II. Менделирующие признаки человека

Самостоятельная внеаудиторная работа студентов

Работа 3. Влияние пола организма на формирование признаков человека

Работа2. Влияние формы взаимодействия аллельных генов на возникновение признака

При моногибридном скрещивании особенности проявления признаков у потомков зависят от формы взаимодействия аллельных генов (полное или неполное доминирование, кодоминирование), а это необходимо учитывать при анализе наследования признаков. Ниже приводятся ситуационные генетические задачи, при решении которых следует определить форму взаимодействия аллельных генов.

Решение генетических задач осуществляется путем анализа генотипа родителей, гамет потомства соответствующей записью по схеме:

Р: генотипы родителей

G: гаметы

Р: генотипы потомков

Прогноз на проявление обозначенного признака определяется в процентах (100%, 50%, 25%, 12,5% и т.д.) или простой дробью (1/2, 1/4, 1/8, 1116 и т.д.)

Задача 1. Семейная гиперхолестеринемия наследуется как аутосомно­-доминантный признак. У гетерозиготных особей это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозиготных, кроме этого, развиваются ксантомы кожи и сухожилий, а также

атеросклероз.

1. Определите причину фенотипического разнообразия людей с разными генотипами.

2. Определите возможную степень развития гиперхолестеринемия у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.

Задача 2. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых - левши. Определите возможные генотипы мужчины и женщины, а также вероятность того, что дети родившиеся от этого брака, будут левшами..

Задача 3. Синдактилия (сращение пальцев) обусловлена доминантным геном, нарушающим разделение пальцев во время эмбриогенеза. Женщина, имеющая этот дефект, вступала в брак дважды. У обоих мужей пальцы были нормальными. От первого брака родились два сына с нормальным строением кисти. От второго брака - дочь с синдактилией. Определите генотип женщины и ее мужей.

Задача 4. Родители имеют I и III группу крови. У них родился сын с1 группой крови. Определите вероятность рождения дочери с IV группой крови.

В подавляющем большинстве случаев в генотипе организма содержатся два аллельных гена. Это относится к генам, локализованным в аутосомах или гомологичных участках X- и У - хромосом. Но можно привести примеры, когда в генотипе организма в норме содержится только один аллельный ген. В клетках мужского организма присутствует одна Х-хромосома и одна У-хромосома. Гены, локализованные в негомологичных участках этих хромосом, представлены в генотипе одним аллелем, Генотип организма в данном случае следует назвать гемизиготным.

У мужчин гены, локализованные в Х-хромосоме, проявляют себя фенотипически всегда, независимо от своего качества: доминантный или рецессивный (гены, локализованные в У-хромосоме, также всегда проявляются фенотипически, при этом не имеет смысла говорить, об их доминантности или рецессивности).

Задача. Дальтонизм - наследственное заболевание, обусловленное рецессивным сцепленным с Х-хромосомой геном. Отец и сын страдают дальтонизмом, а мать различает цвета нормально. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал нарушение зрения от отца?

* * * * *

1. Решение генетических задач.

1. Ирландские сеттеры могут быть слепыми в результате действия рецессивного гена. Пара животных с нормальным фенотипом имела помет из 5 щенят, двое из которых были слепыми. Определите генотипы родителей щенят. Из числа нормальных щенят один должен быть продан для дальнейшего разведения. Покупатель хочет быть уверен, что собака не несет гена слепоты. Как это проверить?

2. Альбинизм наследуется как аутoсомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились дизиготные близнецы. Один из них нормален по анализируемой болезни, а другой ­альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка здоровым?

3. Гипоплазия (недоразвитие) эмали зубов обусловлена наличием доминантного Х - сцепленного гена. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?

Используя учебные пособия и лекционный материал, приведите примеры нормальных признаков или наследственных болезней человека с указанием локализации гена в хромосомах.

Признак Локализация Характер наследования

гена доминантный Рецессивный

Пример:

Волосы

- белая прядь аутосома наличие отсутствует

Ухо

-мочка уха аутосома свободная приросшая

Самостоятельно

Язык

Подбородок

Пальцы

Фенилкетонурия

Ахондроплазия

Серповидно-

клеточная анемия

Вопросы для самоконтроля знаний:

1. Скрещиванием организмов (селекцией) занимались предшественники Г.Менделя. Но почему именно он установил закономерности наследования признаков?

2. В чем заключается сущность гибридологического метода? Возможно ли его использование у человека?

3. Почему законы Г.Менделя нельзя использовать при анализе наследования таких признаков человека, как рост и масса тела?

4. Сформулируйте гипотезу «чистоты гамет» и дайте ее генетическое обоснование.

5. В чем заключается причина разнообразия потомков при моногибридном скрещивании?

6. Почему закон расщепления признаков выполняется только при большом количестве потомства?

7. Как определить генотип особи, несущей доминантный признак?

8. Некоторые патологические признаки (заболевания) человека наследуются как доминантные, например, ахондроплазия. Заболевание характеризуется непропорционально короткими конечностями при нормально развитом скелете туловища и головы, карликовым ростом. Почему при этом частота встречаемости больных в популяции очень низкая - 1: 100 000 населения?

9. Почему в тех случаях, когда признак определяется одной парой генов, во втором поколении потомков соотношение особей может отличаться от менделевского?

* * * * *