Сколько молекул глицина требуется для синтеза молекулы гема? Сколько атомов азота аминогрупп глицина включается в состав пиррольных колец гема?

Сколько молекул глицина требуется для синтеза молекулы гема? Сколько атомов азота аминогрупп глицина включается в состав пиррольных колец гема?

 

5. Нарушения синтеза гема и гемоглобина: порфирии и талассемии.

 

Почему при лечении новорожденных сульфаниламидами у них может развиться вторичная порфирия?

 

Задача 12. Мужчина 40 лет с нервно-психическим расстройством, и необъяснимыми болями в животе был доставлен в больницу. Моча этого пациента была проверена на наличие порфобилиногенов. Тест оказался положительным. О каком заболевании идет речь?

 

21-летний здоровый студент отправился праздновать свой день рождения с друзьями в бар. Его друзья убедили его выпить свое первое пиво, так как ему только исполнился 21 год. После употребления пива, он начал испытывать острую, усиливающуюся боль в животе, которая была неспецифична по локализации и описана как спазмы. Затем началась тошнота и рвота, и он был доставлен в отделение неотложной помощи. По прибытии в отделение оказалось, что его беспокоят галлюцинации. Отмечено, что у него была гипертония, тахикардия и повышенная потогонность. При осмотре также была выявлена периферическая нейропатия. Общий анализ крови был в норме, однако в сыворотке и моче был обнаружен повышенный уровень аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена.

Каков вероятный диагноз?

Какова основная биохимическая проблема?

25-летняя средиземноморская женщина посетила своего акушера-гинеколога на 12 неделе беременности впервые до родов. Это ее первая беременность, и она обеспокоена здоровьем будущего ребенка и риском того, что он мог унаследовать болезнь «крови», как другие члены ее семьи. Пациентка сообщает, что у нее легкая анемия, но не такая тяжелая, как у ее брата, которому требовалось частое переливание крови, и он умер в возрасте 10 лет. Её врач сказал, что ей не требуется принимать железосодержащие препараты. Пациентка отрицает наличие каких-либо симптомов анемии и чувствует себя нормально. Ее физическое обследование соответствует 12-недельной беременности, и УЗИ подтвердило внутриутробную 12-недельную беременность. Уровень гемоглобина (Hb 9 г/дл) пациентки характерен для гипохромной микроцитарной (малый размер эритроцитов) анемии, электрофорез Hb продемонстрировал увеличение уровня Hb A2 (4,0%) и повышение уровня фетального Hb (гемоглобин плода).

Какой вероятный диагноз в этом случае? Каков молекулярно-генетический механизм развития данного расстройства?

 

 

6. Распад гемоглобина и образование билирубина в ретикулоэндотелиальной системе. Транспорт билирубина в печень.

 

7. Этапы метаболизма билирубина в печени. Роль фермента УДФ-глюкуронил-трансферазы.

 

 

8. Этапы метаболизма билирубина в кишечнике.

 

9. Состояния, связанные с избыточным распадом гемоглобина. Причины гемолитической желтухи и ее лабораторные критерии.