Физическое состояние

В развернутой стадии заболевания внешний вид больного весьма своеобразен.

Характерно строение лица. Лицо широкое, уплощенное, цианотичное (синюшное). Нос маленький, вдавлен­ный или седловидной формы с запавшей переносицей и вывернутыми ноздрями. Густые брови. Губы толстые, большой и часто открытый рот, редкие зубы, язык большой, массивный. Низко посаженные уши. Эти гротескные черты напоминают так называемых гаргол, которые украшают концы водосточных желобов на крышах готических храмов. Отсюда происходит и старое название заболевания — «гаргоилизм».

Голова относительно увеличена, имеет долихоцефальную форму, затылок скошен, выражены лобные бугры, дефор­мация черепа. Короткая шея, почти отсутствует.

Карликовый рост. Туловище укороченное, искривление позвоночника (чаще в поясничной области определяется нарушение тел одного или нескольких позвонков). Руки и ноги укоро­ченные, особенно коротки пальцы.

Грудная клетка укорочена. Довольно часто отмечается кифоз в нижнегрудном или верхнепоясничном отделах позвоночника. Ограничена подвижность в суставах, особенно в плечевом и суставах пальцев, позднее развиваются выраженные контрактуры.

Живот большой, часто вздут, резко увеличены печень и селезенка, края их довольно плотные, их перерождение. Часто имеется пупочная грыжа.

У детей с гаргоилизмом нередки изменения в сердечно-сосудистой системе: сердце увеличено, встречаются врожденные пороки сердца, развивается недостаточность митрального, реже аортального клапана и др.

На роговице глаза рано появляются помутнения, которые, прогрессируя, могут привести к полной слепоте.

У части больных отмечают понижение слуха, доходящие нередко до полной глухоты.

Больные очень чувствительны к инфекциям, часто болеют пневмонией, инфекциями мочевыводящих путей.