Этиологическое лечение наследственной патологии (генная инженерия) в настоящее время находится в стадии экспериментального изучения.
Наиболее разработаны методы патогенетической и симптоматической терапии, принципы которой заключаются в следующем.
1. Исключение из рациона больных тех компонентов пищи, которые превращаются в токсические вещества. Например, фенилкетонурия до недавнего времени считалась неизлечимой. Перевод младенца на диету, почти лишенную фенилаланина, предотвращает развитие слабоумия. Подобным образом поступают при рецессивной фруктозурии и галактоземии.
2. Добавление необходимых компонентов в пищевой рацион. Принципиально это возможно в тех случаях, когда установлен дефицит синтеза определенного вещества в организме больного и введение его с пищей компенсирует этот недостаток.
3. Исключение из употребления тех лекарственных препаратов, к которым обнаружена — наследственно обусловленная непереносимость.
4. Возмещение недостающего продукта деятельности отсутствующего гена, например антигемофильного глобулина при гемофилии, γ-глобулина при агаммаглобулинемии, гормона щитовидной железы при некоторых формах наследственного нарушения его синтеза (заместительная терапия).
5. Применение различных видов хирургического лечения при уродствах скелета, раздвоении губы и т. д. Удаление пораженных органов, например, ободочной кишки в случае наследственного полипоза ее с тенденцией к малигнизации.
|
|
Борьба с мутагенными факторами, строгий токсико-гигиенический контроль за выпуском каждого нового лекарственного препарата является истинной профилактикой наследственных болезней.
Научные представления о многофакторной природе таких широко распространенных хронических заболеваний, как гипертоническая болезнь, атеросклероз, сахарный диабет и др., позволяют широко и эффективно использовать гигиенические мероприятия с профилактической целью.
Предупреждение людей с отягощенной наследственностью о возможности рождения у них больного потомства и определение степени этого риска являются основанием для разумного решения вопроса о деторождении. При рождении ребенка с наследственной патологией ранняя диагностика позволит установить оптимальный режим его жизни и лечение.
В развитии некоторых наследственных заболеваний имеются критические возрастные периоды наибольшей вероятности их проявления. Вопрос о деторождении в этом случае можно решать после наступления этого срока.
Прерывание беременности на ранних ее стадиях после выявления генетического дефекта при помощи амниоцентеза тоже можно рассматривать как средство профилактики наследственных болезней.
|
|
Возможна лекарственная коррекция генетических нарушений обмена веществ с целью предупреждения развития морфологических и функциональных проявлений наследственной болезни.
Большое значение в предупреждении наследственных заболеваний имеют некоторые социальные факторы (ограничение браков между близкими родственниками, борьба с предрассудками, приводящими к образованию расовых и религиозных изолятов).
Не лишен основания совет врача-генетика иметь детей в более молодом возрасте.