучение – рентгеновские лучи, α-, β-, γ- лучи. Они обладают большой проникающей способностью.
При действии их на организм они вызывают:
а) ионизацию тканей – образование свободных радикалов (ОН) или (Н) из воды, находящейся в тканях. Эти ионы вступают в химическое взаимодействие с ДНК, расщепляют нуклеиновую кислоту и другие органические вещества;
б) ультрафиолетовое излучение характеризуется меньшей энергией, проникает только через поверхностные слои кожи и не вызывает ионизацию тканей, но приводит к образованию димеров (химические связи между двумя пиримидиновыми основаниями одной цепочки, чаще Т-Т). Присутствие димеров в ДНК приводит к ошибкам при ее репликации, нарушает считывание генетической информации;
|
|
в) разрыв нитей веретена деления;
г) нарушение структуры генов и хромосом, т.е. образование генных и хромосомных мутаций.
К химическим мутагенам относятся:
- природные органические и неорганические вещества (нитриты, нитраты, алкалоиды, гормоны, ферменты и др.);
- синтетические вещества, ранее не встречавшиеся в природе (пестициды, инсектициды, пищевые консерванты, лекарственные вещества).
- продукты промышленной переработки природных соединений – угля, нефти.
Механизмы их действия:
а) дезаминирование – отщепление аминогруппы от молекулы аминокислот;
б) подавление синтеза нуклеиновых кислот;
в) замена азотистых оснований их аналогами.
Химические мутагены вызывают преимущественно генные мутации и действуют в период репликации ДНК.
К биологическим мутагенам относятся:
- Вирусы (гриппа, краснухи, кори)
- Невирусные паразитические организмы (грибы, бактерии, простейшие, гельминты)
Механизмы их действия:
а) вирусы встраивают свою ДНК в ДНК клеток хозяина.
б) продукты жизнедеятельности паразитов-возбудителей болезней действуют как химические мутагены.
Биологические мутагены вызывают генные и хромосомные мутации.
Различают следующие основные типы мутаций:
1. По способу возникновения их подразделяют на спонтанные и индуцированные.
Спонтанные – происходят под действием естественных мутагенных факторов внешней среды без вмешательства человека. Они возникают в условиях естественного радиоактивного фона Земли в виде космического излучения, радиоактивных элементов на поверхности земли.
|
|
Индуцированные мутации вызываются искусственно воздействием определенных мутагенных факторов.
2. По мутировавшим клеткам мутации подразделяются на генеративные и соматические.
Генеративные – происходят в половых клетках, передаются по наследству при половом размножении.
Соматические – происходят в соматических клетках и передаются только тем клеткам, которые возникают из этой соматической клетки. Они не передаются по наследству.
3. По влиянию на организм:
Отрицательные мутации – летальные (несовместимые с жизнью); полулетальные (снижающие жизнеспособность организма); нейтральные (не влияющие на процессы жизнедеятельности); положительные (повышающие жизнеспособность). Положительные мутации возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции.
4. По изменениям генетического материала мутации подразделяются на геномные, хромосомные и генные.
Геномные мутации – это мутации, вызванные изменением числа хромосом. Могут появляться лишние гомологичные хромосомы. В хромосомном наборе на месте двух гомологичных хромосом оказываются три – это трисомия. В случае моносомии наблюдается утрата одной хромосомы из пары. При полиплоидии происходит кратное гаплоидному увеличение числа хромосом. Еще один вариант геномной мутации – гаплоидия, при которой остается только одна хромосома из каждой пары.
Хромосомные мутации связаны с нарушением структуры хромосом. К таким мутациям относятся утраты участков хромосом (делеции), добавление участков (дупликация) и поворот участка хромосом на 180° (инверсия).
Генные мутации, при которых изменения происходят на уровне отдельных генов, т.е. участков молекулы ДНК. Это может быть утрата нуклеотидов, замена одного основания на другое, перестановка нуклеотидов или добавление новых.
Устойчивость к изменениям генетического материала обеспечивается:
1. Диплоидным набором хромосом.
2. Двойной спиралью ДНК.
3. Вырожденностью (избыточностью) генетического кода
4. Повтором некоторых генов.
5. Репарацией нарушений структуры ДНК
Наличие механизмов репарации – обязательное условие существования биологических существ.
Репарация генетического материала – это процесс, обеспечивающий восстановление поврежденной структуры молекулы ДНК.
В ДНК клетки ежедневно происходит множество случайных изменений.
Большинство эффективно исправляются (репарируются) с помощью специальных ферментных систем.
Впервые репарация молекулы ДНК была установлена в 1948 году. А в 1962 году был описан один из способов репарации – световая репарация или фотореактивация.
Было установлено, что при ультрафиолетовом облучении вирусов-фагов, бактерий и простейших наблюдается резкое снижение их жизнедеятельности, даже гибель.
Если воздействовать на них видимым светом, то выживаемость их значительно увеличивается.
Оказалось, что под действием ультрафиолета в молекуле ДНК образуются димеры (химические связи между двумя основаниями одной цепочки, чаще Т-Т), образование димеров препятствует считыванию информации.
Видимый свет активирует ферменты, разрушающие димеры.
Второй способ репарации – темновая репарация, была изучена в 50-е годы ХХ века.
Темновая репарация протекает в четыре стадии с участием четырех групп ферментов. Ферменты образовались в ходе эволюции и направлены на поддержание стабильности генетической информации клетки.
1. Фермент эндонуклеаза находит поврежденный участок и рядом с ним разрывает нить ДНК.
2. Фермент эктонуклеаза «вырезает» (удаляет) поврежденный участок.
3. ДНК-полимераза по принципу комплементарности синтезирует фрагмент ДНК на месте разрушенного.
4. Лигаза «сшивает» синтезированный фрагмент с основной нитью ДНК.
Доказана возможность репарации ДНК при повреждении обеих ее нитей. При этом информация может быть получена с и-РНК (фермент ревертаза).