Вопросы. 1. Каков тип наследования дальтонизма и каковы проявления этой формы патологии?Чем характеризуется данный тип наследования?

1. Каков тип наследования дальтонизма и каковы проявления этой формы патологии?Чем характеризуется данный тип наследования?

Имеет ли генотип женщины Н. ген, экспрессия которого приводит к развитию дальтонизма?

Какова вероятность заболевания и гетерозиготного носительства гена дальтонизма, у будущих детей женщины Н. (отдельно у мальчиков и девочек)?

Какой белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при этой форме патологии?

Возможна ли врождённая форма дальтонизма? Если да, то каковы её возможные причины и механизм возникновения?

7*

Беременная М. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её брат болен фенилкетонурией. М. интересует вопрос, какова вероятность, что ее дети будут страдать фенилкетонурией. Обследование женщины М. и её супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.

Вопросы

Каков тип наследования фенилкетонурии и чем этот тип характеризуется?

Какова вероятность развития фенилкетонурии у детей женщины М., если частота фенилкетонурии в популяции, к которой принадлежат М. и ее супруг, равна 1 случай на 10000 человек?

Каковы проявления фенилкетонурии и что является их причиной?

Какой белок (фермент, структурный белок, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии?

Каким образом осуществляется распознавание этой болезни у новорождённых?

Как можно предупредить развитие фенилпировиноградной олигофрении у детей?

Мужчина Т. 21 года, болен наследственной формой гипогаммаглобулинемииБрутона. Он сообщил, что его отец также страдал этим заболеванием; мать здорова. При обследовании пациента обнаружено значительное снижение в крови уровня IgG и IgМ.

Вопросы

Каков тип наследования гипогаммаглобулинемии Брутона и чем он характеризуется?

Каков генотип матери пациента по данному виду патологии, а также возможные генотипы сибсов пациента. Какова вероятность развития у них заболевания?

Назовите белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик), кодируемый аномальным геном при данной форме патологии?

Меняется ли течение иммунных и аллергических реакций у пациентов с гипогаммаглобулинемией? Если нет, то почему? Если да, то каким образом и почему?