Дополнительная учебно-методическая литература

УЧЕБНОЕ ЗАДАНИЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ

ООП специальности– Лечебное дело

ДИСЦИПЛИНА: Медицинская генетика

1.ТЕМА:   «Ц итогенетика»

2. ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ: Получить знания по вопросам уровней организации наследственного материала. Сформировать комплекс знаний о клинической цитогенетике.

ЗАДАЧИ ЗАНЯТИЯ

3.1. Изучить основные понятия организации наследственного материала.

3.2. Сформировать знания об особенностях и исходах аутосомных нарушений, аномалий половых хромосом. Знать общеклинические характеристики хромосомных синдромов.

 

шифр	Содержание компетенции	знать	уметь	владеть
1	2	3	4	5
ОПК-6	Способность к использованию основных физико-химических, математических и иных естественнонаучных понятий и методов при решении профессиональных задач	Международные классификации хромосом в норме и при хромосомных аномалиях. Основные патогенетические механизмы возникновения структурных и количественных перестроек кариотипа. Виды структурных и числовых аберраций	Выявлять признаки хромосомной патологии. Сформулировать предположительный диагноз хромосомного заболевания.	Интерпретиовать результаты кариограмм
ОПК-1	Способность решать стандартные задачи профессиональной деятельности с использованием информационных, библиографических ресурсов, медико-биологической терминологии, информационно-коммуникационных технологий и учетом основных требований информационной безопасности	Особенности и исходы аутосомных нарушений, аномалий половых хромосом	Проводить и интерпретировать опрос, физикальный осмотр, клиническое обследование, результаты современных лабораторно-инструментальных исследований, морфологического анализа биопсийного, материала у детей и подростков	Методикой составления карты фенотипа пробанда. Интерпретацией данных клинического осмотра и параклинических исследований
ОПК-3	Способность реализовать этические и деонтологические принципы в профессиональной деятельности	Эпидемиологию, цитогенетические варианты, клиническую характеристику хромосомных и микроцитогенетических синдромов	Составить план обследования. Организовать профилактические и реабилитационные мероприятия	Методикой осмотра статуса пробанда
ПК-11	Способность и готовность к консультированию пациентов и членов их семей по вопросам профилактики заболеваний и их обострений и осложнений, травматизма, организации рационального питания, обеспечения безопасной среды, физической нагрузки	Принципы диспансерного наблюдения за детьми с хромосомной патологией	Назначить комплекс реабилитационных мероприятий при хромосомной патологии	Организацией диспансерного наблюдения за детьми с хромосомной патологией

4. ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЗАНЯТИЯ В АКАДЕМИЧЕСКИХ ЧАСАХ 4 часа

5.КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ПО ТЕМЕ:

Для успешной работы на практическом занятии необходимо знать теоретический материал:

5.1. Цель и задачи клинической цитогенетики. Понятие и строение хромосомы. Упаковка ДНК в хроматине. Систематизация хромосом человека. Нормальный и патологический кариотип. Виды структурных и числовых аберраций. Особенности и исходы аутосомных нарушений, аномалий половых хромосом.

5.2. Эпидемиология, цитогенетические варианты, общеклиническая характеристика хромосомных синдромов: Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, трипло-Х, «кошачьего крика», Хиршхорна-Вольфа. Микроцитогенетические синдромы.

ЗАДАНИЯ И МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К ИХ ВЫПОЛНЕНИЮ

На занятии студенту необходимо выполнить:

6.1.Собрать жалобы, анамнез, провести сбор генеалогической информации и знать ее особенности при хромосомной патологии.

6.2.Составить и проанализировать родословную, оценить результаты клинико-генетического обследования.

6.3.Принять участие в разборе клинического случая.

7. ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ ПОДГОТОВКИ ТЕМЫ:

Основная учебно-методическая литература

Электронные учебные издания

1. Электронно-библиотечная система «Консультант студента» сайт ЭБС www.studmedlib.ru. Издательская группа «ГЭОТАР-Медиа»;

 

Электронные базы данных

1. Тестовые задания по дисциплине «Неврология, медицинская генетика» для студентов педиатрического факультета размещены на сайте educa.ru в разделе кафедры нервные болезни, нейрохирургия и медицинская генетика

2. Сайты:

 

www.consilium-medicum.com

www.pubmed.org

www.rmj.ru

http://pediatr-russia.ru

http://feml.scsml.rssi.ru

 www.geneclinics.org.

 www.ncbi.nih.gov/omim/(omim)

 www.rare-diseases.ru

 www.orphanet

 www.genereviews

 

 

Учебники

1. Клиническая генетика: учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина; под ред. Н. П. Бочкова. - 4-е изд., доп. и перераб. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2015. - 592 с.: ил. Экземпляры: всего: 220

 

Учебные пособия

1. Основы генетики / Ковтун О.П., Овсова О.В., Невмержицкая, К.С.; Львова, О.А.; Николаева, Е.Б.; Корякина, О.В.; Власова, Е.В. Учебное пособие. Екатеринбург: УГМА, 2012. – 161 с. Экземпляры: всего: 70 экз.

 

Дополнительная учебно-методическая литература

1. Наследственные болезни: национальное руководство / под ред.: Н. П. Бочкова, Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. Экземпляры: всего: 10 экз.

2. Иллариошкин С.Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование. М.: Медико-информационное агенство, 2004.-206 с.

3. Современное медико-генетическое консультирование /под ред. Гинтера Е.К., Козловой С.И. – М.; Авторская Академия, 2016. – 304 с.

4. Ворсанов С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура. Ростов-на-Дону: Издательство РГМУ, 1999. - 192с.

5. Горбунова В.Н, Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. Метаболические дефекты лизосомных ферментов. Болезни накопления. С-Пб.: Специальная литература, 1997. - 288с.

6. Иллариошкин С.Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование. М.: Медико-информационное агенство, 2004.-206 с.

7. Пузырев В.В., Назаренко С.А., Яковлева Ю.С.Цитогенетика человека и хромосомные болезни: Методическое пособие // Наследственность и здоровье. Томск: STT, 2001.

8. Пузырев В.П., Степанов В.А. Патологическая анатомия генома человека. Новосибирск: Наука Сибирское предприятие РАН, 1997. - 224с.