Обследование новорождённых на наследственные заболевания обмена веществ

Во всех родильных домах нашей страны новорождённые дети обследуются на пять наследственных заболеваний – фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, галактоземию, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз, проводится так называемый скрининг-тест (анализ крови). Эти заболевания не проявляются при рождении, но в последующем могут привести к тяжёлым нарушениям роста и развития, умственной отсталости, поражению лёгких, сердца, слепоте и даже смерти. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствуют развитию заболевания и дают возможность сделать жизнь таких детей полноценной.

Что из себя представляют эти заболевания?

Фенилкетонурия – заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит, в первую очередь, к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального лечения.

Врождённый гипотиреоз – заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врождённый гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорождённых, то назначенный врачом прём гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевание.

Галактоземия – заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребёнка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты, поражения печени и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребёнка.

Адрено-генитальный синдром – группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжёлых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Приём недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.

Муковисцидоз – заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками лёгких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжёлым нарушениям функции лёгких, проблемам с пищеварением и нарушением роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.