Начальный этап метаболизма гликогена

Окислительное расщепление остатков глюкозы из молекулы гликогена чаще всего начинается с его фосфоролитического расщепления: при участии фермента фосфорилазы с использованием неорганческого фосфата от молекулы гликогена последовательно отщепляются моносахаридные блоки с образованием глюкозо1фосфата. Гл1ф при участии фосфоглюкомутазы превращается в гл6Ф метаболит окис лительного пути расщепления глюкозы. Такой путь использования гликогена характерен для клеток мышц или печени.

Для клеток мозга или кожи преобладающим является амилолити ческий путь расщепления гликогена: вначале под действием фермен тов амилазы и мальтазы гликоген расщепляется до свободной глюко зы, а затем глюкоза фосфорилируется и подвергается дальнейшему окислению уже известным нам путем.

Наследственные нарушения обмена.

Заболевания, развивающиеся в результате изменений (мутации) одного или нескольких генов, т. е. участков нити ДНК, носят название генных наследственных заболеваний.

К числу таких заболеваний относят наследственные болезни обмена веществ (ферментопатии), связанные с нарушением синтеза белка в результате снижения активности ферментов, контролируемых мутантным геном.

Галактоземия — наследственное заболевание углеводного обмена, связанное с понижением активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, в результате чего организм ребенка неспособен использовать галактозу.

Фруктозурия — аутосомно-рецессивно наследуемый дефект обмена фруктозы, обусловленный недостатком активности фермента фруктоза-1-фосфатальдолазы. Заболевание вызывает задержку физического и умственного развития.

Гликогенозы — наследственные заболевания обмена гликогена, обусловленные недостаточной активностью фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени. Наблюдается большое отложение гликогена в печени, мышцах, сердце, почках.