Законы грегора Менделя

Г.ЛЕКЦИЯ.         

ГЕНЕТИКА. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ.

ЗАКОНЫ ГРЕГОРА МЕНДЕЛЯ

Генетика – это наука о наследственности и изменчивости организмов. Занимает ведущее место в современной биологической науке. Реализация наследственного материала осуществляется за счет обособленных, или дискретных частиц – генов.

 

Ген – единица наследственности, определяющая от­дельный признак организма.Характер проявления действия гена может изменяться в различных ситуациях и под вли­янием различных факторов.

Свойства гена:

· дискретность в своем действии, т. е. обособлен в своей активности от других генов;

· специфичность в своем проявлении, т. е. отвечает за строго определенный признак;

· градуальность действия, т. е. может уси­ливать степень проявления признака при увеличении числа доминантных аллелей (дозы гена);

· плейотропность, т.е. один ген может влиять на развитие разных призна­ков — это множественное, или плейотропное, действие гена;

· взаимодействие с другими генами, что приводит к появлению новых признаков. Такое взаимодей­ствие генов осуществляется опосредованно — через синте­зированные под их контролем продукты реакций;

· модифицированное действие, которое характеризуется измене­нием его местонахождения в хромосоме (эффект положения) или воздействием различных факторов.

 

Альтернативные признаки – контрастные, исключающие друг друга признаки.

Аллельные гены - гены, определяющие развитие аль­тернативных признаков.Они располагаются в одинаковых локусах (местах) гомоло­гичных (парных) хромосом.

  Если альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляются у гибридов первого поколения, то его называют доминантным, а не прояв­ляющийся (подавленный) – рецессивным.

Аллельные ге­ны принято обозначать одинаковыми буквами латин­ского алфавита: доминантный — заглавной буквой (А), а рецессивный — строчной (а).

  Если в обеих гомологич­ных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (два доминантных — АА или два рецессивных — аа), та­кой организм называется гомозиготным, так как он обра­зует один тип гамет и не дает расщепления при скрещи­вании с таким же по генотипу организмом.

  Если в гомо­логичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары (Аа), то такой организм называется ге­терозиготным по данному признаку. Он образует два ти­па гамет и при скрещивании с таким же по генотипу организмом дает расщепление.

Геноти п - совокупность всех генов организма. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие дру­гих генов генотипа и сам оказывает на них влияние, по­этому один и тот же ген в разных генотипах может про­являться по-разному.

Фенотип -совокупность всех свойств и признаков организма. Фенотип развивается на базе опре­деленного генотипа в результате взаимодействия с усло­виями внешней среды. Отдельный признак называется феном

. К фенотипическим при­знакам относятся не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма носа, окраска цветков и т. д.), но и анатомические (объем желудка, строение печени и т.п.), биохимические (концентрация глюкозы и мочевины в сыворотке крови и т. д.) и др.

Чешский ученый Грегор Мендель (1822—1884), основы­ваясь на результатах своих экспериментов по скрещиванию различных сортов гороха, сформулировал закономерности, известные в настоящее время как «законы Менделя».

Основные закономерности наследования были изложены в его книге "Опыты над растительными гибридами" (1865).

Мендель проводил скрещивание растений гороха, при котором родитель­ские формы анализировались по одной паре альтерна­тивных признаков. Такое скрещивание называется моно­гибридным. Если у родительских форм учитываются две пары альтернативных признаков, скрещивание называет­ся дигибридным, более двух признаков — полигибридным.

Прежде чем проводить опыты, Г. Мендель получил чис­тые линии гороха с альтернативными признаками, т. е. гомозиготные доминантные (АА) и гомозиготные рецес­сивные (аа) особи, которые в дальнейшем скрещивались друг с другом.

Чистая линия – это совокупность особей, происходящих от одной гомозиготы или гомозиготной пары организмов по одним и тем же аллелям.

Запись скрещивания проводится следующим образом: в первой строке пишут букву Р (родители), далее генотип женского организма, знак скрещивания х и генотип мужского организма; во второй строке записывают букву С (гаметы) и гаметы женской и мужской особей, каждая гамета берется в кружочек; в третьей строке ставят букву Р (потомки) и записывают генотипы потомков:

 

При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки в первом поколении одинаковы по феноти­пу (проявляется доминантный признак желтой окра­ски — закон доминирования) и генотипу (гетерозигот­ны), откуда и название первого закона Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения, или закон доминирования). Он формулирует­ся следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.

 

Второй закон Менделя - закон расщепления.

Форму­лируется следующим образом: при скрещивании гибри­дов первого поколения наблюдается расщепление в со­отношении 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу.

 

    Каждая из гетерозигот образует по два типа гамет, т. е. возможно получение четырех их сочетаний: 1) яйцеклет­ка с геном А оплодотворяется сперматозоидом с геном А — получится генотип АА, 2) яйцеклетка с геном А опло­дотворяется сперматозоидом с геном а — генотип Аа; 3) яйцеклетка с геном а оплодотворяется сперматозоидом с геном А — генотип Аа; 4) яйцеклетка с геном а оплодо­творяется сперматозоидом с геном а — генотип аа. Получаются зиготы: 1АА, 2Аа, 1аа, вероятность образования которых равная.

