Наследственные болезни человека. Возможная их профилактика и лечение

Наследственные болезни- это болезни, возникшие в результате нарушения генетического материала и передающиеся по наследству в ряде поколения.

Повы­шенный интерес медицинской генетики к наследственным забо­леваниям объясняется тем, что во многих случаях знание био­химических механизмов развития заболевания позволяет облег­чить страдания больного. Больному вводят несинтезирующиеся в организме ферменты или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут быть использованы вследствие от­сутствия в организме необходимых для этого ферментов. Забо­левание сахарным диабетом характеризуется повышением кон­центрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина — гормона поджелудочной железы. Это заболевание вызывается рецессивной мутацией. Оно лечится введением в организм ин­сулина.

Однако следует помнить, что излечивается только болезнь, т. е. фенотипическое проявление «вредного» гена, и вылечен­ный человек продолжает оставаться его носителем и может передавать этот ген своим потомкам. Сейчас известны более ста заболеваний, в которых механизмы биохимических наруше­ний изучены достаточно подробно. В некоторых случаях совре­менные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным его клеткам, плавающим в околоплодной жидкости беременной женщины.

Медико-генетическое консультирование.

По мере повышения биологической и особенно генетической образованности широких масс населения родители или молодые супружеские пары, еще не имеющие детей, чаще и чаще обра­щаются к врачам-генетикам с вопросом о величине риска иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией. Медико-гене­тические консультации сейчас открыты во многих областных и краевых центрах России.