Практическое занятие №24. Нарушение полового созревания

Практическое занятие №23. Аномалии развития и положения половых органов.

 

Задача №1.

В женскую консультацию обратилась девушка 18 лет с жалобами на отсутствие менструаций с самого начала периода полового созревания. Из анамнеза была попытка половой жизни закончившаяся неудачно.Объективно девушка правильного телосложения, вторичные половые признаки соответствуют возрасту. При влагалищном исследовании наружные половые органы развиты правильно, в области вульварного кольца имеется сплошная перегородка. При ректальном исследовании матка не пальпируется, яичники расположены латерально у стенок таза, чувствительные при пальпации.

Предварительный диагноз? Дополнительные методы исследования? Лечение. Прогноз менструальной и репродуктивной функции.

Ответ: Диагноз: « Аплазия матки и влагалища – Синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера.»

До начала полового созревания ни как не проявляется (у девушки имеются жалобы на отсутствие менструаций и неудачная попытка полового акта, что может свидетельствовать о данном синдроме; при влагалищном исследования матка не пальпировалась)

Дополнительные методы исследования:

1-определение базальной температуры (График измерения БТ в прямой кишке соответствует смене фаз менструального цикла и подтверждает нормальное функционирование яичников)

2- Проведение трансабдоминального УЗИ или МРТ органов малого таза удостоверяет наличие синдрома Рокитанского-Кюстнера (отсутствие матки)

 

Лечение: Методы создания неовлагалища:

 неоперативный – кольпоэлонгация;

 оперативный – кольпопоез из брюшины, отрезка кишки, слизистой и кожи

вульвы, из синтетических материалов

 Прогноз менструальной и репродуктивной функции: При синдроме Рокитанского-Кюстнера возможен только паллиативный вариант лечения, которое направлено на адаптацию пациентки к нормальной сексуальной жизни при сохранении аменореи. После пластики влагалища нормализуется половая функция. Рождение генетических детей от женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера может быть достигнуто только с использованием экстракорпорального оплодотворения и суррогатного материнства.

 

Задача №2.

В гинекологическое отделение машиной «скорой помощи» доставлена девочка 13 лет с жалобами на сильные боли внизу живота схваткообразного характера иррадиирующие в прямую кишку. Боли беспокоят в течение 2 суток, интенсивность их постепенно нарастает. Из анамнеза установлено наличие аналогичных болей около месяца назад. Боли продолжались около недели, были купированы после приёма спазмолитиков.

Объективно: вторичные половые признаки соответствуют возрасту. При осмотре половых органов из вульварного кольца выбухает округлое образование синего цвета. При ректальном исследовании в малом тазу пальпируется образование 7х10 см, болезненное, плотно-эластической консистенции, ограниченно подвижное.

Предварительный диагноз? Дополнительные методы исследования? Лечение. Прогноз менструальной и репродуктивной функции.

Ответ: Д иагноз: «Аплазия части влагалища при функционирующей матке (симптомы обусловлены формированием гематокольпоса вследствие нарушения оттока менструальной крови- ложная аменорея. О сохранности функционирования матки свидетельствует наличие вторичных половых признаков в соответствии возрасту).»

  Дополнительные методы исследования:

УЗИ - с аплазией нижней трети влагалища и функционирующей маткой обнаруживается гематокольпос от 10 до 25 см, который не сочетается с гематометрой. При аплазии средней трети влагалища гематокольпоса достигают 10см в сочетании с гематометрой. При аплазии верхней трети влагалища гематометра может сочетаться с одно- или

двусторонними гематосальпингсом, могут обнаруживаться тубоовариальные образования и эндометриоидные кисты яичников.

МРТ – для уточнения диагноза.

  Лечение: При полной аплазии влагалища и функционирующей рудиментарной матке

проводится гистерэктомия с последующим кольпопоэзом из тазовой брюшины.

При аплазии части влагалища и функционирующей нормальной матке

выполняется вагинопластика традиционным методом или по методу

«скользящих» лоскутов.

 Прогноз менструальной и репродуктивной функции: нормализация половой функции после пластики влагалища, детородная функция сохранена (функция матки не нарушена).