По фенотипу особи АА и Аа неотличимы (желтые), поэтому наблюдается расщепление в отноше­нии 3:1 (три части потомков с желтыми семенами и од­на часть — с зелеными).

По генотипу соотношение бу­дет: 1АА (одна часть — желтые гомозиготы): 2Аа (две части — желтые гетерозиготы): 1аа (одна часть — зеле­ные гомозиготы).

 

Допущение Менделя при моногибридном скрещивании: в половых клетках ген («наследственный задаток») должен находиться в единственном числе. Это положение Мендель назвал гипотезой «чистоты гамет»:

· у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии;

· в процессе мейоза в гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Гипотеза чистоты гамет устанавливает, что законы расщепления есть следствие случайного сочетания гамет, несущих разные гены.

 

В некоторых случаях необходимо установить генотип особи с доминантным признаком, так как при полном доминировании гомозигота (АА) и гетерозигота (Аа) фенотипически неотличимы.

Для этого применяют анализи­рующее скрещивание, при котором данный организм с неизвестным генотипом скрещивают с гомозиготным ре­цессивным по данной аллели. Возможны два варианта результатов скрещивания:

    Если в результате такого скрещивания получено еди­нообразие гибридов первого поколения, то анализируе­мый организм является гомозиготным, а если в F₁ про­изойдет расщепление 1:1, то особь гетерозиготна. Анали­зирующее скрещивание широко применяется в селекции. Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель установил закономерности наследования при моногиб­ридном скрещивании и явление доминирования. Однако организмы отличаются по многим парам аллелей, поэто­му Мендель решил проследить наследование двух при­знаков одновременно. С этой целью он использовал го­мозиготные растения гороха, отличающиеся по двум па­рам альтернативных признаков: семена желтые гладкие и зеленые морщинистые.

    В результате такого скрещивания он получил расте­ния, у которых были желтые гладкие семена. Этот ре­зультат подтверждает, что первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения) проявляется не только при моногибридном скрещивании, но и при ди- и полигибридном.

Полученные гибриды первого поколения (АаВЬ) будут давать четыре типа гамет в равном соотношении, так как в процессе мейоза из каждой пары генов в гамету попа­дает один ген, свободно комбинируясь с генами другой пары.

При оплодотворении каждая из четырех типов гамет одного организма случайно встречается с одной из гамет другого. Следовательно, возможно 16 вариантов их соче­тания. Для удобства записи пользуются решеткой Пеннета, в которой по горизонтали записывают женские гаме­ты, а по вертикали — мужские:

Легко подсчитать, что по фено­типу потомство делится на 4 группы: 9 частей желтых гладких (А-В-), 3 части желтых морщинистых (А-ЬЬ), 3 части зеленых гладких (ааВ-) и 1 часть зеленых мор­щинистых (ааЬЬ). (Запись А-В- обозначает, что если в генотипе есть хотя бы один доминантный ген, то независимо от второго гена в фенотипе проявится доминант­ный признак.) Если учесть расщепление по одной паре признаков (желтый и зеленый цвет, гладкая и морщини­стая поверхность), то получится: 9+3 особи с желтыми (гладкими) и 3+1 особи с зелеными (морщинистыми) семенами. Их соотношение равно 12:4, или 3:1. Следова­тельно, при дигибридном скрещивании каждая пара при­знаков в потомстве дает расщепление независимо от другой пары, как и при моногибридном скрещивании. При этом происходит случайное комбинирование генов (и соответствующих им признаков), приводящее к новым сочетаниям, которых не было у родительских форм. В нашем примере исходные формы гороха имели желтые гладкие и зеленые морщинистые семена, а во втором по­колении получено не только такое сочетание признаков, как у родителей, но и формы с желтыми морщинистыми и зелеными гладкими семенами.

 

Отсюда следует третий закон Менделя — закон незави­симого комбинирования признаков: при скрещивании гомо­зиготных особей, отличающихся по двум или нескольким парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов разных аллельных пар и соответствующих им признаков.

 

Для проявления третьего закона Менделя необходимо соблюдение следующих условий:

· доминирование должно быть полным (при неполном доминировании и других видах взаимодействия генов числовые соотношения по­томков с разными комбинациями признаков могут быть другими);

· не должно быть летальных (приводящих к смерти) генов;

· гены должны локализоваться в разных негомологичных хромосомах.

 

Опыты Менделя послужили основой для развития со­временной генетики — науки, изучающей два основных свойства организмов — наследственность и изменчивость. Ему удалось выявить закономерности наследования благо­даря принципиально новым методическим подходам.

Во-первых, Мендель удачно выбрал объект исследова­ния — горох, работая с которым он получил в течение нескольких поколений константные формы, подходящие для скрещивания.

Во-вторых, он проводил анализ наследования отдельных пар признаков в потомстве скрещиваемых растений, отли­чающихся по одной, двум и трем парам контрастных аль­тернативных признаков. В каждом поколении велся учет отдельно по каждой паре этих признаков.

В-третьих, он не просто зафиксировал полученные ре­зультаты, но и провел их математическую обработку.

  Перечисленные простые приемы исследования составили принципиально новый, гибридологический метод изучения наследования.        Совокупность генетических методов изучения наследования называют генетическим анализом.