Этиология и патогенез

Раньше считали, что это заболевание возникает от множест­венного поражения желез внутренней секреции на ранних эта­пах их формирования в период внутриутробного развития. Од­нако попытка лечить этих детей гормональными препаратами не дала нужного эффекта.

При цитогенетическом исследовании выявляются три варианта аномалий кариотипа: регулярная трисомия, мозаицизм и несбалансированная транслокация.

При регулярной трисомии, составляющей около 95% всех случаев болезни Дауна (21-трисомия), в кариотипе имеется 47 хромосом. Заболевание обусловлено наличием лишней одной лишней 21-й хромосомы (47) (трисомии в 21-й паре), которая отличается малыми размерами.

Еще 3—4% случаев болезни Дауна составляют мозаичные варианты, при которых в организме одновременно обнаруживаются и трисомные, и нормальные клетки.

Транслокационные формы болезни Дауна отмечаются в 3,4% случаев. При этом варианте заболевания общее число хромосом в кариотипе 46, так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на другую аутосому. При транслокационном варианте синдрома Дауна один из фенотипически здоровых родителей может быть носителем сбалансированной транслокации при нормальном фенотипе. Именно за счет этих форм повышается риск повторного рождения ребенка с болезнью Дауна у молодых матерей.

Все перечислен­ные виды патологии возникают в результате нерасхождения хро­мосом при делении половых клеток.

Механизм возникновения зависит главным образом от внешних воздействий, влияющих на организм матери (воспалительные процессы, интоксикация, ионизирующая радиация и др.).

Клинические проявления характеризуются:

- выраженной умственной отсталостью, сочетающейся с

- типичными аномалиями строения, которые делают больных поразительно похожими друг на друга.