Наследственные болезни обмена веществ

К наследственным заболеваниям обмена веществ можно отнести обширную группу заболеваний. В эту группу входят заболевания, связанные с нарушеним обмена аминокислот. Известно около 30 наследственных болезней аминокислот.

К наследственным болезням связанных с нарушением обмена, относят также наследственные нарушения жирового обмена. Жиры являются важнейшей составной частью всех клеток организма. Значительное их количество содержится в головном мозге, поэтому наследственные нарушения жирового обмена часто сопровождаются поражением центральной нервной системы. Одним из тяжелых заболеваний, связанных с наследственным нарушением жирового обмена, является амавротическая идеотия Тея-Сакса, характеризующаяся прогрессирующим снижением зрения и слабоумием в сочетании с другими неврологическими симптомами.

Семейный характер болезни проявляется возникновением амавротической идеотии у братьев и сестер, в то время как родители здоровы.

К наследственным заболеваниям, связанным с нарушением обмена углеводов, относят например, галактоземию, при которой нарушен процесс ферментативного превращения галактозы (молочного сахара) в глюкозу, в результате чего галактоза и продукты ее обмена накапливаются в клетках и оказывают повреждающее действие на печень, центральную нервную систему и другие органы. Клиническая галактоземия проявляется в виде поноса, рвоты с первых дней жизни ребенка, стойкой желтухой в связи с поражением печени, помутнением хрусталика (катаракта), задержкой умственного и физического развития.

К наследственным нарушениям синтеза углеводов относится сахарный диабет. Сахарный диабет – эндокринное заболевание, при котором вследствие недостатка в организме гормона поджелудочной железы инсулина развиваются нарушения всех видов обмена веществ. Недостаточность инсулина может быть абсолютной (при уменьшении выработки его специальными клетками так называемого островкового аппарта поджелудочной железы) и относительной (при снижении активности инсулина, усиленном его распаде повышенной потребности тканей в инсулине и т.д.).

В происхождении диабета сахарного большую роль играет наследственность; другим важным фактором в развитии заболевания является систематическое переедание, избыточное употребление с пищей легкоусвояемых углеводов. Сахар в крови является основным раздражителем клеток, синтезирующих инсулин, и постоянный повышенный уровень сахара крови при переедании может вести к функциональному истощению этих клеток. В ряде случаев диабет сахарный обусловлен поражением поджелудочной железы воспалительного, сосудистого, травматического и другого характера. Нередко заболевание развивается после нервно-психических перегрузок и потрясений, инфекционных заболеваний.

Имеется ряд наследственных заболеваний, при которых происходит нарушение обмена желудочного пигмента – билирубина отмечается при гемолитической болезни новорожденных, характеризующейся усиленным арзрушением эритроциов и выходом в кровь большого количества билирубина, который в концентрации, превышающей физиологическую, становится токсичным для клеток центральной нервной системы и вызывает их повреждение, что проявляется в последующим отставании ребенка в физическом и умственном развитии. Ранняя диагностика этого заболевания, широкие профилактические мероприятия, проводимые в нашей стране, а также ранее применение заменных переливаний крови в роддоме, направленных на вывеление из организма токсического билирибулина, способствуют снижению летальности и предупреждению поражений мозга. Имеются также нарушения обмена билирубина в связи с поражением печени.