2018-01-21
1258
3) Набор генов, определяющий развитие фенотипического признака или ряда признаков организма
4) Тринуклиотидная последовательность в составе ДНК и мРНК, кодирующая определенную аминокислоту
5) Наличие двух одинаковых аллелей в одном локусе
Задание № 9
Вопрос:Основной целью проспективного медико-генетического консультирования является:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
Определение риска возникновения наследственного или врожденного заболевания в семье до наступления беременности или в первом триместре
2) Определение прогноза здоровья ребенка и риска появления заболевания у последующих детей в семье, где есть больные дети
3) Выбор наиболее эффективного способа периконцепционной профилактики
4) Определение наиболее оптимального метода инвазивной пренатальной диагностики
5) Проведение кариотипирования
Задание № 10
Вопрос:Положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Родители пробанда фенотипически здоровы, но аналогичные заболевания встречаются у сибсов
|
|
|
2) Сын никогда не унаследует заболевание от отца
У больного члена семьи хотя бы один из родителей болен
4) Высокая частота кровнородственных браков
5) Заболевание чаще встречается у мужчин
Задание № 11
Вопрос: Частота наследственных и врожденных заболеваний среди новорожденных составляет:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) 0,1-1%
2) 3-3,5%
3) 9-10%
4) 5-5,5%
5) 10-15%
Задание № 12
Вопрос:Продуктами генов могут быть:
Выберите несколько из 5 вариантов ответа:
1) ДНК
Ферменты и структурные белки
3) АТФ
4) глюкоза
РНК
Задание № 13
Вопрос: К основным методам диагностики митохондриальных болезней относят
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Цитогенетические молекулярно-цитогенетические
2) Молекулярно-генетические и близнецовый метод
Морфологические и биохимические
4) Биохимические и цитогенетические
5) Метод дерматоглифики популяционно-статистический метод
Задание № 14
Вопрос:При определении повышенных показателей Скрининга 1 поводят следующие мероприятия:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Направляют семью в учреждения медико-генетической службы федерального уровня для уточнения диагноза
2) Назначают уточняющую ДНК-диагностику
3) Активно наблюдают до развития клинических симптомов и затем начинают патогенетическую терапию
Назначают повторное определение этих же показателей
5) Проводят цитогенетическое исследование.
Задание № 15
Вопрос: Болезнями, обусловленными генными мутациями, являются:
|
|
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Синдром Дауна
2) Синдром Кернса-Сейра
3) Сахарный диабет
Муковисцидоз
5) Синдром «кошачьего крика»
ПРИЧИНОЙ ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ МОГУТ БЫТЬ:
A. изменения числа хромосом+++
B. нарушение обмена аминокислот
C. нарушения структуры хромосом++++
D. влияние факторов внешней среды
E. индивидуальные особенности организма
НОРМА СОДЕРЖАНИЯ ФЕНИЛАЛАНИНА В КРОВИ ПРИ НЕОНАТАЛЬНОМ СКРИНИНГЕ:
A. до 2 мг/дл++++
B. 4 мг/дл
C. 8 мг/дл
D. 10 мг/дл
E. 20 мг/дл
ОСНОВНЫМ БИОХИМИЧЕСКИМ ПРИЗНАКОМ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ ПОВЫШЕНИЕ СОДЕРЖАНИЯ:
A. ванилилминдальной кислоты
B. диоксифенилуксусной кислоты
C. дигидроксифенилэтанола
D. фенилпировиноградной кислоты +++
E. фитановой кислоты
УКАЖИТЕ ПРИЗНАК, ХАРАКТЕРНЫЙ ДЛЯ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ:
A. болезнь передается только от матери++++
B. заболевание чаще встречается у мужчин
C. больные женщины передают заболевание половине детей
D. у пораженных отцов 50% детей больные
E. болезнь передается только от отца
ОСНОВНОЙ ЦЕЛЬЮ МЕДИКОГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ:
A. проведение кариотипирования
B. определение метода инвазивной пренатальной диагностики
C. определение риска рождения больного ребенка+++
D. выбор эффективного способа периконцепционной профилактики
E. определение группы здоровья ребенка
СОСТОЯНИЕ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩЕЕСЯ ОДНОВРЕМЕННЫМ НАЛИЧИЕМ В ОРГАНИЗМЕ КЛЕТОЧНЫХ КЛОНОВ С РАЗНЫМ КАРИОТИПОМ, НАЗЫВАЮТ:
A. геномный импринтинг
B. анеуплоидия
C. гетероплоидия
D. хромосомные аберрации
E. мозаицизм+++
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПОЛИ-Х СИНДРОМА У ЖЕНЩИН ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ:
A. бесплодием
B. множественными пороками развития
C. дисменореей +++
D. крыловидными складками на шее
E. сохранением фертильностью+++
ПОРАЖЕНИЕ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЯХ ОБМЕНА У ДЕТЕЙ СВЯЗАНО:
A. с нарушением мозгового кровообращения
B. с эндокринными нарушениями
C. с токсическим повреждением продуктами обмена+++
D. с гипоксическим повреждением нейрона
E. с изменением клеточной проницаемости
К МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ МЕТОДАМ ДИАГНОСТИКИ ОТНОСЯТ:
A. метод ПЦР
B. кариотипирование
C. хроматографию
D. блотгибридизацию
E. метод FISH+++
В ОСНОВУ КЛАССИФИКАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ, УЧИТЫВАЮЩЕЙ ИХ ГЕНЕТИЧЕСКУЮ ПРИРОДУ, ПОЛОЖЕНЫ ОСОБЕННОСТИ:
A. генных мутаций+++
B. хромосомных мутаций +++
C. количественных изменений хромосом+++
D. клинических проявлений
E. точковых мутаций+++
ПОЛИСИСЕМНОСТЬ ПОРАЖЕНИЯ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ ОБУСЛОВЛЕНА:
A. плейотропным действием гена+++
B. изолированным влиянием множественных факторов внешней среды
C. вариабельной экспрессивностью гена
D. сегрегацией симптомов заболевания в семье
E. вырожденностью генетического кода
ПОЛИПЛОИДИЯ-ЭТО:
A. кратное увеличение числа хромосом в наборе++++
B. увеличение количества пальцев
C. неравное изменение хромосом в наборе
D. отсутствие одной хромосомы в наборе
E. добавочная хромосома в наборе
ПРИ СИНДРОМЕ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА КАРИОТИП БОЛЬНОГО:
A. 46, XX
B. 45, ХО++++
C. 47, XXY
D. 47, ХХХ
E. 46, XY
СКРИНИНГ НА АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ ОСНОВАН НА ОПРЕДЕЛЕНИИ:
A. 17-гидроксипрогестерона+++
B. АКТГ
C. андрогенов
D. 21-гидроксилазы
E. электролитов (Na, К)
К ВРОЖДЕННЫМ ПОРОКАМ РАЗВИТИЯ ОТНОСЯТ:
A. агенезию+++
B. атрезию+++
C. гипоплазию+++
D. макроглоссию
E. эпикант
