Дополнительная учебно-методическая литература

УЧЕБНОЕ ЗАДАНИЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ

ООП специальности – Лечебное  дело

ДИСЦИПЛИНА: Медицинская генетика

1.ТЕМА:   « Клиническая тератология»

2. ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ: Получить знания по вопросам эпидемиологии, этиологии и периконцепционной профилактики врожденных пороков развития у детей. Сформировать комплекс знаний о пренатальной диагностике врожденных аномалий развития.

ЗАДАЧИ ЗАНЯТИЯ

3.1. Изучить основные понятия клинической тератологии.

3.2. Сформировать знания о периконцепционной профилактике и пренатальной диагностике врожденных пороков развития.

3.3. Сформировать комплекс знаний, умений и навыков соответственно компетенциям ФГОС ВО по специальности Лечебное дело

шифр	Содержание компетенции	знать	уметь	владеть
1	2	3	4	5
ПК-11	Способность и готовность к консультированию пациентов и членов их семей по вопросам профилактики заболеваний и их обострений и осложнений, травматизма, организации рационального питания, обеспечения безопасной среды, физической нагрузки	Понятие «врожденная аномалия» или «дефект». Стадии пренатального развития человека и критические периоды. Понятие тератогеного терминационного периода. Принципы и клеточные, тканевые механизмы тератогенеза	Оценивать и интерпретировать результаты пренатального скрининга	Оценить результаты инструментальных методов исследования
ОПК-1	Способность решать стандартные задачи профессиональной деятельности с использованием информационных, библиографических ресурсов, медико-биологической терминологии, информационно-коммуникационных технологий и учетом основных требований информационной безопасности	Уровни обследования беременных. Пренатальный скрининг. Показания для инвазивной диагностики	Организовать профилактические и реабилитационные мероприятия. Оценивать и интерпретировать результаты пренатального скрининга. Отбирать беременных женщин для проведения инвазивной диагностики	Принципами и методами пренатальной диагностики
ОПК-3	Способность реализовать этические и деонтологические принципы в профессиональной деятельности	Клинику наиболее известных фетальных синдромов.	Составить план обследования. Оценить результаты инструментальных методов исследования. Получать информацию о ВПР из различных источников регистрации	Методикой осмотра статуса пробанда
ОПК -6	Сособность к использованию основных физико-химических, математических и иных естественнонаучных понятий и методов при решении профессиональных задач	Основные принципы маршрутизации, тактику ведения и лечения детей с врожденными аномалиями развития	Организовать профилактические и реабилитационные мероприятия	Принципами и методами профилактики ВПР

 

 

4. ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЗАНЯТИЯ В АКАДЕМИЧЕСКИХ ЧАСАХ 4 часа

5.КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ПО ТЕМЕ:

Для успешной работы на практическом занятии необходимо знать теоретический материал:

5.1. Эпидемиология врожденных пороков развития (ВПР). Определение и международная классификация ВПР. Понятие «врожденная аномалия» или «дефект» (congenital anomaly, birth defect). Стадии пренатального развития человека и соответствующие критические периоды. Понятие о тератогенном терминационном периоде. Принципы и клеточные, тканевые механизмы тератогенеза.

5.2. Этиология ВПР по группам. Факторы, влияющие на тератогенную активность и характерные признаки действия тератогенов.

5.3. Клиника наиболее известных фетальных синдромов: талидомидный, варфариновый, рети-нойдный, вальпроевый, краснушный, цитомегаловирусный, фетальный алкогольный. Типы связи между ВПР (синдром, следствие, ассоциация).

5.4. Мониторинг ВПР в Свердловской области.Международные системы мониторинга ВПР (EUROCAТ, ICBDMS). Периконцепционная профилактика: цель, показания, общая схема мероприятий.

5.5. Определение и цель пренатальной диагностики. Прямые и непрямые методы, основные этапы пренатальной диагностики. Динамическая эхография плода: принципы, показания, сроки проведения, эффективность для диагностики различных заболеваний и ВПР плода, состояния плаценты, плодного мешка. Биохимический скрининг беременных женщин 1 и 2 триместров. Определение уровня альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотртопина человека (ХГЧ), неконьюгированного эстриола (НЭ), ингибина – А, ассоциированного с беременностью белка А (РАРР-А): корреляции между показателями и формирование заключения о риске хромосомной патологии или ВПР. Инвазивные методы: условия, показания, сроки проведения, диапазон диагностических возможностей, осложнения. Методы взятия плодного материала: биопсия ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез. Преимплантационная диагностика

ЗАДАНИЯ И МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К ИХ ВЫПОЛНЕНИЮ

На занятии студенту необходимо выполнить:

6.1.Собрать жалобы, анамнез, провести сбор генеалогической информации и знать ее особенности при врожденных аномалиях развития.

6.2.Составить и проанализировать родословную, оценить результаты клинико-генетического обследования.

6.3.Принять участие в разборе клинического случая.

7. ОЦЕНИВАНИЕ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ НАВЫКОВ ПО ТЕМЕ ЗАНЯТИЯ:

Устный ответ до 2 баллов, решение ситуационных задач до 2 баллов, УИРС до 10 баллов, тестовый контроль до 40 баллов.

8. ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ ПОДГОТОВКИ ТЕМЫ:

Основная учебно-методическая литература

Электронные учебные издания

1. Электронно-библиотечная система «Консультант студента» сайт ЭБС www.studmedlib.ru. Издательская группа «ГЭОТАР-Медиа»;

Электронные базы данных

1. Сайты:

www.consilium-medicum.com

www.pubmed.org

www.rmj.ru

http://pediatr-russia.ru

http://feml.scsml.rssi.ru

 www.geneclinics.org.

 www.ncbi.nih.gov/omim/(omim)

 www.rare-diseases.ru

 www.orphanet

 www.genereviews

 

Учебники

1. Клиническая генетика: учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина; под ред. Н. П. Бочкова. - 4-е изд., доп. и перераб. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2015. - 592 с.: ил. Экземпляры: всего: 220

 

Учебные пособия

1. Основы генетики / Ковтун О.П., Овсова О.В., Невмержицкая, К.С.; Львова, О.А.; Николаева, Е.Б.; Корякина, О.В.; Власова, Е.В. Учебное пособие. Екатеринбург: УГМА, 2012. – 161 с. Экземпляры: всего: 70 экз.

Дополнительная учебно-методическая литература

1. Наследственные болезни: национальное руководство / под ред.: Н. П. Бочкова, Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. Экземпляры: всего: 10 экз.

2. Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту: Атлас-справочник: Москва, Практика, пер. с англ., 2011 – 1024 с.

3. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Т-во научных изданий КМК, Авторская академия, 2007. - 448 с.

4. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей: путеводитель по клинической генетике. М.: «Триада-Х», 2004. – 560с.