Задача №3.

      У девочки 2-х лет мама отметила затруднение при мочеиспускании, редкое мочеиспускание. При УЗИ ОМТ отмечается, что влагалище визуализируется на всем протяжении. При осмотре вход во влагалище отсутствует, под клитором точечное отверстие. Диагноз?

Ответ: Диагноз: «Синехии малых половых губ.»

 

 

Задача №4.

Девочка 13 лет обратилась к педиатру в связи с увеличением живота и периодическими, ежемесячны

ми регулярными болями в животе. Степень полового развития соответствует возрасту, менструаций не было. При пальпации живот несколько ассиметричен, определяется образование туго эластической консистенции выступающее на 3 поперечных пальца над лоном, при ректальном исследовании на расстоянии 3 см от ануса образование деформирует ампулу прямой кишки. Диагноз?

Ответ: Диагноз: «Порок развития влагалища с задержкой оттока менструальной крови (атрезия влагалища).»

 

Задача №5.

Из отдаленного района привезли ребенка 15 лет для решения вопроса о хирургической коррекции наружный половых органов. Паспортный пол женский. Кариотип 46 ХХ. Отношение ребенка к своему полу неопределенное: предпочитает общаться с мальчиками, дома выполняет мужскую работу. Рост 156 см, вес 56 кг. Хорошо развит плечевой пояс. Ноги короткие, туловище удлиненное. Молочные железы не развиты. Лобковое и подмышечное оволосение хорошо выражено. Строение наружных половых органов интерсексуальное: увеличенный клитор, под клитором точечное отверстие - вход в урогенитальный синус. По УЗИ имеется матка меньше возрастной нормы, яичники расположены высоко у стенок малого таза.

Ответ: Диагноз: «Дисгенезия гонад.»

План обследования:

-Гормональные исследования (17-гидроксипрогестерона (17-OHPg) более 15 нмоль/л, повышение уровня дегидроэпиандростерона (DHEA-S) и андростендиона, повышение уровня в крови предшественников тестостерона)
-БХ мочи (метаболитов андрогенов)
- Инструментальные методы: УЗИ яичников (размеры яичников могут быть несколько больше нормы),измерение базальной температуры (растянутая первая фаза цикла и укороченная вторая фаза цикла (недостаточность желтого тела)).

- Определение уровня фсг, лг, пролактин, эстрадиол, кортизол, тестостерон, 17гидроксипрогестерон, дэа-с, ттг, т4св
- Определение глюкозы крови(при норме-тест с нагрузкой).

- Б/х: билирубин, белок общий, калий, кальций, магний, натрий, хлор, триглицериды, холестерин, Липидные фракции, инсулин.

- УЗИ ОМТ, щитовидной железы, надпочечников, молочных желёз.

- Рентгенография черепа.

- Оценить степень гирсутизма.

- Подсчёт ИМТ, Окружности талии бёдер

Лечение:

Таблетированный гидрокортизон в суточной дозе 15-20 мг/м2 поверхности тела или преднизолон 5 мг/м2. Доза разбивается на 2 приема: 1/3 Дозы утром, 2/3 дозы на ночь для максимального подавления продукции АКТГ гипофизом. При тяжелых сопутствующих заболеваниях и оперативных вмешательствах дозу глюкокортикоидов необходимо увеличить.

Но т.к. данной пациентке диагноз поставили поздно, то рекомендовано хирургическое вмешательства для пластики наружных гениталий (удаление клитора, рассечение урогенитального синуса следует отсрочить на 1 год).

Консультации специалисты: невролог, эндокринолог, психотерапевт.

 

Практическое занятие №24.  Нарушение полового созревания.

 

Задача №1.

Пациентка Ш., 16 лет обратилась к гинекологу с жалобой на отсутствие менструаций, недоразвитие вторичных половых признаков. Из анамнеза известно: родилась недоношенным ребенком, массой 2100г, в детском возрасте часто болела.

Status prеаsens: рост 168 см, вес 50 кг, Молочные железы неразвиты. Оволосение в подмышечных впадинах отсутствует. При осмотре: наружные половые органы сформированы правильно, оволосение отсутствует. Девственная плева цела.

Per rectum: Матка не пальпируется. Придатки с обеих сторон не пальпируются.

НА УЗИ- матка представлена соединительным тяжем, придатки не определяются, при гормональном обследовании ФСГ 60 МЕ/ л, ЛГ 58 МЕ/ л, кариотип 46ХХ

Предполагаемый диагноз? Цели лечения?

Ответ: Диагноз: «Первичная аменорея. ЗПР. Дисгенезия гонад, чистая форма.»

Лечение: показана заместительная терапия половыми гормо­нами. При высоком росте больной и открытых зонах роста костей ле­чение начинают с повышенных доз эстрогенов назначают этинилэстрадиол (микрофоллин) по 0,2—0,25 мг (4—5 таб.) в сутки в течение 20 дней, затем 6—10 дней гестагены (дюфастон по 2 таб. в сутки). Высокие дозы эстрогенов необходимы для ускорения закрытия зон роста костей и прекращения роста девочки. Такую терапию проводят не менее 6 месяцев. Дальнейшее печение зависит от закрытия зон роста костей.

При достижении воз­раста 15—16 лет переходят на циклическую гормонотерапию в обыч­ных дозировках или назначают лечение комбинированными синтети­ческими эстроген-гестагенными препаратами, которое продолжают длительное время (до 40 лет).

 

Задача №2.

Пациентка М., 3 лет, мама обратилась с девочкой с жалобами на преждевременное набухание молочных желез втечении последнего месяца. Из анамнеза- девочка от первой беременности, беременность с гестозом, вес при рождении 3800, в первый год часто болела.Объективно- рост 124 вес 25 кг МА3 А 1Р1 МЕ0. Генитальный статус- НПО развиты правильно,вульва розового цвета, гипоэстрогенная, слизь скудно.

Обследование- На узи- гинекологическом- матка и яичники без структурных изменений, соответствует возрастной нормы. Гормон. фон- ФСГ 2,6 МЕ/л, эстрадиол- 8,8 Мме/Л. Костный возраст соответствует 3 годам- биологическому.

Диагноз? Лечение данной пациентки.

Ответ: Диагноз: « Изолированное телархе.»

Лечение: ограничение продуктов, содержащих эстрогены (молоко коров, мясо животных, получавших с кормом гормональные добавки).

Учитывая, что молочные железы при этой форме ППР могут умень­шаться самостоятельно, какого-либо лечения не требуется. Обычно проводится врачебное наблюдение за ребенком, профилактика час­тых респираторных заболеваний, закаливание девочки. Некоторые авторы советуют воздержаться от прививок (кроме противополиоми-елитных) до полного исчезновения ППР. Необходим строгий контроль за пищевым рационом, направленным на исключение из него мясо­продуктов от животных, в корма которых вводились гормональные добавки.

Задача №3.

В женскую консультацию обратилась девушка 20 лет с жалобами на отсутствие менструаций с периода полового созревания. При осмотре астеничного телосложения, высокая, молочные железы гипопластичные, адренархе и пубархе выражены слабо.

При гинекологическом осмотре малые половые губы гипопластичны, в области вульварного кольца имеется сплошная перегородка. При влагалищном исследовании матка и придатки не пальпируются. При УЗИ матка отсутствует, придатки уменьшены в размерах, лоцируются высоко у стенок малого таза. При оценке полового хроматина 5%, заключение кариотипирования крови: 46 ХУ.

Предварительный диагноз? Дополнительные методы исследования? Лечение. Прогноз менструальной и репродуктивной функции.

Ответ: Диагноз: « Синдром Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера.»

Дополнительные методы исследовния: МРТ органов малого таза, гормональное исследование подтверждающее нормальную функцию яичников (прогестерон, эстрадиол, эстриол).

Лечение: растягивание имеющегося влагалища, если данный метод не подходит пациентке, то рекомендуется создание искусственного влагалища с использованием фрагмента сигмовидной кишки.

Прогноз: женщина страдающая данным синдромом не в состоянии самостоятельно выносить беременность. Может применяться метод суррогатного материнства