Враховуючи високий рівень репродуктивних втрат у всіх країнах світу, запроводжані скринуючі програми ПД для всіх вагітних, які є засобом пошуку внутрішньоутробної патології плода і відбору плодів високого ризику для уточнюючої пренатальної діагностики. Для забезпечення ефективної і небезпечної для плода і вагітної уточнюючої інвазивної ПД повинні виконуватися відповідні показання та умови:
· Обов’язковою умовою успішного проведення ПД є попереднє вивчення сімейного та акушерсько-гінекологічного анамнезу (частота хромосомної патології вище у матерів, які вже мали дітей з хромосомними захворюваннями, вадами розвитку та мимовільними викиднями в ранні терміни вагітності).
· Ризик ускладнень вагітності після застосування ПД не повинен перевищувати ризик захворювання, відносно якого проводиться діагностика.
· Лікарі, які визначають показання до інвазивної пренатальної діагностики, повинні знати ймовірності хибнопозитивних та хибнонегативних результатів, іншими словами, знати діагностичні обмеження.
|
|
· Пренатальна діагностика складається з двох етапів. Перший – відбір жінок (сімей) з підвищеним ризиком народження хворої дитини, який встановлений при медико-генетичному консультуванні, при первинному обстеженні вагітної, при проведенні скринуючих неінвазивних програм ПД. Другий – уточнююча інвазивна пренатальна діагностика, яка застосовується тільки у жінок з факторами ризику захворювання плода.
· Група спеціалістів з пренатальної діагностики повинна суворо додержуватись стандартів визначення показань та виконування маніпуляцій і лабораторних досліджень, а також мати статистику наслідків вагітностей (контроль після аборту чи народження).
Важливість додержання всіх умов диктується не тільки медичними, але й деонтологічними міркуваннями: всі ці питання особливо загострюються у сім’ї, яка чекає дитину.
Саме тому впровадження в практику охорони здоров’я програм масового пренатального скринінгу вроджених вад розвитку та хромосомних захворювань п першому триместрі вагітності стає актуальним.