Більшість одружень, досліджуваних при рецесивних захворюваннях, трапляється між фенотипічно нормальними гетерозиготами – Аа х Аа. У потомстві від такого шлюбу генотипи АА, Аа і аа будуть представлені у співвідношенні 1:2:1, і вірогідність того, що дитина виявиться ураженою (аа), складе 25%.
За аутосомно-рецесивним принципом успадковуються такі морфологічні ознаки людини як світле, пряме, м’яке або руде волосся, блакитні або сірі очі, тонкі губи, прямий ніс, високий зріст, а також численні спадкові патології: цукровий діабет, муковісцидоз, фенілкетонурія, галактоземія, алергія, схильність до туберкульозу, мікроцефалія, амавротична ідіотія, шизофренія та інші.
Генетична гетерогенність. Шлюби двох гомозигот за однією і тією ж рецесивною аномалією дуже рідкісні. При цьому всі діти уражені. В генетичній літературі описано ряд таких прикладів стосовно альбінізму. Однак, у деяких випадках у батьків-альбіносів народжувалися діти з нормальною пігментацією. Якщо ці діти не є позашлюбними, то можна припустити, що батьки гомозиготні за різними генами альбінізму. тобто в генотипі людини мають бути принаймні два локуси альбінізму. Таке явище дістало назву генетичної гетерогенності. Пізніше гетерогенність альбінізму була підтверджена за допомогою біохімічного методу.
|
|
Генетична гетерогенність була виявлена та підтверджена багатьма методами також для спадкової глухонімоти. Зустрічаються родоводи, де обоє глухих батьків мають уражених рідних братів та сестер, або сибсів. До того ж вони є дітьми близькоспоріднених шлюбів. Проте їхні діти не глухі, бо є подвійними гетерозиготами за двома різними генами глухонімоти – АаВв. Батьки ж були гомозиготами ААвв та ааВВ відповідно.
Експресивність генів у межах сім’ї за аутосомно-рецесивного успадкування, як правило, більш однорідна, ніж за домінантного. Однак міжсімейна мінливість може бути досить істотною. Неповна пенетрантність рецесивних алелей у популяціях зустрічається досить рідко.