Занятие № 11

Кафедра биологии СтГМУ

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ И БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОДЫ.

ЗАНЯТИЕ № 10

МЕТОДИЧКУ БРАТЬ У ЛАБОРАНТОВ

Тема: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ И БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОДЫ.

ЗАНЯТИЕ № 10

Кафедра биологии СтГМУ.

Вопросы для самостоятельной подготовки студентов

Вопросы для самоконтроля

1. Человек как специфический объект генетического анализа. 2. Этапы медико-генетического консультирования. 3. Сущность генеалогического метода. 4. Близнецовый метод.

1. Что такое медико-генетическое консультирование? 2. Показания к медико-генетическому консультированию. 3. Что является основной задачей первого этапа медико-генетического консультирования? 4. Почему в генетике человека нельзя использовать гибридологический метод? 5. Как в родословной обозначаются разные сибсы? 6. Какие признаки у близнецов называются конкордантными?

Рекомендуемая литература:

1. А.А. Слюсарев, С.В. Жукова “Биология”, М., 1987г.;

2. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 1986г.;

3. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 1997г., том I;

4. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 2003г., том I;

5.А.П.Пехов,Биология,М,2010-стр.279-280,283,284-291

6. Методичка для самоподготовки “Медико-генетическое консультирование”.стр.37-43

7. Лекция.

Граф-логическая структура по теме:

Этапы медико-генетического консульторования	Используемые методы
1. Уточнение диагноза.	1. Изучение фенотипа. 2. Составление родословной. 3. Цитогенетические методы. 4. Биохимические методы. 5. Дерматоглифика. 6. Амниоцентез (исследование околоплодных вод). 7. Электрофизиологические и другие методы диагностики.
2. Расчет риска рождения детей с наследственной патологией.	1. Расчет риска проявления наследственной патологии на основе анализа родословной с использованием известных теоретических закономерностей. 2. Популяционно-статический метод (при спорадических случаях и аутосомно-рецессивных формах, когда известен генотип только одного родителя). 3. На основании таблиц эмпирического риска при полигенном наследовании.
3. Составление письменного заключения и дача рекомендаций.

Тема: Медико-генетическое консультирование. Цитогенетические методы. Диагностика хромосомных болезней человека.

Вопросы для самостоятельной подготовки

Вопросы для самоконтроля

1. Цитогенетические методы: а) определение полового хроматина; б) кариотипирование без дифокраски и с дифокраской. 2. Хромосомные болезни. Причины. Классификация. 3. Заболевания, связанные с аномалиями числа аутосом (болезнь Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау). 4. Заболевания, связанные с изменением числа половых хромосом (синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомии по Х-хромосоме, полисомии по У-хромосоме). Кариотип У0. 5. Заболевания, связанные с хромосомными аберрациями (синдром “крика кошки”, синдром “филадельфийской хромосомы”, транслокационная форма болезни Дауна, синдром Мартина-Белла). 6. Амниоцентез. Дерматоглифика.

1. Какие болезни называются хромосомными? 2. Может ли родиться ребенок с кариотипом 45, У0? 3. Как классифицируются хромосомные заболевания? 4. Какие дерматоглифические методы могут быть использованы для диагностики хромосомных болезней?

Рекомендуемая литература: