В 1971г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека.
Нормальный кариотип человека:
46,ХХ - женщина; 46, ХУ - мужчина.
Кариотип при полиплоидии:
69,ХХХ; 69,ХХУ - триплоидии;
92,ХХХХ; 92,ХХХУ - тетраплоидии.
Каритип при моносомии:
45,ХО - единственная моносомия, которая возможна у живых людей (синдром Шерешевского-Тернера).
Кариотип при трисомиях по аутосомам:
47,ХХ,+21 или 47,ХУ,+21 - трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна);
47,ХХ,+13 или 47,ХУ.+13 - трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау);
47,ХХ.+18 или 47,ХУ,+18 - трисомия по 18 хромосоме (синдром Эвардса).
Кариотип при трисомиях по половым хромосомам:
47,ХХХ - трисомия Х у женщины;
47,ХУУ - трисомия У у мужчины.
47,ХХУ – синдром Клайнфельтера.
Тетрасомии и пентасомии по половым хромосомам:
48,ХХХХ - тетрасомия Х;
49,ХХХХХ - пентасомии Х;
48,ХХХУ; 49,ХХХХУ - варианты синдрома Клайнфельтера;
48,ХУУУ; 49,ХУУУУ - варианты синдрома полисомии У у мужчины.
Кариотип при хромосомных аберрациях:
46,ХХ,del 5p- - делеция короткого плеча 5 хромосомы (синдром крика кошки) у женщины;
|
|
46,ХУ,del 4p- - делеция короткого плеча 4 хромосомы (синдром Вольфа-Хиршхорна) у мужчины;
46,Х,i (Xq) - изохромосома Х по длинному плечу у женщины;
46,ХУ,r (18) - радиальная 18 хромосома у мужчины;
45,ХХ, -Д,-У,+ t (Дq, Уq) - cбалансированная робертсоновская транслокация, образованная соединением длинных плеч одной Д и одной У-хромосомы у женщины.
Кариотип при мозаицизме:
45,Х /46,ХХ или 45,Х /46,ХХ - часть клеток имеет нормальный кариотип (46,ХХ) и часть с моносомией Х (45,Х). Речь идет о мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера;
47,ХХ,+21/ 46,ХХ - мозаичная форма синдрома Дауна.