Принято выделять три вида профилактики наследственной патологии:
первичная профилактика – предупреждение зачатия больного ребенка. При этом учитывается возраст матери, гетерозиготное носительство рецессивных патологий, кровность брака;
вторичная профилактика – рекомендация по прерыванию беременности в случае диагностированной пренатально патологии или при высоком риске появления наследственного заболевания у плода;
третичная профилактика – коррекция наследственных патологических состояний на уровне фенотипа.
В задачи медико-генетических консультаций входит диагностика наследственных заболеваний, определение генетического риска рождения больного ребенка, консультирование семейных пар по вопросам профилактики и лечения наследственных заболеваний.
Основания для направления семейных пар в медико-генетическую консультацию:
установленная или подозреваемая патология в семье (данные просеивающей лабораторной диагностики, рождение ребенка с наследственной патологией, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка, повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения);
возраст матери старше 35 лет;
кровнородственные браки;
воздействие тератогенов (веществ, вызывающих врожденные аномалии) в первом триместре беременности;
неблагополучное протекание беременности.
Даже при отсутствии приведенных выше показаний молодым супругам рекомендуется обратиться в медико-генетическую консультацию при планировании деторождения.
В штате медико-генетической консультации должны быть специалисты – врач-генетик, цитогенетик и генетик-биохимик.
Для составления заключения используют следующие методы: клинико-генеалогический, цитогенетический, молекулярно-генетический и неспецифические методы лабораторной диагностики в зависимости от характера наследственной патологии.
На основе заключения врач-генетик проводит собеседование с супругами, в котором информирует их о возможных последствиях беременности и дает рекомендации.