Мутации как причины наследственных болезней

Причинами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации.

Факторами, вызывающими (индуцирующими) мутации, могут быть самые разнообразные влияния внешней среды: температура, ультрафиолетовое излучение, радиация (как естественная, так и искусственная), действия различных химических соединений – мутагенов. Мутагенами называют агенты внешней среды, вызывающие те или иные изменения генотипа – мутацию, а сам процесс образования мутаций – мутагенезом.

К химическим мутагенам относятся самые разнообразные вещества (алкилирующие соединения, перекись водорода, альдегиды и кетоны, азотная кислота и её аналоги, различные антиметаболиты, соли тяжёлых металлов, красители, обладающие основными свойствами, вещества ароматического ряда), инсектициды (от лат. insecta – насекомые, cida – убийца), гербициды (то лат. herba – трава), наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные вещества и многие другие.

Генетически активные факторы можно разделить на 3 категории: физические, химические и биологические.

Физические факторы. К их числу относятся различные виды ионизирующей радиации и ультрафиолетовое излучение.

Биологические факторы. Наряду с физическими и химическими мутагенами генетической активностью обладают также некоторые факторы биологической природы. Механизмы мутагенного эффекта этих факторов изучены наименее подробно. В конце 30-х годов С.М. Гершензоном начаты исследования мутагенеза у дрозофилы под действием экзогенной ДНК и вирусов. С тех пор установлен мутагенный эффект многих вирусных инфекций и для человека. Аберрации хромосом в соматических клетках вызывают вирусы оспы, кори, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, гепатита и др.

Хромосомные болезни – это заболевания, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом (геномные и хромосомные мутации соответственно). При них нарушается баланс набора генов и наблюдаются отклонения от нормального развития организма, что приводит к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, врожденным порокам развития и др.

При хромосомных болезнях отклонения от нормального развития связаны со степенью хромосомного дисбаланса, т. е. чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше проявляется заболевание и тем значительнее нарушения в физическом и психическом развитии человека. Избыток генетического материала проявляется, как правило, легче, чем его недостаток.

Генные болезни – это заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации). Они могут проявляться на молекулярном, клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях.