1. наследственные заболевания (гаметопатии)
А). хромосомные болезни (болезнь Дауна, сндром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии, синдром Патау) - 14% всех ВНЗ
Б). генные болезни (алкаптонурия, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, гистидинемия, агаммаглобулинемия) - моногенные (20% всех ВНЗ; аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные, неуточненный тип наследования)
2. Экзогенные (тератогенные) пороки развития
А). эмбриопатии (до 9 нед. внутриутробного развития): диафрагмальная грыжа, пороки конечностей, атрезия и стенозы кишечника, ВПС, почек, ЦНС и др.
Б). фетопатии (с 9 недель внутриутробного развития до родов): микроцефалия, пороки головного мозга, гипоплазии органов
3. пороки мультифакториальной этиологии (генетические и тератогенные): врожденный вывих бедра, врожденная косолапость, пилоростеноз, расщелина губы, неба - 60% всех ВНЗ
4. неустановленной этиологии - 65-70% (26%). Генетическая несовместимость крови матери и плода по антигенам - 8% всех ВНЗ.
|
|
5. неклассифицированные (аномалады)
Структура ВПР
1. изолированные - 3/4 всех пороков
2. системные - 5,3%
3. множественные - 18%
Причины ВПР
1. Экзогенные:
- вирусные инфекции
- антропозоонозы
- различные формы радиации
- токсины
- аноксия
- фармакологические средства, гормоны, антибиотики
2. Эндогенные:
- поврежденные сперматозоиды
- хромосомные аберрации
- генмутации
3. Неизвестные - 26%
Факторы риска для плода во время беременности
1. отягощенный акушерский анамнез
2. неблагоприятное состояние беременной
3. патология беременности
4. экстрагенитальные заболевания
5. патология родов
Профилактика ВПР - основное направление. Доля потенциально предупреждаемых пороков составляет от 10 до 50%. Улучшение состояния ОС, здоровый образ жизни, контроль за качеством пищи, лекарств, бытовых средств, условий труда. Применение фолиевой кислоты до зачатия. Информированность населения о планированном зачатии.
Преимплантационная диагностика
Ассистирующая репродуктивная технология.
1. несколько яйцеклеток матери оплодотворяются in vitro, затем несколько зародышей развиваются до стадии 8 клеток и 1-2 клетки анализируются на наличие поврежденного гена.
2. Зародыш, не содержащий поврежденного гена, имплантируется в матку.