Понятие о кариотипе человека

Каждый биологический вид имеет свой набор хромосом; у человека их сорок шесть.

Совокупность всех структурных и количественных особенностей полного набора хромосом характерных для клеток конкретного данного вида живых организмов называется кариотипом.

Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния 2-х половых клеток – яйцеклетки и сперматозоида. При этом объединяются хромосомные наборы.

Рис.. Для составления кариотипа делящиеся клетки распределяют на пластине, чтобы их хромосомы были отчетливо видны, и фотографируют (а). Затем гомологичные хромосомы на фотографии распределяют по парам и выстраивают по размеру так, чтобы значительно облегчить их исследование.

Ядро зрелой клетки содержит половину набора хромосом – 23 - одинарный набор хромосом называется гаплоидным, при оплодотворении в организм воссоздается специфический для данного вида кариотип. Полный набор хромосом (46) обычной соматической клетки диплоидный (2п)

Хромосомы человека, как и многих животных, можно распределить по парам. Сорок шесть человеческих хромосом образуют 23 пары (рис. 5.36). Расположив их на фотографии по порядку, получаем кариотип, то есть набор хромосом, с помощью которого можно диагностировать некоторые генетические заболевания.

Две внешне одинаковые хромосомы называются гомологичными (они не только похожи внешне, но и содержат гены, отвечающие за одни и те же признаки).

Если располагать их по порядку, начиная с самых длинных, то мы подойдем к самой короткой паре, от которой зависит различие между мужчинами и женщинами.

У женщин ровно 23 пары хромосом, но у мужчин две последние хромосомы остаются непарными, причем одна из них чрезвычайно короткая.

Эта короткая хромосома называется Y-хромосома, а более длинная — Х-хромосома.

У женщин 23-я пара содержит две Х-хромосомы.

Понятно, что хромосомы X и Y определяют пол человека (половые). Остальные 22 пары гомологичных хромосом называются аутосомами.

Очевидно, что у каждого человека по две одинаковые хромосомы, потому что у всех два родителя.

Развитие человеческого организма начинается с оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки; в каждой гамете содержится по 23 хромосомы, по одной каждого типа, а в образующейся зиготе содержится уже по две хромосомы каждого типа.

Все аутосомы разделены на 7 групп: А (1,2,3), В (4,5), С(6-12), D(13-15), E(16-18), F(19-20), G (21-22).

Наследственная информация организма строго упорядочена по отдельным хромосомам. Криотип – паспорт вида. Кариотип человека представлен 24 хромосомами, 22 аутотосомы, х и у хромосомы.

Анализ кариотипа позволяет выявить нарушения, которые могут приводить к аномалиям развития, наследственным болезням или гибели плода и эмбриона на ранних стадиях развития. Т.е. для нормального развития необходим набор генов полного хромосомного набора.

Митоз, его сущность. Патология митоза

Поведение хромосом в процессе митоза обеспечивает строго равное распределение наследственного материала между дочерними и материнскими клетками

Митоз – непрерывный процесс, имеющий 4 стадии:

1. Профаза – нити хроматина начинают закручиваться, спирализуются. Хромосомы укорачиваются и утолщаются, становятся доступными для микроскоприрования. Ядрышко исчезает, ядерная оболочка распадается. Центрисома делится на 2 центриоли, которые перемещаются к разным полюсам клетки. Из белка т убулина образуются микротрубочки – нити ахроматинового веретена. Хромосомы концентрируются в центре.

2. Метафаза – хромосомы мах спирализованы и расположены в плоскости экватора клетки – удобно рассматривать в световой микроскоп. Нити веретена деления от разных полюсов прикрепляются к центромерам всех хромосом.

3. Анафаза – хар-ся разделением хромосом в области центромеры на 2 хроматиды. Нити веретена деления сокращаются и растаскивают хроматиды каждой хромосомы к разным полюсам клетки. Самая короткая фаза митоза.

4. Телофаза – деспирализация хромосом, превращение их опять в тонкие нити хроматина, невидимые в световой микроскоп. Вокруг каждой группы дочерних клеток обр-ся ядерная оболочка, появляются ядрышки. Нити веретена деления распадаются

Деление цитоплазмы в клетках животных предваряется появлением перетяжки ЦПМ.

Митоз заканчивается образованием 2-х клеток количественно и качественно идентичных материнской клетке.

Удвоение хромосом и в интерфазе митоза, распределение равномерное хроматид между дочерними и клетками обеспечивает поддержание постоянства ген.информации в ряду поколений клеток, служит основой роста и развития организма.