Пенетрантность,экспрессивность и норма реакции

Один и тот же мутантный ген может проявлять свой эффект различным образом у разных организмов. Это обусловлено генотипом и условиями внешней среды, в которых протекает онтогенез.
Фенотипическое проявление гена, т. е. степень выраженности признака, может варьировать. Это явление называется экспрессивностью. Например, у кур встречается рецессивная мутация «дрожание». Среди цыплят, гомозиготных по этой мутации, можно встретить таких, у которых дрожание едва заметно или, наоборот, выражено очень сильно. В то же время этот признак, проявляясь у одних, может полностью отсутствовать у других гомозиготных по этому гену особей. Это явление было названо пенетрантностью. Пенетраитность измеряется процентом особей, имеющих мутантный фенотип, в популяции, состоящей из организмов, гомозиготных по данному мутантному гену. При полной пенетрантности (100%) мутантный ген проявляется у каждой особи; при неполной пенетрантности ген проявляет свой фенотипический эффект не у всех особей. Например, пенетраитность гена «дрожания»30—40%.
Экспрессивность и пенетраитность обусловлены взаимодействием генов в генотипе и различной реакцией последнего на факторы внешней среды. Экспрессивность и пенетрантиость отражают гетерогенность популяций не по основному гену, определяющему конкретный признак, а по генам-модификаторам, усиливающим или ослабляющим эффект основного гена
В то же время оба эти явления могут зависеть и от условий развития. Например, у морских свинок пенетрантиость мутации многопалостп значительно выше в потомстве молодых матерей, нежели старых. Примером зависимости экспрессивности гена от факторов внешней среды может служить мутация карликовости у кукурузы. Известно, что для нормального роста растения необходимы ростовые вещества ауксины. У карликовой формы ауксин вырабатывается нормально, но тормозится образование фермента, который окисляет ауксин, вследствие чего понижена его активность. Это и приводит к торможению роста растений. Если на такое растение воздействовать гиббереллиновой кислотой, то оно ускоряет рост и становится по фенотипу неотличимым от нормального Добавка гиббереллиновой кислоты как бы восполняет то, что должна была бы произвести доминантная аллель гена карликовости. Таким образом, зная механизм действия мутантного гена, можно исправлять и нормализовать вызываемые им дефекты.